Boala Paget a osului

Semne si simptome

Boala Paget este rara la pacientii sub 25 de ani si creste ca frecventa o data cu cresterea virstei. Se considera ca boala Paget se dezvolta la persoanele dupa decada a cincea de viata si este diagnosticata cel mai adesea la persoanele de 60 de ani. Incidenta bolii Paget la persoanele de 80 de ani este de 10%. Exista si o forma juvenila a bolii Paget, diferita de cea adulta.
Boala Paget este o afectiune localizata care poate fi monostatica-afecteaza doar un singur os. Acest tip reprezinta o treime dintre toate cazurile de boala. Poate fi si polistatica-afectind doua sau mai multe oase. Boala Paget nu se extinde de la un os la altul, iar localizarile noi sunt rare dupa diagnosticul initial, in schimb leziunile continua sa progreseze daca nu sunt tratate. Cele mai multe persoane sunt asimptomatice, la acestia boala este detectata incidental la un nivel anormal de crescut al fosfatazei alcaline sau anomalii radiografice caracteristice. Cind simptomele apar durerea este cea mai comuna acuza. Alte persoane se prezinta cu simptome care includ fracturi patologice, insuficienta cardiaca congestiva, surditate cistigata, disestezii si slabiciune prin compresia radacinilor nervoase.

Examen fizic

Examinarea fizica poate fi normala la pacientii cu boala Paget, totusi semnele de afectare care pot fi prezente cuprind cresterea caldurii scheletice, deformari osoase, osteoartrita secundara si hiperexpansiunea craniului. Pierderea auzului poate fi aparenta in timpul examenului fizic. Deoarece acesti pacienti au si artrita gutoasa trebuie examinati pentru prezenta tofilor. Coloana vertebrala este cea dea doua localizare a bolii. Zona lombara dezvolta stenoza sau cifoza. Daca boala afecteaza coloana toracica pacientul prezinta compresia maduvei spinarii cu pierderea functiei nervoase.

Boala Paget a craniului poate fi asimptomatica. O treime din pacienti experimeteaza cresterea dimensiunilor capului cu sau fara deformare: boselare frontala, maxilar voluminos, alaturi de cefalee, surditate si rar lezare nervoasa cu pierderea senzatiilor. Problema neurologica cea mai comuna este surditatea prin compresia nervului cranian VIII si disfunctia cohleara. Tinitus si surditatea sunt cele mai comune simptome ale afectarii craniului. Surditatea poate fi de conducere prin afectarea osicioarelor urechii medii, senzoneurala prin compresia nervului auditiv si afectare cohleara sau mixta. Vertigo si tinitus apar cu o frecventa de 25% la acesti pacienti.
Daca sunt afectate oasele faciale pacientul poate avea deformari faciale cu colabarea cailor aeriene. Fractura osului pagetic este o complicatie ocazionala si severa si poate fi traumatica sau spontana. Deoarece este un os lung, femurului este cel mai afectat. Fracturile osului pagetic se vindeca normal.

Durerea de spate si de git sunt acuze comune. Slabirea oaselor de la baza craniului conduc la platibazie, infundarea bazei craniului in coloana vertebrala.
Durerea progresiva, paresteziile membrelor, dezechilibrul ponderal sau incontinenta intestinala sau vezicala pot fi cauzate de compresia maduvei spinarii sau a nervilor spinali prin platibazie sau fracturi vertebrale. Greata, ametelile, sincopa, ataxia, incontinenta si dementa pot fi observate in hidrocefalus, invaginarea bazilara si sindroamele cerebelare sau cerebrale comprensive.
Persoanele cu boala Paget sunt asimptomatice, totusi o minoritate dintre persoanele afectate acuza diferite simptome, incluzind durerea osoasa-cel mai comun simptom, osteoartrita secundara cind boala Paget afecteaza zona adiacenta unei articulatii, deformarea osului, caldura locala excesiva prin hipervascularizare si complicatii neurologice prin compresia tesuturilor nervoase. Boala Paget poate fi monostotica, dar este mai frecvent multifocala, cu predilectie pentru scheletul axial: coloana vertebrala, pelvis, femur, sacrum si craniu. Orice os poate fi afectat insa. Dupa debut boala Paget nu se extinde de la os la os, dar poate deveni progresiva si se agraveaza la localizarile preexistente.

Evolutie si complicatii

Morbiditatea prin boala Paget poate fi extensiva si rezulta prin durerea osoasa, osteoartrita si fracturi. Mortalitatea in crestere asociata cu boala Paget se datoreaza complicatiilor bolii, mai ales a celor asociate cu fracturile si sarcomul. Cei mai multi pacienti cu boala Paget care dezvolta sarcom mor in 3 ani de la diagnostic. Hipervascularizarea osului determina singerare excesiva dupa fracturi sau interventie chirurgicala si este asociata cu consecinte potential severe.

Sarcomul osului pagetic

Dezvoltarea unui sarcom secundar in osul pagetic este cea mai letala complicatie, apare la 1% dintre pacientii cu boala Paget. Aceste sarcoame sunt agresive si multicentrice. Rata de supravietuire la 5 ani este zero. Histologic majoritatea arata osteosarcom cu histiocitom malign fibros pentru restul de tumori.
Regimurile chimioterapeutice sunt relativ ineficiente si foarte toxice. Interventia chirurgicala este paliativa, totusi diagnosticat la scheletul apendicular inainte de a metastaza, tratamentul chirurgical amelioreaza sansa de a supravietui. Sarcomul pagetic se prezinta cu durere sau fracturi patologice. Tumorile cu celule gigant multiple sunt observate rar in asociatie cu boala Paget. Localizarile frecvente sunt craniul si oasele faciale. Aceste leziuni raspund bine la terapia steroidica.