Artrogripoza

Diagnostic

Studii de laborator:
-in general nu sunt extrem de utile in artrogripoza
-se obtine cratinin fosfokinaza daca este prezenta slabiciunea generalizata, masa musculara scazuta si agravare progresiva
-se efectueaza culturi virale pentru a detecta infectii
-nivelul de imunoglobulina M si titrurile virale specifice: coxsackie virus, enterovirus
-autoanticorpii materni fata de neurotransmitatorii fetali indica miastenie gravis
-studiile citogenetice sunt indicate in caz de afectare organica multipla, prezenta anomaliilor nervoase centrale
-studiul cromozomului fobroblastului
-analiza mutatiilor AND pentru a identifica distrofia musculara
-analiza mutatiilor mitocondiale pentru a identifica miopatia mitocondriala.

Studii imagistice:
Fotografia este folosita pentru a documenta extinderea deformarilor (limita de miscare si pozitia artrogripozei) si pentru a determina progresia in timpul tratamentului.
Radiografia este utila pentru a evalua anomaliile scheletice si articulare:
-scolioza
-anomaliile osoase: oase fragile, fuziuni, carpiene lipsa sau in plus
-statura scunda disproportionata: displazie scheletica
-anchiloza, absenta patelei
-sinostoza humeroradiala.
Echografia ajuta la evaluarea anomaliilor nervoase centrale si a altor viscere. Scanarea tomografica este folosita pentru a evalua masele musculare si creierul. Rezonanta magnetica evalueaza masele musculare ascunse de contracturi.
Echografia prenatala descopera:
-diminuarea miscarilor fetale
-pozitie fetala anormala
-polihidraminos sau oligohidraminos.

Biopsia musculara este cea mai importanta procedura diagnostica si trebuie sa includa distingerea intre conditiile neuropatice si cele miopatice prin obtinere de specimene din zonele afectate si cele normale. Studiile histopatologice si electronice sunt folosite pentru a evalua tesutul conjunctiv si grasimea care inlocuieste muschii, scaderea diametrului fibrelor mjusculare-toate semne ale atrofiei musculare.
Electromiografia zonelor normale si a celor afectate diferentiaza anomaliile miopatice de cele neurogene. Testele de conducere nervoasa masoara viteza in nervii motori si senzitivi, daca se suspecteaza neuropatie periferica.

Examen histologic in tipul neurogenic de artrogripoza: fibrele musculare predomina sau sunt disproportionate. Se observa disgenezia nucleilor motori ai maduvei spinale si inlocuirea fasciculelor musculare cu fibre musculare mici si grasime.
Tipul miopatic arata zone de lipza a activitatii enzimatice ozidative in fiecare portiune centrala a fivrelor musculare. Afectiunile frecvente cuprind: distrofia musculara congenitala, miopatia Nemaline, citopatia mitocondriala si miastenia gravis.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: sindrom Bowen-Conradi, sindromul alcoolismului fetal, sindromul faciocardiomelic, scleroza multipla materna, autoanticorpii materni, sindrom Marden, sindrom Meckel, meningomielocelul, sindrom Mietens, neurofibromatoza, distrofia miotonica congenitala, miastenia gravis congenitala, pseudotrisomia 18, atrofia spinala musculara, sindrom Sturge-Weber, sindrom Zellweger.