Cercetătorii au identificat gena responsabilă de dezvoltarea unor tulburări de neurodezvoltare

Un studiu recent realizat în cadrul Universității McMaster a subliniat implicarea unei gene în apariția tulburărilor de neurodezvoltare, cum e autismul.
Tulburările de neurodezvoltare sunt caracterizate de deficite de dezvoltare care de obicei apar în primele etape din viața copilului. Aceste deficite de funcționare pot afecta memoria, emoțiile, abilitățile de învățare, de socializare și capacitatea de auto-control.

Echipa de cercetare a descoperit că alterarea genei TAOK2 joacă un rol direct în dezvoltarea acestor boli. TAOK2 sau kinaza TAO 2 este o genă ce codifică o protein kinază.

Rezultatele cercetării a fost publicate în jurnalul Molecular Psychiatry.

S-au utilizat modele de inginerie genetică și algoritmi computerizați pentru a studia genomul uman. Cercetarea dezvăluie că în cazul afecțiunilor cerebrale complexe care se manifestă prin pierderea unor gene, o singură genă lipsă este suficientă pentru a cauza simptome pacientului.

Multe tulburări de neurodezvoltare sunt cauzate de pierderi masive de material genetic în genomul unei persoane, numită microdeleție. Depistarea precisă de microdelețiilor genei permite identificarea prognosticului și determinarea și dezvoltarea de tratamente.

Urmează analiza medicamentelor disponibile pentru a corecta deficitul cognitiv cerebral cauzat de mutațiile genetice în TAOK2 și identificarea candidaților pentru studiul clinic ce urmează.

Sursa: Science Daily

Data actualizare: 06-03-2018 | creare: 06-03-2018 | Vizite: 1637

Bibliografie

Researchers pinpoint gene responsible for neurodevelopmental disorders, including autism, https://www.sciencedaily.com/releases/2018/03/180305130316.htm

Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!

Alte articole din aceeași secțiune:

Un instrument bazat pe inteligența artificială, folosit pentru identificarea unor mutații genetice dificil de depistat

Mutațiile genetice determină sute de tulburări incurabile, care nu beneficiază în prezent de tratament. U...

CReATiNG - o nouă tehnică pentru crearea cromozomilor sintetici

Cercetătorii de la USC Dornsife College of Letters, Arts and Science au inventat o tehnică revoluționară, numit...

Un bărbat din 500 prezintă un cromozom sexual suplimentar, factor de risc pentru multiple boli comune

Un nou studiu al cercetătorilor de la Universitatea din Cambridge arată că unu din 500 de bărbați prezintă un...

Îmbătrânirea survine mai rapid pentru genele lungi
Prevenirea răspândirii ADN-ului parazit în genom
Mutațiile genetice care cresc riscul de schizofrenie
O nouă platformă adaptabilă permite un transport amplificat al terapiilor genice

Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:

Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:

S-a descoperit o metodă neinvazivă de diagnosticare a anomaliilor fetale

O nouă metodă de diagnosticare a anomaliilor genetice poate fi folosită chiar din săptămâna a opta de sarcin�...

Genele ar putea indica momentul exact al morții

Fiecare informație privind organismul este conținută de gene, astfel că acestea ar putea indica și momentul ex...

Cercetătorii identifică oportunitățile asociate cu medicina genomică

Un nou studiu analizează asocierea dintre gene specifice și anumite tulburări de sănătate, ajutând la &i...

Biologii din Marea Britanie și Austria au descoperit peste 70 de noi gene imprimate în genomul șoarecelui

O intervenţie mai rapidă creşte probabilitatea de vindecare a tulburărilor de neurodezvoltare

Creșterea de greutate în sarcină peste nivelul optim a fost asociată cu riscul de tulburări de neurodezvoltare a copilului

Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:

Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.

intră pe forum