Aplazia renala

Aplazia renala este absenta unui rinichi sau a ambilor. Aplazia renala bilaterala este invariabil fatala. Aplazia renala unilaterala poate fi asimptomatica si este adesea diagnosticata accidental prin ecografie abdominala sau computer tomografie efectuate pentru evaluarea unei alte conditii. La copiii cu aplazie renala unilaterala, rinichiul restant poate fi suprasolicitat, existind risc de insuficienta renala. (3)

Mugurii metanefrici incep sa se dezvolte in rinichi in saptamina 5 de gestatie. Daca mugurii metanefrici nu reusesc sa se dezvolte apare aplazia renala. Aplazia renala a fost asociata cu anomalii cromozomiale cum sunt: trisomia 21, trisomia 22, trisomia 7, mozaicism 45, X si microdeletii, precum si cu surditatea congenitala si uterul dublu la fetite. Aplazia renala bilaterala este neobisnuita si severa, fiind un o cauza a secventei Potter. Absenta rinichilor determina oligohidraminos, un deficit de fluid amniotic care poate pune presiune in plus asupra fatului in dezvoltare, determinind alte malformatii. Conditia este frecventa, dar nu intotdeauna rezultatul unei mutatii genetice, fiind mai frecventa la copiii nascuti dintr-un parinte sau ambii cu rinichi malformati sau absenti. (2) (5)

Aplazia renala unilaterala este mai frecventa, dar nu reprezinta de obicei o problema majora de sanatate atit timp cit celalalt rinichi este sanatos. Este asociata cu o incidenta crescuta a anomaliilor ductului mullerian, care sunt anomalii ale dezvoltarii tractului reproductiv feminin, putind fi o cauza de infertilitate. Riscul ca o persoana sa se nasca cu aceasta conditie este de 1 la 750. Adultii cu aplazie renala unilaterala prezinta risc de hipertensiune. (4) (1)

Majoritatea persoanelor cu aplazie renala unilaterala au o viata normala desi exista un risc crescut pentru infectii renale, nefrolitiaza, hipertensiune si insuficienta renala. Nu sunt necesare tratamente specifice. Copiii cu aplazie renala bilaterala decedeaza la citeva saptamini dupa nastere datorita imaturitatii plaminilor. (7)

Mecanism fiziopatologic

Anomaliile congenitale ale rinichilor si tractului urinar sunt una dintre numeroasele cauze ale insuficientei renale in copilarie. Pacientii cu rinichi solitar congenital, care apare mai frecvent decit aplazia renala bilaterala, pot dezvolta insuficienta renala tardiv in viata.

Dezvoltarea normala a rinichiului necesita o initiere corecta a secventei pronefros-mezonefros, cresterea mugurelui ureteric din ductul mezonefric si avansarea cu interactiunea adecvata cu blastemul metanefric. Aceasta secventa de dezvoltare necesita expresia plurigenica. Anomaliile actiunii unei astfel de gene induse de o mutatie sau de factori ambientali duce la malformatiile congenitale renale. (4)

Aplazia renala poate fi explicata prin esecul initierii secventei pronefros-mezonefros sau a formarii mugurelui ureteric, ducind la absenta rinichiului si a ureterului, fiind frecvent complicata de anomaliile organelor genitale ipsilaterale, mai ales la femei si ocazional de anomaliile altor organe in afara sistemului urogenital. Aplazia renala, implicind rinichi si ureter rudimentare, poate fi rezultatul unei regresii timpurii a mugurelui ureteric, a diferentierii anormale metanefrice sau a defectelor in capacitatea de a comunica intre mugurele ureteric si mesonefros. Astfel diagnosticul exact dintre agenezia si aplazia renala poate ajuta la intelegerea anomaliilor asociate si indica etiologia responsabila pentru anomalia renala. (2) (4)

Cauze si factori de risc

Aplazie renala are o etiologie in multe cazuri inca necunoscuta, dar este considerata a fi multifactoriala. S-a propus drept etiologie o leziune vasculara timpurie in timpul dezvoltarii mugurelui ureteric. Aplazia renala embriologica este esecul dezvoltarii adecvate a metanefrosului (viitorul rinichi adult definitiv) ducind la absenta completa a structurilor renale. Acest proces patologic intervine la 6-7 saptamini de sarcina. Anomaliile mesonefrosului pot determina nu doar aplazia renala dar si malformatii genitale interne datorita esecului dezvoltarii sau a involutiei ductelor Wolffian si Mullerian. (1)

