Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

Diagnostic

Studii de laborator:
-nivelul seric al cuprului scazut (normal 80-168 mcg/dL)
-nivelul seric al ceruloplasminei scazut <20mg/dL (normal 20-60 mcg/dL)
-nivelul de ceruloplasmina ar putea fi normal la femeile care i-au contraceptive orale si in timpul sarcinii; poate fi scazut in aceruloplasmie, scleroza multipla, boala Huntington
-nivelul cuprului urinar crescut >100mcg/24 ore (normal 10-80mcg/24 ore)
-hipercalciurie si sindrom Fanconi secundar cu acidoza tubulara si/sau aminoacidurie in afectarea renala
-hipoparatiroidism
-anemie hemolitica cu test Coombs negativ
-nivelul transaminazelor anormal.

Studii imagistice

Radiologia sau absorbtiometria (DEXA) indica osteoporoza

Computer tomografia craniana arata atrofie cerebrala si hipoatenuarea putamenului.

Rezonanta magnetica nucleara a creierului arata acumularea cuprului in ganglia bazala, talamus, nucleii dintati si materia cerebeloasa alba, alaturi de atrofie corticala, largirea ventriculilor.

Echografia transcraniana evidentiaza hiperecogenitatea nucleilor lenticulari la pacientii asimptomatici si este mai sensibila decit RMN-ul.
Alte proceduri utilizate sunt scanarea cu Tc99 si spectroscopia RMN.

Biopsia hepatica arata depozite hepatice de cupru crescute prin masurarea spectroscopica, marcarea histochimica cu rhodanina.
Analize genetice de identificare a genei ATP7B.

Examinarea oftalmologica la lampa cu fanta pentru evidentierea cataractei in floare de soare si a inelului Kayser-Fleisher.

Examenul histopatologic arata in tesutul cerebral: degenerare cavitara, glioza, depozite de cupru in ganglia bazala, celule Opalski, pierderi neuronale; in tesutul hepatic: acumularea cuprului difuza in citoplasma, macro si microsteatoza, nuclei glicogenati, inflamatie periportala, infiltrat mononuclear, necroza lobulara, fibroza in punte si corpi Mallory. Tardiv se instaleaza ciroza cu noduli de regenerare de marimi diferite.