Boala von Willebrand

Semne, simptome, diagnostic

Pentru indivizii afectati boala von Willebrand este o afectiune hemoragica usoara, bine controlabila in care hemoragiile clinic severe se manifesta in cazul traumei sau a interventiilor chirurgicale. Totusi exista o variabilitate a manifestarilor la membrii aceleiasi familii. La persoanele cu tipul II sau III episoadele hemoragice pot fi severe si potential amenintatoare de viata. Persoanele cu tipul III care au factor von Willebrand scazut dezvolta artropatii. Morbiditatea si mortalitatea in aceasta boala variaza.
Simptomele cele mai comune includ epistaxisul, echimozele cutanate si hematoamele. Singerarea prelungita din plagi, cavitatea orala si menoragia sunt frecvente. Hemoragia gastrointestinala este rara. Un simptom comun si nespecific este echimoza. Hemoragia severa dupa interventie chirurgicala este neobisnuita, dar hemoragia tardiva poate apare dupa citeva saptamini de la interventie. Hemoragia masiva este comuna dupa extractia dentara sau alta interventie a cavitatii orale cum este amigdalectomia sau adenoidectomia.

Simptomele hemoragice sunt adesea exacerbate dupa ingestia de aspirina si sunt emeliorate de folosirea contraceptivelor orale. Anamneza trebuie sa clarifica daca mai exista si alti membrii ai familiei pacientului cu astfel de simptome.
Cei mai multi copii cu boala von Willebrand sunt asimptomatici. Unii prezinta singerari ale mucoaselor: epistaxis si echimoze. Menoragia este comuna la femeile cu boala von Willebrand. Apare la peste 50% dintre femeile cu boala von Willebrand si poate fi singura manifestare clinica a bolii. Tipul III rar se poate manifesta prin hemoragii severe similare hemofiliei: hemartroza, hemoragie intramusculara.

Diagnostic.

Studii de laborator:
-hemoleucograma completa cu numaratoarea trombocitelor care trebuie sa fie normala la cei cu boala von Willebrand, exceptie cei cu tipul IIB
-timpul de singerare este prelungit la pacientii cu boala tip IIA, IIB, IIM si III
-timpul de protrombina este normal la boala von Willebrand
-timpul tromboplastinei activate partial este normal, este prelungit la cei cu tipul IIN
-se evalueaza nivelul de factor von Willebrand, activitatea factorului VIII, activitatea factorului von Willebrand
-se masoara gradul de agregare a trombocitelor, se examineaza calitativ factorul von Willebrand
-determinarea grupului sanguin, grupul O are nivelul cel mai scazut de factor von Willebrand
-prin ELISA se masoara cantitatea de antigen factor von Willebrand din plasma
-se efectueaza determinarea subtipului de boala prin electroforeza plasmei, analiza multimerica
-analiza genetica.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: sindrom Bernard-Soulier, hemofilia A si B, hemofilia C, afectiuni ale trombocitelor, trombastenia Glanzman, tratament cu aspirina pe termen lung, deficitul factorului XI, boala von Willebrand cistigata.