Anomaliile genetice si metode de depistare precoce in sarcina

Teste sanguine de screening matern

Incercarea de identificare a unor markeri biochimici care sa permita monitorizarea fatului a condus la dezvoltarea testelor de screening ale serului matern. Unul dintre primele astfel de teste a fost masurarea concentratiei serice a α-fetoproteinei (AFP). AFP este produsa in mod normal de catre ficatul fetal, atinge concentratia maxima in jurul saptamanii 14 si ajunge in circulatia materna prin traversarea placentei. Astfel concentratiile AFP cresc in serul matern in al doilea trimestru de sarcina si incep sa scada treptat dupa saptamana 30 de gestatie. In cazurile cu defecte de tub neural si alte anomalii - inclusiv omfalocelul, gastroschizis, extrofia vezicii urinare, atrezia intestinala - concentratia AFP creste in lichidul amniotic si in serul matern. In alte situatii nivelul AFP scade, asa cum se intampla de exemplu in sindromul Down, in trisomia 18, in anomaliile cromozomilor sexuali (sindrom Klinefelter, Turner, triplu X). Aceste afectiuni se asociaza si cu scaderea nivelului seric al gonadotropinei corionice umane (hCG) si al estriolului neconjugat. Ca urmare, screening-ul serului matern este o metoda relativ non-invaziva utila pentru evaluarea initiala a starii de sanatate a fatului.

Dublu test

Dublul test sau screening-ul prenatal de trimetrul I include dozarea PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) si a free β-HCG.

PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) este o glicoproteina derivata din placenta, produsa in cantitate mare de catre trofoblast si eliberata in circulatia materna. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odata cu varsta gestationala, cel mai pregnant in ultima parte a sarcinii. Studii recente au demonstrat ca scaderea concentratiei PAPP-A in cursul sarcinii este asociata cu anomalii cromozomiale ale fatului.

Free β-HCG este considerat a fi un marker mai relevant decat molecula de HCG intact in trimestrul I de sarcina. In sarcinile asociate cu sindrom Down, nivelurile de free β-HCG sunt de doua ori mai mari decat multiplu de mediana-MoM (se obtine prin impartirea valorii obtinute la mediana corespunzatoare varstei gestationale). In prezenta trisomiei 18, concentratiile de free β-HCG sunt considerabil scazute. Riscul biochimic de sindrom Down la nastere se calculeaza prin indicele MoM corectat pentru cei doi parametri si a varstei materne, in timp ce la riscul combinat de sindrom Down se adauga la riscul biochimic si translucenta nucala si lungimea cranio-caudala - CRL, estimate ecografic.

Translucenta nucala este definita ca grosimea maxima a spatiului subcutanat creat in mod normal in zona cervicala a fatului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid (datorita dezvoltarii incomplete a sistemului de drenaj al limfei), in saptamanile 10-14 de sarcina. In mod obisnuit, marimea translucentei nucale se estimeaza in plan sagital si variaza intre 0,5 si 2 mm. Ca si in cazul celorlalti markeri, o translucenta nucala crescuta nu reprezinta in sine o anomalie fetala, aceasta modificare putand sa apara si in sarcinile normale. Totusi s-a constatat ca prezenta aneuploidiilor fetale se asociaza cu o translucenta nucala in medie crescuta fata de sarcinile normale.

Riscul de trisomie 18 la nastere se calculeaza pe baza MoM corectat pentru fiecare din cei doi markeri si a varstei materne. In cazul sindromului Down, evaluarea combinata - biochimica si ecografica - devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test), pe cand in cazul trisomiei 18 screening-ul de trimestru II (triplul test) poate fi la fel de util.

Tripul test

Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 14 si 22 de sarcina; cu toate acestea, perioada optima este intervalul 16-18 saptamani. In cadrul acestei investigatii se determina valoarea a trei markeri serici materni: AFP, HCG si estriol neconjugat si mai apoi a indicelului MoM pentru fiecare dintre acesti markeri.

Ca urmare a aparitiei unor sindroame genetice, pot aparea urmatoarele modificari ale markerilor de triplu test:

in trisomie 21 - AFP scazuta, estriol neconjugat scazut, HCG crescut;
in trisomie 18 - AFP scazuta, estriol neconjugat scazut, HCG scazut;
in defectele de tub neural cresterea AFP.

Cvadruplu test

Cvadruplul test include ca marker si hormonul inhibin A pe langa cei trei markeri ai triplului test.

Data actualizare: 20-05-2014 | creare: 24-07-2012 | Vizite: 28257

Bibliografie

T.W.Sadler, Langman EMBRIOLOGIE editia 10, Editura Medicala Callisto, Bucuresti, 2008;
Robert Nussbaum, Roderick R. McInnes MD P, Huntington F. Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, Editura Saunders Elsevier, editia 7;
Richard Dawkins, The selfish gene: 30th Anniversary Edition, Oxford University Press, USA,2006;

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

S-a descoperit o metodă neinvazivă de diagnosticare a anomaliilor fetale

O nouă metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice poate fi folosită chiar din săptămâna a opta de sarcin�...

Cercetătorii au identificat gena responsabilă de dezvoltarea unor tulburări de neurodezvoltare

Un studiu recent realizat în cadrul Universității McMaster a subliniat implicarea unei gene în apariția tulbur...

Depistarea malformațiilor congenitale în timpul sarcinii - ce trebuie să știi

Malformațiile congenitale reprezintă anomalii structurale sau funcționale ce apar în viața intrauterină. Aces...

Secvențierea genomului este foarte eficientă în diagnosticarea tulburărilor genetice la nou-născuți și sugari

Cercetătorii au dovedit că screeningul genomic combinat pentru principalele boli ereditare este rentabil și benefic pentru sănătate

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

Rezultat dublu test: grad ridicat de Down - unde sa fac un test non-invaziv prenatal?

intră pe forum