Analize la bebeluș imediat după naștere

Toți părinții au posibilitatea de a testa bebelușul pentru anumite afecțiuni genetice rare. Această testare este denumită screeningul nou-născutului.

Afecțiunile testate în primele zile de viață ale bebelușului vizează detectarea precoce a unor afecțiuni grave care pot fi amenințătoare de viață și care diagnosticate precoce, cu implementare terapeutică corespunzătoare pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Sunt disponibile teste specifice pentru mai mult de 30 de afecțiuni genetice. Cu toate aceste, testările disponibile sunt realizate în programe naționale și nu sunt acoperite toate bolile genetice. Acest aspect este condiționat de factori precum, disponibilitatea testării la nivel național, costuri și riscul extrem de redus de apariție a unor boli în cadrul populației. (1), (2)

Este importantă informarea părinților în privința posibilității de testare a bebelușului lor. (2)

Scorul APGAR

Scorul APGAR este prima evaluare a nou-născutului realizată în primul minut și ulterior, primele 5 minute de la naștere. Parametrii acestuia sunt reprezentați de culoarea tegumentară, frecvența cardiacă, grimasele, tonusul muscular, frecvența respiratorie. (1)

Screeningul pentru boli metabolice

Testarea pentru anumite boli metabolice este obligatorie deoarece acestea pot avea repercusiuni grave sau pot deveni amenințătoare de viață. (1)

Afecțiunile cele mai frecvent testate la naștere sunt:

• Fenilcetonuria este definită prin deficitul enzimatic al fenilalaninhidroxilaza prin intermediul căruia fenilalanina este procesată. Nedepistată și netratată poate conduce la afectarea ireversibilă a sistemului nervos central și retard mental. Conduita terapeutică implementată precoce cu o dietă specifică previne apariția dizabilităților intelectuale;
• Hipotiroidismul congenital, a cărui incidență este de 1 la 3.000 de nașteri;
• Galactozemie;
• Boala urinei cu miros de sirop de arțar nedetectată și tratată precoce poate cauza dizabilitate intelectuală, deficit neuromotor sau deces;
• Homocistinuria;
• Fibroza chistică este caracterizată de producția de mucus în exces la nivel intestinal și pulmonar. Testul de screening realizat la nou-născut poate detecta un procent semnificativ mai mic de purtători sănătoși. În acest fel, în cazul unui rezultat pozitiv la 6 săptămâni se realizează testul sudorii pentru elucidarea diagnosticului;
• Hiperplazie congenitală adrenală cu o incidență de 1 la 15.000 de nou-născuți. Afecțiunea genetică implică afectarea ambelor sexe în mod egal;
• Deficitul de biotinidază cu o incidență de 1 la 75.000 de nou-născuți;
• Anemia cu celule în seceră. (2), (3)

Alte afecțiuni pentru care bebelușul poate fi testat la naștere sunt: deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenaza, deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț foarte lung, deficit de acil-CoA dehidrogenază cu lanț mediu, tirozinemia tip I, deficitul de proteina trifuncțională, deficit de propionil-coenzima A carboxilaza, beta-talasemii, citrulinemia, deficit de 3-metil-crotonil CoA carboxilază, deficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA reductaza (HMG CoA reductaza). (2)

Analiza de sânge de la nivelul călcâiului bebelușului (testul Guthrie) se realizează înainte de externarea bebelușului și a mamei din spital.

Timpul de recoltare optim este la 3-5 zile de viață sau primele 48-96 ore de la naștere. Recoltarea poate fi realizată la două zile de viață ale bebelușului sau la cel puțin 24 ore de la naștere, rezultatele fiind satisfăcătoare.

Însă, la recoltarea bebelușului de 1 zi sau în mai puțin de 24 ore de naștere rezultatele pot fi neconcludente. O altă situație care poate exprima rezultate nespecifice este cea a bebelușului prematur.

Academia Americană de Pediatrie recomandă repetarea probei la 1-2 săptămăni după naștere, în cazul nou-născuților cărora recoltarea inițială a fost realizată în primele 24 ore de viață. (2)

Screeningul auzului la nou-născuți

Evaluarea acuității auditive la bebeluș este recomandată în prima lună de viață. Această testare intenționează detectarea surdității cauzată de defecte genetice înainte de apariția manifestărilor clinice. Diagnosticul precoce îmbunătățește prognosticul. (1)

Screeningul defectelor congenitale severe ale inimii

Testarea este realizată prin intermediul pulsoximetriei. Valorile reduse nu confirmă diagnosticul. Astfel, în situațiile în care este suspicionată o patologie cardiacă sunt necesare investigații suplimentare. (1)