Acondroplazie

Semne si simptome

Acondroplazia este caracterizata prin cresterea anormala a oaselor si determinarea de statura mica cu brate si picioare scurte disproportionate, cap mare cu boselare frontala, torace colabat, greutate crescuta si elemente faciale caracteristice. Inteligenta si durata vietii sunt de obicei normale, desi riscul de deces infantil prin compresia creierului sau a meduvei spinale este crescut.

Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:
Miscarile motorii grosiere sunt intirziate, precum si controlul capului si sezutul independent la copii. Vorbitul si problemele de limbaj sunt cauzate de limba protruzionata dar se rezolva spontan. Largirea craniului si controlul slab al capului pun copilul la risc de leziuni prin extensie. Inaltimea este sub percentila a treia la ambele sexe. Dezvoltarea anormala a bazei craniului determina un foramen magnum mic si insuficeinta respiratorie, apnee, cianoza, cvadripareza, deces subit. Acestea sunt mai frecvente in primii ani de viata.

Stenoza canalului spinal:
Conduce la simptome cum este durerea de spate, sciatica, diestezii, parestezii, parapareza, incontinenta si claudicatie neurologica. Claudicatia este resimtita ca oboseala sau crampe musculare in picioare induse de mers sau repaus. Peste 50% dintre pacienti prezinta sindromul cozii de cal. Virsta medie a instalarii durerii de spate este 25 de ani.

Deformarile coloanei:
Inainte de mersul biped copilul are cifoza toracolombara si lordoza interscapulara. Cifoza poate fi severa in pozitia de sezut si se poate reduce in pronatie. O data ce s-a instalat mersul apare lordoza lombara exagerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in flexie a soldului cu abdomen proeminent si fese proeminente.

Deformarile membrelor:
Afectarea extrema a extremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele proximale mai implicate decit cele distale. Umerii par mari datorita dezvoltarii normale a clavizulei si a musculaturii. Bratele scurte contribuie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara. Se pierde extensia totala a cotului. Afectarea membrelor inferioare este rizomelica cu contracturi in flexie a coapselor, laxitate ligamentara si rotatie externa cu genu recurvatum inainte de mers. Tibia este arcuita determinind genu varum.

Complicatiile respiratorii:
75% dintre pacienti au otita medie la virste sub 5 ani. Otita medie recurenta este frecventa prin drenajul slab al tubei Eustachio, cu hipertrofia amigdalelor si adenoidelor. Pierderea auzului apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie recurenta. Hipoplazia maxilara conduce la incalecare si malocluzie.
Obstructia cailor respiratorii superioare, peretele toracic mic, pectus excavatus si efectele neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala. Incidenta pneumoniei, episoadelor cianotice, apneei si a altor complicatii respiratorii este crescuta. Simptomele obstructiei cailor respiratorii include: sforaitul, adormitul cu gura deschisa si gitul in hiperextensie.

Examenul fizic:
Caracteristici neurologice:
-hipotonia in copilarie
-initierea tardiva a mersului biped
-inteligenta normala cu deficit minor vizual-spatial.
Caracteristici craniofaciale:
-oase calvarine mari in contrast cu baza craniului si oasele fetei mici
-megalencefalie-cap mare cu bose frontale
-hipoplazia fetei mijlocii
-malocluzie dentara si incalecare.
Caracteristici scheletice:
-statura mica disproportionata, inaltimea medie la adult barbat este 131 cm si la femeie 124 cm
-inaltime normala a trunchiului care pare lung, cusca toracica mica
-scurtare rizomelica a membrelor superioare cu falduri de piele
-bradidactilia si configuratia miinii in trident
-gibus toracolombar in copilarie care este inlocuit de hiperlordoza compensatorie dupa initierea mersului
-hiperextensibilitate a articulatiilor, mai ales a genunchilor
-extensia limitata a cotului
-genu varum la ambele picioare.

Evolutia bolii:
Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee, episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.