In 50% din cazurile de aplazie renala se descopera reflux vezico-ureteral contralateral si absenta ureterului ipsilateral. Pot exista diferite grade de hidronefroza si hidroureteronefroza in rinichiul solitar. Cele mai frecvente anomalii ale tractului reproductiv feminin cuprind uterul unicorn cu absenta completa a cornului ipsilateral si a tubei falopiene si un uter bicorn cu dezvoltare rudimentara a cornului de partea afectata. Sunt adesea prezente un hemivagin obstruat si uterul didelf. La barbati, anomaliile organelor reproductive apar doar la 20% dintre pacienti. Aceste cuprind absenta sau atrezia veziculelor seminale, a vaselor deferente si a epididimului. Testiculele nu sunt de obicei implicate iar criptorhidismul este rar. (7)

Copiii cu aplazie renala bilaterala au adesea si alte defecte congenitale, incluzind anomalii ale sistemului urinar, genital, ale membrelor, inimii si plaminilor. Daca sunt absenti ambii rinichi copilul nu poate produce urina, care este necesara pentru a forma lichidul amniotic. Lichidul amniotic este necesar pentru dezvoltarea adecvata a plaminilor copilului; daca acesta lipseste plaminii nu se pot dezvolta si matura corect. Deoarece copiii cu aplazie renala bilaterala au plamini imaturi, au risc crescut de nastere prematura si deces timpuriu. Majoritatea copiilor cu aplazie renala bilaterala au un prognostic negativ. (2)

Aplazia renala poate fi asociata cu citeva anomalii cromozomiale incluzind:

• trisomia 21, 22, 7, 10
• mozaicismul 45X, trisomia 7, 10
• sindrom Turner, microdeletii 22q11.

Aplazia renala unilaterala se poate asocia cu alte malformatii, cel mai adesea implicind sistemul genitourinar:

• anomaliile ductului mullerian/asocierea MURCS
• boala cardiaca congenitala, anomalii scheletice
• displazia branhio-oto-renala, sindromul Potter
• asocierea VACTERL, chisturile veziculelor seminale
• agenezia adrenala, sirenomielia. (5)

Semne si simptome

Aplazia renala unilaterala afecteaza aproximativ 1 la 750 de nasteri, in timp ce forma bilaterala este mai putin intilnita, afectind aproximativ 1 la 4.000 de nasteri vii. Un studiu a raportat o prevalenta mai crescuta la barbati. Nu exista nici o asociere intre riscul de aplazie renala si virsta materna sau paterna. Totusi, o investigatie a raportat o proportie usor mai mare a aplaziei renale la virstele materne tinere, desi rezultatele nu au fost statistic semnificative. S-a propus cresterea riscului de aplazie renala odata cu greutatea mica la nastere si prematuritatea. Defectul renal a fost asociat si cu retardul cresterii intrauterine. Aplazia renala este mai intilnita in sarcinile multiple, hipotiroidismul sau hipertiroidismul matern, diabetul matern. (3) (6)

Aplazia renala bilaterala

Aplazia renala bilaterala este incompatibila cu viata extra-utrina. Decesul intervine la putin timp dupa nastere, prin hipoplazia pulmonara. Conditia este denumita sindromul Potter. Nou-nascutul are un aspect facial caracteristic, denumit faciesul Potter. Ochii sunt larg separati si au falduri epicantice, urechile sunt implantate jos, nasul este lat si aplatizat iar limba este anormala. Aceste elemente sunt atribuite compresiunii fetale datorita absentei fluidului amniotic. Aplazia renala bilaterala trebuie suspectata cind ecografia materna fetala demonstreaza oligohidraminos, nu se vizualizeaza vezica urinara sau rinichii. Conditia reprezinta 20% dintre nou-nascutii cu fenotip Potter. Numeroase alte sindroame pot determina oligohidraminos si produce elemente clinice descrise de Potter. Alte cauze ale fenotipului Potter cuprind: displazia renala chistica, uropatia obstructiva, boala renala polichistica, hipoplazia renala si displazia medulara. (6) (8)

Aplazia renala unilaterala

Aplazia renala unilaterala este o conditie asimptomatica descoperita de obicei in timpul unei ecografii prenatale de rutina sau la investigarea imagistica a unui adult. Aplazia renala este principala cauza a rinichiului solitar congenital. Se sugereaza ca rinichiul aplastic va regresa rapid in dimensiuni in perioada de nou-nascut si va disparea in final, ducind la diagnosticul gresit de agenezie renala congenitala. Astfel majoritatea ageneziilor renale diagnosticate clinic sunt mai corect denumite aplazii renale.

In aplazia renala ureterul si hemitrigonul vezical ipsilateral sunt absente. Rinichiul contralateral sufera hipertrofie compensatorie dupa nastere. Aproximativ 15% dintre pacienti au reflux vezicoureteral. Unele studii sugereaza ca rinichiul solitar poate suferi glomeruloscleroza segmentara mai tardiv in viata. (4) (2)

Diagnostic

Este importanta diferentierea intre aplazia renala si un rinichi mic atrofic, ectopic sau fuzionat. Pacientul va fi urmarit de catre medic pentru a preveni si trata din timp infectiile urinare, hipertensiunea, hiperuricemia, proteinuria.

Studii imagistice

Odata cu modernizarea si larga folosire a ecografiei prenatale, aplazia renala poate fi identificata in utero, desi prezenta unor cantitati normale de fluid amniotic si urina in vezica urinara duce frecvent la omiterea diagnosticului.

Caracteristicele ecografice ale aplaziei renale cuprind:
- rinichi absent, artera renala ipsilaterala absenta
- hipertrofie compensatorie a rinichiului opus
- aspect elongat al adrenalei, care nu mai este sustinuta in mod normal de rinichi
- nu se va confunda glanda adrenala alungita si mare la fetusi cu un rinichi
- examinarea atenta a restului abdomenului pentru a exclude un rinichi ectopic
- studiul Doppler ajuta in documentarea absentei arterelor renale. (5) (3)

Daca aplazia renala este bilaterala caracteristicele ecografice sunt mult mai dramatice:
- oligohidraminos sau anhidraminos dupa 17 saptamini de sarcina
- nu se vizualizeaza vezica urinara.

Toate modalitatile imagistice vor demonstra absenta rinichiului cu hipertrofia asociata a rinichiului restant. Daca se suspecteaza o anomalie uterina, rezonanta magnetica este cea mai buna metoda de a defini anatomia tractului reproductiv. Aplazia renala este confirmata prin scanarea cu technetiu 99. Se recomanda o cistouretrograma de golire, datorita incidentei mari a refluxului vezicoureteral. (3) (8)

Tratament

Dupa diagnostic, pacientii cu un singur rinichi functional sau rinichi solitar vor fi incurajati sa protejeze rinichiul restant de infectii si traumatisme. Vor fi supravegheati medical periodic si vor primi tratament pentru infectiile urinare. Monitorizarea presiunii sangvine este esentiala deoarece hipertensiunea poate determina leziuni renale. (5) (1)

Dieta alimentara

Restrictia proteica are un rol inca controversat pentru pacientii cu rinichi solitar, mai ales la copii. Unele studii au aratat ca proteinele alimentare in exces sunt periculoase pentru rinichi cind exista insuficienta renala cronica. O restrictie alimentara poate diminua rata progresiei deteriorarii renale. Desi este rezonabila restrictia proteinelor la adultii cu un clearance al creatininei sub 50% din normal, restrictia proteinelor la copii poate duce la malnutritie. Nu s-a determinat inca aportul corect de proteine la copiii cu insuficienta cronica renala. (7)

Participarea la sporturi

Traumatismele renale la copii sunt secundate in frecventa doar de traumatismele capului, iar 10% dintre acestea apar pe rinichii malformati congenitali. Nu se recomanda practicarea sporturilor de coliziune sau contact. (7) (6)

Prognostic

Prognosticul persoanelor cu aplazie renala unilaterala depinde de prezenta si severitatea anomaliilor asociate si de functia rinichiului restant. Majoritatea pacientilor nu vor prezenta probleme semnificative sau complicatii drept consecinta a acestei malformatii. (8)

Un studiu recent a aratat ca rinichiul solitar nu este hipertrofic ci hiperplazic si are de doua ori numarul glomerulilor dintr-un rinichi normal. Consecintele de lunga durata ale aplaziei renale unilaterale si ale rinichiului solitar la pacientii de virsta mijlocie cuprind proteinuria 19%, hipertensiunea 47% si insuficienta renala usoara-moderata 13%. Supravietuirea totala nu a fost afectata de catre absenta unui rinichi daca celalalt functioneaza corect. Aplazia renala unilaterala este compatibila cu longevitatea normala si nu predispune rinichiul contralateral la un risc mai mare decit normalul. La un grup mic de pacienti este crescuta incidenta hipertensiunii, hiperuricemiei, proteinuriei si a scaderii functiei renale. (7)