Afazia primitivă progresivă

Afazia primară progresivă este o boală neurodegenerativă cu debut insidios, care se prezintă cu pierdere progresivă izolată a funcției limbajului, fără afectare semnificativă a altor domenii cognitive.

Criteriile de diagnostic actuale impun ca disfuncția limbajului să rămână izolată timp de cel puțin doi ani și să rămână caracteristica esențială pe măsură ce boala progresează, de obicei pentru a implica alte domenii precum comportamentul, funcțiile executive și judecata.

Deși afazia primitivă progresivă în stadiile sale incipiente poate fi de obicei diferențiată de boala Alzheimer probabilă și de varianta comportamentală a degenerescenței lobare frontotemporale prin absența unor modificări semnificative ale memoriei și comportamentului și păstrarea activităților din viața de zi cu zi, progresia bolii duce adesea la deficite mai consistente decât acestea din urmă.

Etiologiile de bază rămân eterogene: caracteristicile neuropatologice asociate cu degenerescență lobară fronto-temporală, degenerescență cortico-bazală și boala neuronului motor sunt de obicei întâlnite. Există o susceptibilitate genetică în cazul unor pacienți, boala regăsindu-se în cazul rudelor de gradul I în 40-50% din cazuri. [1], [3], [4]

Terapia actuală se limitează la îmbunătățirea simptomelor de dispoziție și la vizarea schimbărilor de comportament pe măsură ce acestea se dezvoltă. Orientarea către centre specializate unde sunt disponibile terapie logopedică, consiliere și educație atât pentru pacient, cât și pentru îngrijitor poate fi utilă.

Deficiența de limbaj este prin definiție cea mai importantă caracteristică în tabloul clinic precoce al afaziei primare progresive. De fapt, criteriile de diagnostic necesită o afectare relativ izolată a limbajului care durează cel puțin 2 ani, cu o mică afectare a altor funcții cognitive, cum ar fi memoria episodică, abilitățile vizuale spațiale, raționamentul și comportamentul. Este adesea dificil de asigurat că alte abilități funcționează corect atunci când există o tulburare semnificativă a limbajului.

Defecte în alte domenii cognitive apar în cele din urmă după primii câțiva ani, dar afectarea limbajului rămâne caracteristica cea mai proeminentă și progresează cel mai rapid pe măsură ce boala progresează. [4], [5], [6], [7]

Spre deosebire de stările de dizartrie pur progresivă sau colaps fonologic, în cazul afaziei articulația este afectată. Pacienții cu afazie primitivă progresivă pot prezenta, de asemenea, apraxie ideomotorie ușoară (de obicei orofacială, persoanele cu apraxie ideomotorie sunt incapabile să urmeze o comandă verbală pentru a copia mișcările altora sau să urmeze sugestii de mișcări), discalculie (sau tulburarea de calcul si rationament matematic), dezinhibiție. Aceste simptome suplimentare indică progresia sau răspândirea disfuncției în cortexele prefrontale și parietale care sunt direct adiacente rețelei de vorbire. Termenul afazie primitivă progresivă a fost propus pentru a desemna acest nivel de avansare al bolii.

Au fost de asemenea observați anumiți factori de risc genetic. Acestea includ heterozigocitatea pentru codonul 129 al proteinei prion. Mecanismul exact pentru aceasta rămâne necunoscut, dar poate implica un răspuns imun indus de vasectomie la spermatozoizi care împărtășesc epitopii antigenici cu creierul. [1], [2], [3]

Tratament

-tratamente farmacologice pentru a aborda simptomele asociate și pentru a încetini sau opri progresia;
-intervenții non-farmacologice pentru a ajuta la menținerea funcției independente și pentru a compensa deficitele de limbaj în creștere;
-sprijinul și educarea pacienților și a îngrijitorilor acestora.

În urma mai multor studii clinice, singurul medicament care ar aduce un beneficiu pacienților cu afazie primară progresivă ar fi Bromocriptina, un agonist dopaminergic. Utilizarea antidepresivelor precum Trazadona pare să ajute la stabilizarea simptomelor comportamentale, dar, din păcate, fără un impact asupra limbajului. Detectarea dificultăților de înghițire este, de asemenea, importantă, deoarece schimbările adecvate în dietă și obiceiurile de hrănire ar putea salva vieți.

În prezent, nu există un tratament eficient pentru această afecțiune, deși abordarea problemelor de dispoziție și comportament, precum și ajutarea îngrijitorilor să înțeleagă mai bine boala este utilă. [4], [5], [6]