Baza genetică a ritmului cardiac - un studiu extins, inedit

Noi cunoștințe despre procesele biologice legate de activitatea electrică a inimii au fost obținute printr-un studiu științific inedit. Studiul a avut cel mai mare eșantion de cercetare dintr-un proiect de felul acesta de până acum.
Mecanismele moleculare explorate în acest studiu oferă perspective noi asupra bolilor cardiace cu tulburări de conducere electrică și ar putea oferi noi posibilități de cercetare asupra tipurilor de medicamente pentru prevenirea și tratarea problemelor legate de ritmului cardiac sau de tulburările de conducere electrică ale inimii.

Proiectul de față a implicat mai mult de 125 de cercetători de la mai multe instituții de pe tot globul.

Membru al Departamentului de Cercetare al Sănătății Cardiovasculare de la Universitatea din Washington, Dr. Nona Sotoodehnia și Dr. Sina A. Gharib, profesor asociat de Medicină, Divizia Pulmonară, Critical Care și Sleep Medicine, de la University of Washington, School of Medicine în Seattle, au fost printre oamenii de știință care au stat la baza acest studiu internațional. Dr. Jessica van van Setten, de la Universitatea din Utrecht, Olanda, a fost autorul principal al lucrării publicate în studiu.

Cercetătorii au fost deosebit de interesați de secțiunea de pe electrocardiogramă denumită intervalul PR. Acesta, măsurat în milisecunde, urmărește activitatea de conducere electrică din nodul sinusal al inimii, de-a lungul atriilor, până la ventricule. Nodul sinusal reprezintă stimulatorul cardiac (menține ritmul inimii). Atriile reprezintă cele două camere de sus (superioare) mai mici, care colectează sângele din organism și îl pompează mai departe. Ventriculii sunt cele două camere mai mari, la stânga și la dreapta, din partea de jos a organului (inferioare), care au rolul de a colecta și a pompa sângele în restul corpului.

Studiile anterioare efectuate pe gemeni sugerează că moștenirea intervalului PR este cuprinsă între 40% și 60%. Acest studiu amplu, care a implicat mai multe etnii, a permis cercetătorilor să identifice genele și procesele implicate în conducția atrială. Aceste constatări au extins descoperirile biologice și clinice din cercetările anterioare.

Cercetatorii au efectuat un studiu care a implicat mai mult de 92.000 de persoane cu descendență europeană. Aceste tipuri de studii sunt proiecte care examinează ADN-ul diferitor persoane pentru a identifica variațiile genetice care ar putea fi asociate cu o trăsătură sau cu o boală anume.

În acest studiu, milioane de markeri genetici au fost examinați pentru a identifica variațiile genetice asociate conducției atriale. Cercetătorii au identificat 44 de regiuni cromozomiale care sunt legate de intervalul PR, 34 dintre acestea nemaifiind identificate anterior.

Fibrilația atrială reprezintă un ritm cardiac anormal, care poate crește riscul de insuficiență cardiacă și de moarte subită. De asemenea, crește riscul formării de cheaguri la inimă și în creier, fapt care poate duce la accident vascular cerebral. Un blocaj al inimii reprezintă o interferență a undelor electrice care permit funcționarea inimii. Acest blocaj, dar și alte tulburări de conducere electrică necesită uneori implantarea unui stimulator cardiac.

Sursa: Science Daily