Bicuspidia aortică

Bicuspidia aortică este cea mai frecventă anomalie cardiacă congenitală, afectând în jur de 1-2% din popluație. Deși transmiterea familială este variabilă, este o boală familială estimată cu șansă de 10% de transmitere la rudele de gradul I și 20-30% când include și o aortopatie. Anumite gene mutante mai pot fi asociate (NOTCH1). (1)

Mutația genelor NOTCH1 sugerează dezvoltarea unor defecte de dezvoltare precoce la nivelul valvei aortice și o depunere ulterioară a calciului ce reprezintă substratul dezvoltării valvulopatiilor aortice.

Deși mutațiile somatice ale genelor NOTCH1 s-au demonstrat a avea rol în oncologie, descoperirea mutațiilor în calcificările aortice și anomaliile valvei aortice reprezintă demonstrarea rolului acestor mutații germinative în bolile umane. (2)

În cadrul unei valve aortice bicuspe, în loc de trei cuspe prezintă numai două. Dar, cele două sunt anormal conformate, de dimensiuni inegale, cel mai probabil datorită unei producții deficitare de fibrilinei-1 în timpul valvulogenezei.

Cea mai frecventă formă de bicuspidie este formată din două comisuri, cu direcție antero-posterioară, formând cuspa dreaptă și stângă. Mai puțin frecvent este localizarea comisurilor pe partea stângă și dreaptă a inelului aortic conducând la cuspe anterioară și posterioară.

Clasificare:

• Tipul I de bicuspidie aortică va duce la stenoză aortică în viața adultă.
• Tipul II de bicuspidie aortică va conduce la complicații mai devreme.

Rareori, există o fuziunie între cuspa non-coronară și cuspa stângă. Prezența unui rafeu localizat pe cuspa dreaptă și anterioară poate crea iluzia de valvă tricuspă la ecocardiografie.

Complicații:

• Stenoza aortică:
Cea mai frecventă complicație. Poate necesita intervenție chirurgicală, cel mai probabil la vârstă mijlocie. 15% din acești pacienți vor avea o funcție normală în a cincea decadă de viață.
• Insuficiență aortică:
Poate fi însoțită sau nu de stenoză aortică. Etiologie: prolaps de cuspă, endocardită, rădăcina aortică dilatată, degenerare mixoidă a valvei.
• Endocardită:
Mai puțin de 2% din pacienți vor face endocarită, cu un prognostic mai prost decât cei cu valvă aortică tricuspă.
• Calcificări

Anomalii asociate:

• Aortopatia:
Dilatarea rădăcinii aortei, asociată cu bicuspidie, poate conduce la anevrism aortic, disecție sau ruptură.
• Coarctația de aortă:
20% din cazurile de bicuspidie sunt asociate cu coarctație. Aceasta este uneori consecința aortopatiei difuze asociate bicuspidiei.
• Sindrom de inimă stângă hipoplastică
• Defect sept ventricular
• Anomalie Ebstein
• Anomalii coronariene
• Duct arterial patent
• Defect sept atrial
• Valvă pulmonară bicuspă

Diagnostic:

• Ecocardiografia transtoracică sau transesofagiană (92% sensibilitate, 96% specificitate)
Include analiza morfologiei valvei aortice, măsurarea severității stenozei sau regurgitării aortice, însoțite de măsurătorile inelului aortic, a sinusurilor, a joncțiunii sinotubulare și a aortei ascendente.
• Ecografia Doppler:
Aorta proximală descendentă analizată cu semnal Doppler.
• Angio-RMN sau angio-CT aortic dacă morfologia valvei aortice nu poate fi analizată ecografic
• Evaluări morfologice periodice pentru a detecta timpuriu complicațiile (RMN, test plasmatic al metaloproteinazelor)

Tratament:

• Înlocuirea valvei aortice este singurul tratament definitiv pentru bicuspidia aortică însoțită de stenoză sau regurgitare aortică severă
Indicații:

• rădăcina aortei >50 mm diametru, în funcție de vârsta pacientului, comorbidități, IMC, tipul intervenției și prezența factorilor de risc adiționali (istoric familial, hipertensiune arterială, coartacție de aortă, creșterea diametrului aortei cu >2 mm/an)
• diametru >5,5 cm (din 2014)

• Implantarea transcateter a valvei aortice
• Tratament conservator simptomatic al insuficienței cardiace, a bolii coronariene sau a hipertensiunii arteriale
• Beta-blocantele și sartanii ar putea avea rol în întârzierea progresiei dilatării aortice

Concluzii:

Bicuspidia valvei aortice poate fi complicată cu stenoză, insuficiență aortică sau endocardită de valvă aortică. Deseori, este asociată cu aortopatie și coarctație de aortă, pacientul fiind predispus la dezvoltarea unui anevrism aortic.

Tratamentul definitiv este chirurgia, prin înlocuirea valvei aortice. (1)