Coarctația de aortă

Coarctația aortei constă în îngustarea congenitală a aortei, situată de obicei în regiunea istmului, cel mai obișnuit distal de originea arterei subclaviculare stângi.

Elemente de anatomie funcţională

În alcătuirea sistemului circulator intră două componente aflate în relaţie de interdependenţă: sistemul cardiovascular şi sistemul circulator limfatic.

Sistemul cardiovascular are rol atât în transportul oxigenului şi al substanţelor nutritive la nivelul ţesuturilor, această funcţie fiind realizată prin intermediul arterelor şi al subdiviziunilor acestora: arteriole, metaarteriole şi capilare arteriale, cât şi în preluarea de substanţe rezultate în urma metabolismului celular, substanţe cu potenţial toxic pentru celulele organismului, acest proces fiind realizat prin sisteme de conducere constituite din: capilare venoase, venule şi vene.

Rolul sistemului limfatic este de a prelua excesul de fluid care poate părăsi (extravaza) capilarele arteriale sau venoase, în general ca urmare a modificărilor locale de presiune, iar, prin intermediul vaselor limfatice, de a transporta fluidul extravazat în venele sistemului cardiovascular.

Structural, sistemul cardiovascular este alcătuit din:

• arterele cu subdiviziunile acestora,
• venele cu subdiviziunile lor,
• capilare şi
• cord, organul central al acestui sistem, cu funcţie de pompă aspiro-respingătoare.

În funcţie de rolurile exemplificate anterior, există două tipuri de circulaţie: circulaţie pulmonară şi circulaţie sistemică.

Principalele structuri ale circulaţiei pulmonare sunt arterele pulmonare şi venele pulmonare.

Circulaţia sistemică este alcătuită din următoarele vase: artera aortă şi venele cave superioară şi inferioară. Artera aortă, prin colateralele emergente, irigă majoritatea organelor. Vena cavă superioară preia sângele bogat în dioxid de carbon şi metaboliţi din partea superioară a corpului: extremitatea cefalică şi membrele superioare. Vena cavă inferioară preia sângele din partea inferioară a organismului: organele abdominale şi pelvine, membrele inferioare.

Distribuţia sângelui în organism este realizată de cord (inimă). Anatomic, acestuia i se descriu două atrii şi două ventricule. În atriul drept ajunge sânge venos (bogat în dioxid de carbon şi produşi de metabolism), transportat prin intermediul venelor cave, care va fi transferat, prin arterele pulmonare, la nivel pulmonar. Aici va fi purificat (eliminarea prin expir a dioxidului de carbon şi a altor compuşi volatili) şi va fi reîmbogăţit cu oxigen (adus în plămâni, în urma inspirului). Sângele oxigenat (arterial) va lua calea venelor pulmonare şi va ajunge în atriul stâng şi pe urmă în ventriculul stâng. Ulterior va fi distribuit în organism prin intermediul arterei aorte.

Aorta poate fi divizată, din punct de vedere anatomic în 3 porţiuni: aorta ascendentă, arcul aortic şi aorta descendentă. Din arcul aortic se desprind trei mari vase care irigă porţiunea superioară a corpului: trunchiul brahiocefalic, artera carotidă comună stângă (participă la irigarea creierului şi a extremităţii cefalice) şi artera subclaviculară stângă (participă, în special, la irigarea membrului superior stâng). De asemenea, din trunchiul brahiocefalic se vor desprinde două artere care irigă partea superioară dreaptă a corpului: artera subclaviculară dreaptă şi artera carotidă comună dreaptă (extremitate cefalică şi membru superior drept). [1], [2]

Prin îngustarea congenitală a peretelui aortic şi, concomitent, a lumenului aortic se produce coarctaţia de aortă, ce va determina tulburări circulatorii cu afectarea sistemelor interesate. Întrucât această îngustare are loc, de cele mai multe ori, după formarea arcului aortic şi distal de emergenţa arterei subclaviculare stângi, partea inferioară a corpului va fi cea mai afectată în cazul instalării acestui defect de perete arterial. [3]

Epidemiologie

Din totalul anomaliilor congenitale cardiace, coarctaţia de aortă prezintă un procent de 5-8%. Prevalenţa acesteia în Statele Unite se încadrează într-un interval de 6-8% din numărul pacienţilor care prezintă afecţiuni cardiace congenitale. În Asia şi Europa, incidenţa acestei patologii este sub 2% şi, pentru exemplificare, un studiu epidemiologic mai vechi, realizat în Islanda, prezintă doar 64 de cazuri raportate de pacienţi trataţi chirurgical în perioada 1925-1994. [4], [5]

Netratată chirurgical, gradul de mortalitate asociat coarctației de aortă este foarte ridicat: 90% până la vârsta de 50 ani, complicaţiile posibile fiind reprezentate de: hemoragiile intracraniene, disecţia de aortă, endocardita şi insuficienţa cardiacă congestivă.

Coarctația de aortă apare mai degrabă la pacienţii de sex feminin (raport bărbaţi/femei: 2/1) şi se asociază cu patologii precum sindromul Turner, sindroame congenitale determinate de infecţiile cu virusul rubeolos în perioada sarcinii, neurofibromatoza, arterita Takayasu (fibrozarea masivă a pereţilor aortici cu îngustarea consecutivă a lumenului acesteia). [4], [6]

Simptome

Simptomele pentru coarctația de aortă sunt specifice perioadei de prezentare la medic. Astfel, se descriu două situaţii:

A. Prezentare timpurie (nou-născuţi):

• tahicardie (frecvenţă cardiacă crescută);
• tahipnee (frecvenţă respiratorie crescută);
• diferenţe între tensiunea arterială măsurată la membrele superioare şi cea măsurată la membrele inferioare (mai mică la membrele inferioare);
• cianoză periferică prezentă numai la nivelul membrelor inferioare (tegumentele capătă o nuanţă mov);
• hipotensiune arterială;
• sufluri sistolice (zgomote patologice, supra-adăugate zgomotelor cardiace normale).

B. Prezentarea tardivă (de cele mai multe ori în copilărie):

• hipertensiune arterială (se impune măsurarea tensiunii arteriale la toate membrele, astfel încât clinicianul să fie orientat spre locul de producere a coarctaţiei înainte de a efectua alte investigaţii);
• sufluri cardiace;
• valori ale tensiunii arteriale mai mari cu 20 mmHg la nivelul membrelor superioare faţă de membrele inferioare;
• la examenul de fund de ochi se vor observa anormalităţi ale vaselor retiniene;
• pulsaţii aortice (bulbul aortei) suprasternale. [2], [7], [8]

Etiologie

Cauzele sunt aproape în totalitate corelate cu defecte apărute în viaţa embrionară (primele săptămâni din viaţa intrauterină) în timpul procesului de organogeneză. Organogeneza este procesul de formare a organelor. Acesta debutează în săptămâna a treia de sarcină şi se finalizează până în jurul săptămânii 8 de sarcină. Procesele fiziologice şi patologice care au loc în această perioadă vor fi detalitate în continuare.

Astfel, literatura de specialitate prezintă ca potenţiale cauze:

• constricţia ductală postnatală;
• translocarea ţesutului ductal pe aortă;
• alterarea fluxul sangvin intrauterin;
• sindroame genetice (sindromul Turner). [2], [9]

Embriologie şi mecansim fiziopatologic

Embriologie

În săptămâna a treia de viaţă intrauterină, odată cu formarea inimii, se desfăşoară şi procesul de vasculogeneză, în urma căruia vor apărea vasele de sânge.

În regiunea cardiogenă, insulele sangvine vor conflua şi vor determina apariţia a două vase longitudinale, paralele numite aorte dorsale.

Din tubul cardiac (cordul primitiv) se va diferenţia o structură ce poartă numele de bulbul inimii. Componenta distală a bulbului va forma trunchiul arterial care va forma, la rândul său, rădăcinile şi părţile proximale ale arterei aorte şi ale arterei pulmonare. Sacul aortic, formaţiune ce intră în alcătuirea trunchiului arterial, va da naştere arcurilor aortice. Acestea vor fuziona cu aortele dorsale. În regiunea de fuziune cu arcurile aortice, aortele dorsale vor fi în continuare separate, însă în porţiunea inferioară ele se vor uni. În urma fuziunii dintre arcurile aortice şi aortele dorsale se vor forma şase perechi de arcuri arteriale.  Acestea se vor modifica pe întreg parcursul dezvoltării fetale.

Din arcurile trei şi patru se vor diferenţia: arcul aortic, trunchiul brahiocefalic, arterele carotide şi arterele subclavii. Din arcul al şaselea, denumit şi arcul pulmonar, se va forma un ram arterial care va fi anexat mugurelui pulmonar (plămânul primitiv) pe parcursul dezvoltării sale. De asemenea, între acest ram arterial pulmonar şi artera aortă va apărea o joncţiune reprezentată de ductul arterial (canal arterial Botallo). Prezenţa acestuia este necesară în perioada fetală, deoarece plămânii nu sunt funcţionali. Rolul său este de a proteja ventriculul drept de rezistenţa crescută din circulaţia pulmonară fetală. În absenţa sa, rezistenţa crescută din circulaţia pulmonară ar determina insuficienţă ventriculară dreaptă.  

În funcţie de localizare, coarctaţia poate fi de două tipuri: preductală (sub ductul arterial) sau, mai frecvent, postductală (deasupra ductului arterial).

Din punct de vedere histologic, peretele aortei este compus din trei straturi, de la interior spre exterior: intima, media şi adventicea. Cauza coarctaţiei de aortă este generată de anormalităţi structurale în media aortei care vor determina proliferarea atipică a intimei. În felul acesta, lumenul aortei este obliterat (îngustat) iar în tipul postductal se va dezvolta circulaţia coleterală prin intermediul căreia partea inferioară a corpului va fi vascularizată,  însă ineficient. La distanţă de segmentul unde s-a produs coarctaţia va apărea dilatarea peretelui aortei descendente. [8], [10] 

Mecanism fiziopatologic

Aspectele care ţin de mecansimele fiziopatologice nu sunt pe deplin elucidate, însă au fost enunţate anumite teorii care să explice influenţa coarctaţiei de aortă asupra cordului şi a tensiunii arteriale.

Teoria obstrucţiei mecanice postulează că pentru a înfrânge rezistenţa impusă de segmentul obliterat este necesară o presiunea sangvină mai mare. Astfel, cantitatea de sânge ejectată în segmentul aortic obstruat ar determina creşterea presiunii proximal coarctaţiei. Au fost enunţate şi teorii care pun pe seama sistemului renină-angiotensină-aldosteron şi a sistemului nervos simpatic creşterea tensiunii arteriale şi apariţia insuficienţei cardiace congestive.

Cert este că presiunea crescută asupra pereţilor ventriculului stâng, consecutiv apariţiei coarctaţiei, va determina hipertrofie ventriculară (creşterea în volum a ventriculului). Mai mult, creşterea presiunilor sistolică şi diastolică poate determina deschiderea foramen ovale (formaţiune prezentă în perioada fetală, care face legătura între atriile drept şi stâng) cu apariţia unui şunt dreapta-stânga, ceea ce va conduce atât la amestecarea sângelui venos cu cel arterial, cât şi la hipertrofierea ventriculului drept şi a atriului drept.  

Prezenţa bolilor asociate, precum: defectele de sept ventricular, insuficienţa cardiacă congestivă şi obstrucţii ce vizează cordul stâng (stenoză aortică: îngustarea valvei aorte) pot amplifica efectele coarctaţiei. [2], [11]

Diagnostic

Atunci când se suspectează prezenţa coarctaţiei de aortă, indiferent că pacienţii sunt nou-născuţi, copii sau adulţi, se va dispune efectuarea următoarelor categorii de analize de laborator:

• hemocultură, urocultură, analiza LCR (lichid cefalorahidian);
  
• nivelul electroliţilor, ureea serică, creatinina serică şi concentraţia de glucoză;
  
• gazele arteriale şi nivelurile de lactat.

 
În funcţie de rezultatul analizelor sau independent de acesta se vor realiza şi alte tipuri de teste, precum:

1. radiografie toracică

• apariţia recentă a coarctaţiei de aortă se caracterizează prin: cardiomegalie, edem pulmonar, insuficienţă cardiacă congestivă;
• dezvoltarea progresivă se va caracteriza prin cardiomegalie.

2. ecocardiografie

• apreciază severitatea coarctaţiei;
• eco-Doppler poate evidenţia prezenţa fluxului pandiastolic (pe toată durata perioadei de relaxare cardiacă), indicator al unei obstrucţii semnificative.

3. CT toracic (tomografie computerizată) şi RMN (rezonanţă magnetică nucleară) sunt utile pentru a demonstra prezenţa unor anevrisme sau a hipoplaziei arcului aortic.

4. electrocardiogramă (EKG)

• nou-născuţi: poate indica hipertrofia cardiacă dreaptă;
• copii/adulţi: hipertrofie ventriculară stângă (mărirea dimensiunilor ventriculului stâng) şi ischemie ventriculară stângă (întreruperea circulaţiei sangvine pe o ramură a arterelor coronare şi, consecutiv, necrozarea ţesutului deservit de ramura respectivă).

5. oximetria (metodă non-invazivă de verificare a saturaţiei în oxigen a sângelui arterial) poate evidenţia un şunt dreapta-stânga.

6. cateterizare cardiacă (metodă minim invazivă de radiodiagnostic care constă în introducerea unui cateter într-o venă sau arteră a corpului până la nivelul aortei) pentru a evalua severitatea coarctaţiei, a identifica originea anatomică a obstrucţiei aortice, a verifica integritatea anatomică a arcului aortic şi pe cea intracardiacă.

7. angiografia selectivă a rădăcinii aortei şi a bulbului aortic prin care este pusă în evidenţă îngustarea aortică.

8. aortografia (metodă radiologică minim invazivă care permite vizualizarea aortei prin injectarea unei substanţe de contrast direct în lumenul aortic sau indirect, prin intermediul unei vene) decelează: tipul de coarctaţie, extinderea circulaţiei colaterale şi dimensiunile ductului arterial. [12], [13]

Diagnostic diferenţial

Înainte de a se pune diagnosticul de coarctaţie de aortă, trebuie luate în considerare şi trebuie să se facă diferenţa între următoarele patologii:

• stenoza valvei aortice (îngustarea valvei);
• cardiomiopatia dilatativă (lărgirea şi slăbirea muşchiului cardiac);
• cardiomiopatia hipertrofică (îngroşarea anormală a miocardului, muşchiul inimii);
• hipertensiune;
• sindromul de hipoplazie a cordului stâng (dezvoltarea insuficientă a cordului stâng);
• arterită Takayasu;
• miocardită virală (inflamarea miocardului ca urmare a infecţiei virale);
• sepsis (infecţie generalizată). [2], [14], [15], [16]

Tratament

Se va realiza în funcţie de momentul apariţiei simptomatologiei induse de coarctaţie şi de gravitatea acesteia. Aşadar, se va face distincţia între prezentarea timpurie (nou-născut) şi prezentarea întârziată (copil sau, mai rar, adult).

Există două metode de abordare: tratamentul medicamentos şi intervenţiile chirurgicale. Tratamentul medicamentos nu este curativ (nu vindecă boala), ci ameliorează simptomele şi, de regulă, se administrează preoperator şi, dacă este nevoie, postoperator. Dintre complicaţii postoperatorii, literatura de specialitate consideră că hipertensiunea arterială este cea mai comună şi cea mai puţin gravă. În unele cazuri pacientul va trebui să urmeze tratament antihipertensiv pentru tot restul vieţii.

Tratamentul medicamentos

Dacă prezentarea este timpurie strategia de tratament constă în administrarea de medicamente diuretice, medicamente inotrope şi de prostaglandine.

Medicamentele diuretice se utilizează pentru eliminarea apei şi a electroliţilor acumulaţi în organism. Dintre acestea cel mai utilizat este furosemidul.

