Boala Caroli

Boala Caroli este o boală congenitală rară caracterizată prin prezenţa de dilataţii sacciforme sau fusiforme non-obstructive ale ductelor biliare intrahepatice care determină o incidență crescută a litiazei biliare, a colangitei și a abceselor hepatice, ce nu asociază ciroza hepatică sau hipertensiune portală. (1)

Ulterior boala a fost împărțită în două entități:

• tipul I sau boala Caroli – dilatația căilor biliare este limitată la ductele mari intrahepatice
• tipul II sau sindromul Caroli – asociază fibroză periportală congenitale. (1, 2)

Modul de transmitere este încă neelucidat. Boala Caroli apare sporadic, in timp ce sindromul Caroli se transmite într-o manieră autosomal recesivă. Datorită componentei genetice, sindromul Caroli se asociază frecvent cu Boala Rinichiului Polichistic. (2)

Epidemiologie

Boala si sindromul Caroli apar foarte rar, incidența lor fiind de aproximativ 1 la 1 milion de oameni. Se consideră că sindromul Caroli apare mai frecvent decât boala Caroli. Distribuția pe sexe este egală, iar aproximativ 80% dintre pacienți prezintă simptome înaintea vârstei de 30 de ani. (1, 2)

Semne și simptome

Boala Caroli poate fi asimptomatică în primii 5-20 de ani sau pot apărea simptome din primele luni de viață.
Prezența dilatației și a ectaziei căilor biliare intrahepatice determină bila să stagneze, ceea ce favorizează formarea de calculi și apariția infecției, cum ar fi colangita (inflamația căilor biliare), abcesul sau chiar septicemia. (3)

Prezentarea clinică este adesea nespecifică, cu dureri abdominale recurente, localizate în special în hipocondrul drept, icter (colorația galbenă a pielii si mucoaselor) și/sau sindrom febril recurent. Unii pacienți pot prezenta prurit din cauza colestazei. (2, 3)
Pacienții care asociază fibroză periportală pot prezenta hipertensiune portală, ceea ce va determina formarea varicelor esofagiene. Acest subgrup de pacienți pot prezenta hemoragie digestivă superioară exteriorizată ca hematemeză și/sau melenă prin efracția variceală. (2)

Diagnostic

Un diagnostic corect se bazează pe suspiciune clinică ridicată (episoade de colangită recurentă și/sau de litiază biliară recurentă). Triada clasică este reprezentată de durere, icter și masa abdominală palpabilă. Aceasta însă se întâlnește într-o proporție mică din cazuri. (1)

La examenul clinic se poate decela hepatomegalie, splenomegalie, sensibilitate la palpare in hipocondrul drept.

Datele de laborator relevă:

• leucocitoză și nivel crescut al bilirubinei în caz de colangită
• trombocitopenie și/sau leucopenie în momentul apariției hipertensiunii protale și a hipersplenismului
• bilirubina serică poate fi normală dacă nu sunt prezente complicații
• coagulopatia poate fi prezentă în stadiul de ciroză din cauza colestazei și a insuficienței hepatice
• dozarea markerilor tumorali CA 19-9 și CEA ca screening pentru colangiocarcinom
• creatinina și ureea apar modificate în cazul afectării renale concomitente
• hemoculturi pentru confirmarea sepsisului. (2, 4, 5)

Diagnosticul de certitudine se bazează pe explorările imagistice:

• ecografia abdominală este cea mai bună metodă de screening; oferă puține informații în legătură cu localizarea și impactul funcțional al bolii (principalele dezavantaje) ;
• scintigrafia hepatobiliară – metodă non-invazivă ce permite vizualizarea dilatațiilor căilor biliare și oferă informații despre pattern-ul excretor al acestora (prin urmărirea urmelor de retenție a trasorului la 24 de ore după injectare)
• computer tomograf – superioară ecografie ca metodă de screening; diagnosticul este de încredere dacă leziunile chistice sunt neregulate și se dovedește comunicarea cu arborele biliar
• colangiografia hepatică percutană (PCT) și ERCP (colangiopancreatografie endoscopică retrogradă) – sunt metode invazive de invetigare. Oferă cele mai multe detalii asupra localizării anatomice asuăra localizării leziunilor. ERCP este folosit ca metodă terapeutică
• RM și colangio-RM – este la fel de bună ca și ERCP sau PCT ca metodă de diagnostic cu avantajul că sunt non-invazive și non-dependente de examinator
• ecoendoscopia – folosită ca metodă adjuvantă pentru vizualizarea eventualelor chiste extrehepatice asociate (1, 2, 5)

Diagnostic diferențial

Diagnosticul diferențial cu alte afecțiuni care determină dilatația căilor biliare sau chiste hepatice:

• colangita scelorzantă primitivă
• chistele coledociene
• boala polichistică hepatică
• dilatarea căilor biliare din cauza unui calcul obstructiv.

Diagnosticul diferențial cu afecțiuni care determină simptome de colangită:

• papilomatoza biliară
• colangita piogenică recurentă
• litiaza biliară. (1, 2)

Tratament

Tratametul în boala Caroli este în principal chirurgical. Pentru cei la care boala afectează un singur lob hepatic (în general cel stâng) lobectomie este considerată a fi curativă. Dacă boala este difuză (afectează ambii lobi) se recomandă stabilirea unui abord permanent prin hepatojejunostomie după hepatectomie parțială, pentru a permite un abord facil de câte ori este nevoie.

Colecistectomia (îndepărtarea vezicii biliare) trebuie efectuată obligatoriu la acești pacienți deoarece fluxul continuu al bile reduce riscul de formare a calculilor și scade riscul de dezvoltare a colangiocarcinomului.

Transplantul hepatic este recomandat la pacienții cu episoade frecvente si severe de colnagită care determină scăderea calității vieții, la cei cu insuficiență hepatică severă, dar și la pacienții asimptomatici.

Tratamentul medicamentos este rezervat complicațiilor acestei patologii:

• tratament antibiotic și antiinflamator pentru episoadele de colangită
• acid ursodezoxicolic pentru sindromul de colesteză și în caz de litiză

Tratamentul endoscopic prin ERCP și PCT se face pentru pentru sfincterotomie (care favorizează eliminarea calculilor), extracția calculilor, plasarea de drenaje biliare interne sau dilatarea cu balon a stenozelor. (1, 2)

Complicații 

Complicațiile asociate cu boala Caroli sunt reprezentate de:

• formarea de calculi
• colangită recurentă înainte, dar si după montarea de drenaj intern
• stenoza și strictura căilor biliare
• pancreatita
• ciroza biliară – cu toate complicațiile acestei (hipertensiune protală, formarea varicelor esofagiene, ascită, tromboza venei porte)
• abcesul hepatic
• sepsis
• ruptura chistului
• apariția colangiocarcinomului – cea mai de temut complicație, riscul de a dezvolta colangiocarcinom este de 100 ori mai mare ca în populația generală; incidența globală este de 14-16% la pacienții adulți și de peste 50% la cei peste 50 de ani; apare în medie în jurul vârstei de 35 de ani. (1, 3)

Complicațiile tratamentului chirurgical de drenaj:

• precoce: scurgere de bilă, colangita
• tardive: colangita, pancreatita (1)

De reținut

• boala Caroli este o afecțiune congenitală rară
• este asimptomatică mult timp
• primele simptome sunt nespecifice și reprezintă apariția complicațiilor
• diagnosticul se face prin explorări imagistice (CT, RM, ERCP, PCT)
• tratamentul este eminamente chirurgical, cel medical fiind rezervat pentru complicațiile bolii
• cea mai de temut complicație a bolii este transformarea malignă