Atrofia musculara spinobulbara X-lincata

Autor: ROmedic

Numita si boala Kennedy, aceasta afectiune este o boala a neuronului motor periferic.

 

Boala se caracterizeaza prin diminuarea progresiva a fortei si masei musculare la nivelul membrelor si al muschilor inervati de la nivel bulbar. Debutul simptomelor are loc la varsta adulta. Unii pacienti prezinta o neuropatie senzoriala frusta.

 

Se asociaza cu lipsa sensibilitatii la hormonii androgeni, manifestata prin ginecomastie si scaderea fertilitatii. Tracturile piramidale nu sunt afectate ca in cazul sclerozei laterale amiotrofice.

 

Diagnosticul se pune pe baza semnelor clinice si in urma analizei ADN-ului din sangele periferic. Studiul ADN-ului releva o repetare extinsa a trinucleotidului CAG in primul exon al genei pentru receptorii de androgeni localizata pe cromosomul X.


Data actualizare: 28-08-2013 | creare: 27-01-2009 | Vizite: 5947

Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK