Artrogripoza

Semne si simptome

Baieteii sunt afectati in principal de bolile recesive X-linkate. Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin echografie.

Anamneza familiala:
Evidentierea istoricului medical familial al copilului cu artrogripoza si a altor membrii ai familiei. Se cauta prezenta hiperextensibilitatii, articulatii dislocate, sold dislocat si picior plat la alti membri ai familiei. Se detecteaza persoanele cu incidenta crescuta pentru artrogripoza cu grad de rudenie apropiat pacientului. Consagvinitatea creste riscul ca ambii parinti sa poarte gena defectiva. Este mai intilnita in familiile cu bolile recesive rare decit in cele frecvente.
Unele anomalii cromozomiale cresc dramatic virsta materna si mutatiile dominante ale unei singure gene o data cu inaintarea in virsta a tatalui. Se cauta variabilitate familiala marcata, parintele putind fi putin afectat sau sa fi avut contracturi in copilarie. Se evidentiata avorturile spontane si fetii morti.

Anamneza sarcinii:
Copii nascuti cu mame afectate de distrofie miotonica, miastenie gravis sau scleroza multipla sunt la risc. o mama cu distrofie congenitala miotonica poate d-a nastere unui copil care sa mosteneasca gena si sa fie sever afectat de contracturi rezistente. O mama cu miastenia gravis sau scleroza multipla poate avea copii cu contracturi congenitale. Infectiile materne: rubeola, coxsackie virus, enterovirus pot conduce la distructia nervoasa centrala sau periferica cu contracturi congenitale secundare. Greata severa poate sugera infectie materna virala sau encefalita.

Febra materna peste 39 de grade pentru o perioada mare sau hipertermia materna pot determina contracturi prin migrarea si cresterea anormala a nervilor. Acest fenomen patologic poate fi determinat si prin baile fierbinti sau saunele mamei. Expunerea la teratogeni, precum groguri, alcool, curara, metocarbamol si fenitoina conduce la diminuarea miscarilor fetale. Oligohidraminosul sau pierderea cronica de lichid amniotic poate determina constringere fetala si deformare secundara cu contracturi. Polihidraminosul sugereaza afectare fetala (defect in deglutitie) si este un semn prognostic negativ asociat cu hidropsul fetal. Mama este intrebata despre anomaliile uterine cum sunt uterul bicornuat cu septare sau fibroidul uterin. Se intreaba mama daca a avut tumori fibroide, hipotensiune severa sau hipoxie severa in timpul sarcinii.

Se evidentiaza miscarile focalizate intro singura regiune a fatului, scaderea miscarilor fetale. Alte complicatii care pot fi asociate cu contracturile includ singerarile, pozitiile fetale anormale, avorturile, iminenta de nastere prematura si trauma. Pozitie fetala anormala poate fi un indiciu al contracturilor articulare intrauterine.

Anamneza nasterii:
Istoricul delivrentei este atipic datorita prezentarilor fetale anormale sau a dificultatii prin fixarea articulatiilor fetale. Pozitia fetala transversa este relativ comuna. Durata gestatiei este normala, dar inducerea travaliului este prelungita. Un membru poate fi fracturat in timpul delivrentei traumatice la 10% dintre cazuri. Se verifica placenta anormala, membranele sau insertia ombilicala in cazurile care implica benzi amniotice sau afectare vasculara. Cordonul ombilical poate fi scurtat sau infasurat in jurul unui membru conducind la compresiune.

Artrogripoza epidemica a fost raportata dar nu se stie daca acest fenomen se datoreaza infectiilor, sunt accidentale sau cauzate de factori externi. In sarcinile multiple lipsa miscarilor intrauterine datorita aglomeratiei poate determina contracturi. Decesul unui geaman poate conduce la compromitere vasculara pentru geamanul restant.

Examen fizic:
Desi contracturile articulare si manifestarile asociate clinice variaza de la caz la caz exista citeva caracteristici comune:
-extremitatile afectate sunt fusiforme sau cilindroce ca forma cu tesut subcutanat subtire sau absent
-deformarile sunt simetrice, iar severitatea creste distal, miinile si picioarele fiind mai afectate
-este prezenta rigiditatea articulara
-pacientul poate prezenta dislocare articulara mai ales a soldului si genunchiului
-atrofia este prezenta, iar unele grupe musculare absente
-senzoriul este intact desi reflexele profunde tendinoase sunt diminuate sau absente.

Contracturile:
Articulatiile distale sunt afectate mai frecvent decit cele proximale. Se observa flexia versus extensie, limitarea miscarilor (fixare versus pasivitate) si pozitia caracteristica in repaus. Se face distinctia intre fuziune completa sau anchiloza si contracturile tesuturilor moi. Miscarea articulatiei temporomandibulare este limitata.
Contracturile derivate intrinsec sunt asociate cu polihidraminos, contracturile sunt simetrice si acompaniate de piele intinsa, pterigia in jurul articulatiilor si lipsa flexiei. Riscul de recurenta si progresie depinde de etiologie. Contracturile derivate extrinsec sunt asociate cu anomalii de pozitie ale membrelor, urechi mari, piele lipsa si flexie exagerata sau normala. Pacientii au prognostic excelent si risc de recurenta mic.

Deformarile:
Deformarile membrelor includ pterigium, scurtare, inele, compresiune, patela absenta, capul radial dislocat si scobituri. Deformarile fetei includ asimetria, radacina nasului plata si hemangioame. Deformarile mandibulare cuprind trismus si micrognatie. Alte deformari includ scolioza, deformari genitale (criptoorhidism, lipsa labiilor, microfalus) si hernie (inghinala, ombilicala) . Alte caracteristici ale akineziei fetale includ retard intrauterin de crestere, hipoplazie pulmonara si anomalii craniofaciale cum este hipertelorism, despicatura palatina, nas depresat, radacina inalta nazala, probleme ale alimentatiei si cordon ombilical scurt. Pliurile absente sau diminuate sunt rezultatul formei sau functiei aberante ale dezvoltarii miinii sau piciorului.

Malformatiile:
Malformatiile craniofaciale pot implica creierul (malformatii structurale, convulsii, retard mental), craniul (craniostoza, asimetrie, microcefalie), ochii (ochi mici, opacitati corneene, ptoza, strabism) si palatul (despicaturi) . Problemele respiratorii cuprind despicaturile traheale si laringiene si stenoza. Hipoplazia, muschii slabiti sau diafragma hipoplazica afecteaza functia respiratorie. Malformatiile membrelor cuprind anomalii de deletie, sinostoza radioulnara, sindactilie si degete scurte. Anomaliile vasculaturii pielii pot determina hemangioame si cutis marmorata, membrele distale pot fi albastre si reci.

Problemele cardiace includ anomalii congenitale si cardiomiopatie. Rinichii, ureterele si vezica pot prezenta anomalii structurale. Sisitemul nervos prezinta lipsa vigorii, letargie, reflexe tendinoase lente, rapide sau absente si deficite senzoriale. Malformatiile musculare cuprind diminuarea masei musculare, textura moale a muschilor, benzi fibroase, tendoane anormale si modificari in timp ale muschilor.

Anomaliile conjunctive:
Inelele cutanate-pterigia care traverseaza articulatiile cu limitarea miscarilor sunt frecvente. Scobiturile cutanate sunt comune peste articulatiile cu miscare limitata. Pielea poate fi moale, groasa, pastoasa sau extensibila. Grasimea suncutanata este scazuta sau crescuta. Sunt prezente hernii inghinale, ombilicale sau diafragmatice. Simfalangismul si anomaliile atasarii tendoanelor sunt comune. Defectele cutanate asociate cuprind defecte ale scalpului, benzi amniotice pe membre si defecte ale unghiilor. Identatiile lineare pretibiale pot fi un semn de ereditate autosomala recesiva sau macar un semn de risc crescut de recurenta.

Evolutia bolii:
Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile asociate, dar este in genere normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie.