Au fost identificați factorii genetici pentru cea mai întâlnită boală la sugari

La nivel mondial, bronșiolita virală acută este principala cauză de spitalizare în primul an de viață. Boala produce leziuni inflamatorii în bronșiole și de cele mai multe ori are consecințe minore, însă există un procent de 1 până la 3% dintre copii care necesită spitalizare și chiar oxigen suplimentar. O proporție și mai mică din cei afectați necesită tratament în secția de terapie intensivă, inclusiv ventilare mecanică.
Studiul desfășurat de Universitatea de Stat din Campinas (UNICAMP), în statul brazilian São Paulo a identificat factorii genetici asociați cu severitatea bronșiolitei virale acute. Rezultatele cercetărilor au fost publicate în jurnalul Gene.

Cercetătorii au căutat corelări între factorii genetici și cele mai severe forme ale bolii, la persoanele fără factorii de risc cunoscuți, ca prematuritatea, istoric de boli pulmonare, fumat pasiv. La studiu au participat 181 de copii internați în trei spitale din zona Campinas pe o perioadă de doi ani. Toți au primit terapie cu oxigen.

S-au prelevat probe de secreții nazale pentru a determina tipul de virus ce a cauzat boala. Așa cum se așteptau, cele mai multe îmbolnăviri s-au datorat virusului scințial respirator (VSR). În speță, 69,9% dintre cazuri au fost infecții cu VSR și 26,5% infecții cu rinovirus. Totodată, cercetătorii au mai descoperit că 72% dintre copii nu făceau parte din niciun grup de risc.

Apoi, a fost comparat ADN-ul pacienților, folosindu-se biologia moleculară și tehnici de statistică. Autorii au căutat markeri genetici specifici, iar pentru evaluarea statistică a datelor a fost comparată frecvența polimorfismului uninucleotidic (o variație a secvenței ADN ce explică peste 90% din variațiile genetice ale genomului uman) al pacienților cu cel al unui grup de 536 de persoane sănătoase, cu vârste 19-25 de ani, fără istoric familial de boli pulmonare.

În urma analizei, polimorfismele rs4986790*TLR4, rs1898830*TLR2 și rs2228570*VDR au fost asociate cu cazurile foarte severe de boală, finalizate cu decesul. Polimorfismul rs7656411*TLR2 a fost asociat cu necesitatea suplimentării de oxigen, iar polimorfismele rs352162*TLR9, rs187084*TLR9 și rs2280788*CCL5 au fost asociate cu necesitatea internării la terapie intensivă. Polimorfismele rs1927911*TLR4, rs352162*TLR9 și rs2107538*CCL5 au fost asociate cu necesitatea ventilării mecanice.

„Găsirea asocierilor genetice în cazurile de bronșiolită virală acută reprezintă primul pas în dezvoltarea testelor ce pot prezice efectul clinic pentru fiecare pacient în parte, imediat după prezentarea la camera de urgențe”, a declarat Fernando Augusto de Lima Marson, unul dintre autorii studiului.

Sursa: EurekAlert