Cardiomiopatia hipertrofica (CMH)

CMH se caracterizeaza prin hipertrofie ventriculara marcata si dezorganizare extensiva a arhitecturii miocitare. Daci hipertrofia se insoteste de obstructie sistolica ventriculara, denumirea folosita este cea de cardiomiopatie hipertrofica obstructiva (CMHO).

Cauze

Cauza principala nu este cunoscuta; se poate intalni la orice varsta dar maximum de frecventa este intre 30-40 ani.
Aproape jumatate din toate cazurile de cardiomiopatie hipertrofica are istoric familial compatibil cu transmitere autosomal dominanta. Aproximativ 40% dintre acestea sunt asociate cu mutatii ale genei lantului greu al beta miozinei miocardice de pe cromozomul 14, anumite mutatii fiind asociate cu un prognostic mai sever. Aproximativ 15% au mutatii ale genei troponinei cardiace T, 10% o mutatie a proteinei L ce leaga miozina si aproape 5% o mutatie a genei α tropomiozinei. Restul cazurilor familiale se leaga probabil de mutatii ale altor gene.
Studiile ecocardiografice au confirmat ca aproape o treime din rudele de gradul intai (adica parinti, frati si copii) ale pacientilor cu cardiomiopatie hipertrofica familiala prezinta semne de boala, desi la multi din acesti pacienti gradul de hipertrofie este mic, nu este prezent gradient presional in tractul de ejectie si simptomele nu sunt importante. Intrucat caracteristicile hipertrofice pot sa nu fie evidente in copilarie si adesea apar prima oara in adolescenta, o singura ecocardiograma normala la un copil nu exclude in totalitate prezenta bolii.
Alte cauze nonfamiliale posibile: stimularea simpatica excesiva a inimii, excesul de calciu intracelular.

Semne si simptome

Multi pacienti cu cardiomiopatie hipertrofica sunt asimptomatici si pot fi rude ale pacientilor cu boala cunoscuta. Din pacate, prima manifestare clinica a bolii poate fi moartea subita, intalnita frecvent la copii si adultii tineri, adesea in timpul sau dupa efortul fizic.
Dispneea - este cea mai frecventa manifestare si se datoreaza cresterii presiunii capilare pulmonare. Este accentuata de tahicardii de orice cauza (emotii, efort).
Angina pectorala - este prezenta la trei sferturi dintre pacientii simptomatici. CMH trebuie luata in considerare la orice persoana tanara cu dureri anginoase tipice, fara modificari ample pe EKG.
Sincopele - survin mai frecvent la pacientii cu obstructie, dupa incetarea unui efort intens, datorita reducerii bruste a intoarcerii venoase. Sincopele care apar in repaus se datoreaza tulburarilor de conducere (tahiaritmii).
Palpitatiile - sunt destul de frecvente, fiind produse de aritmii.
Alte simptome includ fatigabilitatea sau ametelile, iar unii pot avea fenomene de insuficienta cardiaca stanga (mai ales la varstnici).

Examenul fizic - Cei mai multi pacienti cu gradiente prezinta un impuls precordial apical dublu sau triplu, un puls arterial carotidian crescand rapid si un zgomot cardiac IV. Semnul distinctiv al cardiomiopatiei hipertrofice obstructive este un suflu sistolic, care este in mod caracteristic aspru, rombic, si de obicei incepe tardiv dupa zgomotul I, intrucat ejectia nu este stanjenita la inceputul sistolei. Suflul este auscultat cel mai bine pe marginea stanga inferioara a sternului precum si la apex, unde este adesea mai mult holosistolic si calitativ suierator, fara indoiala datorat insuficientei mitrale, care de obicei insoteste cardiomiopatia hipertrofica obstructiva.