Boala Hartnup (Sindromul Hart)

Diagnostic

Studii de laborator:
-cromatografia urinii arata niveluri crescute de aminoacizi neutri (glutamina, valina, fenilalanina, leucina, asparagina, citrulina, izoleucina, treonina, alanina, serina, histidina, tirozina, triptofan) si indican
-derivatii de indican din urina pot fi demonstrati dupa o incarcare cu triptofan orala
-excretia urinara de prolina, hidroxiprolina si arginina ramine normala diferentiind boala Hartnup de alte cauze de aminoacidurii
-se efectueaza cromatografia urinara pentru a exclude pelagra nutritionala
-concentratiile plasmatice de aminoacizi sunt normale.

Proceduri efectuate. Se efectueaza biopsie jejunala la pacienti selectati pentru a detecta un defect de transport. Biopsia de piele poate fi necesara.

Examenul histologic. Modificarile pielii sunt similare cu cele vazute in pelagra. Elementele nu sunt diagnostice si includ hiperkeratoza, parakeratoza, atrofia dermica, hiperpigmentarea stratului bazal si un infiltrat limfocitic dermic superficial usor. Bulele pot fi intradermice sau subdermice. Hiperplazia glandelor sebacee cu dilatare foliculara si obstructie poate apare.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: ataxia-teleangiectazia, hydroa vacciniforme, pitiriazis alba, xeroderma pigmentosum, eczema atopica, eczema seboreica, pelagra nutritionala, sindrom Cockayne, lupus eritematos, sindrom carcinoid, indicanurie la erori de metabolism aminoacidic la prematuri (fenilcetonuria, sindromul scutecului albastru).