Medicamentele inotrope au ca efect creşterea capacităţii de contracţie a miocardului, modificând frecvenţa cardiacă, atât în sensul creşterii cât şi al scăderii acesteia (se spune că au şi efecte cronotrope). Dintre medicamentele inotrope se folosesc: epinefrina (adrenalină), dobutamina şi dopamina. În insuficienţa cardiacă congestivă se va apela atât la medicaţia inotropă, cât şi la cea diuretică. [17]

Prostaglandinele (PGE-1) se utilizează pentru menţinerea deschisă a ductului arterial în boli cardiace când de persistenţa acestuia depinde viaţa pacientului (atrezie pulmonară, atrezia de valvă tricuspidă, tetralogia Fallot). Se folosesc medicamente precum alprostadil în doză iniţială de 0. 05-0. 1 mg/kg-corp/min. [17], [18]

Dacă prezentarea este întârziată se va urmări preoperator tratamentul hipertensiunii cu beta-blocante, iar postoperator, în funcţie de gravitatea hipertensiunii arteriale se va utiliza medicaţie de scurtă, respectiv de lungă durată. Medicaţia de scurtă durată presupune urmarea unui tratament combinat cu: vasodilatatoare (nitroprusid) şi beta-blocante. Medicaţia de lungă durată impune asocierea medicamentelor beta-blocante cu inhibitori ai enzimei de conversie şi cu antagonişti de angiotensină II.

Prin terapia cu beta-blocante se va urmări regularizarea hipertensiunii arteriale din partea superioară a corpului, însă trebuie să se ţină cont de faptul că acestea pot scădea perfuzia la nivelul membrelor inferioare. Mecanismul de acţiune presupune atât scăderea cronotropismului (frecvenţa cardiacă) şi inotropismului (contractilitatea miocardului), cât şi inhibarea răspunsului vasodilatator. Dintre beta-blocantele utilizate se pot aminti: metroprololul, propranololul şi esmololul (esmolul se administrează de obicei post-operator, în tratamentul de scurtă durată).

Inhibitorii enzimei de conversie vor determina vasodilataţia şi scăderea volumului sangvin circulant, scăzând tensiunea arterială. Dintre aceştia se folosesc: captopril şi enalapril (scad sinteza de angiotensină II, hormon ce produce vasoconstricţie). [17]

Tratamentul chirurgical

Intervenţiile chirurgicale trebuie realizate cât mai aproape de punerea diagnosticului de coarctație de aortă (preferabil, la scurt timp după naştere). Dacă defectul nu ameninţă viaţa nou-născutului sau dacă este aparent asimptomatic, se recomandă ca intervenţia chirurgicală să se realizeze până în jurul vârstei de 10 ani. Au fost prezentate şi cazuri de pacienţi asimptomatici până după perioada adolescenţei.

În funcţie de localizarea coarctaţiei şi de gravitatea acesteia se pot aplica următoarele metode chirurgicale:

• lărgirea porţiunii îngustate;
• eliminarea porţiunii îngustate şi realizarea unei anastomoze (unire) între capetele libere ale aortei sau înlocuirea acesteia cu un fragment de ţesut asemănător celui care intră în alcătuirea aortei, numit grefă (artificială sau naturală);
• angioplastie: se introduce un cateter în artera fermurală şi se urmăreşte traiectul vascular arterial până se ajunge la nivelul aortei; la capătul cateterului se află un balon care, în momentul pătrunderii la locul coarctaţiei se va umfla şi va redeschide porţiunea obliterată; întrucât s-a dovedit că, de sine stătătoare, eficacitatea acestei metode este îndoielnică, în prezent se utilizează şi implantarea de stenturi (tuburi formate dintr-o reţea metalică exapandabilă) pentru a menţine porţiunea de vas deschisă;
• stenturile active farmacologic (drug-eluting stents) sunt stenturi care utilizează substanţe farmacologic active ce previn restenozarea porţiunii interesate din aortă; cele mai utilizate substanţe sunt everolimus şi biolimus care, pe lângă efectul benefic principal (menţinerea deschisă a aortei) scad şi potenţialele efecte adverse reprezentate de tromboze (cheaguri de sânge formate din fibrină, leucocite şi trombocite) şi infarctul miocardic. [8], [12], [19], [20]

Profilaxia

Din nefericire, medicina actuală nu poate preveni coarctaţia de aortă, însă prezenţa acestei afecţiuni poate fi detectată încă din viaţa intrauterină prin ecocardiografie fetală. Procedura este recomandată în special femeilor care au mai născut copii cu afecţiuni cardiace. De asemenea, se doreşte identificarea şi intervenţia chirurgicală pentru tratarea acestei maladii încă din primele zilele post-partum (după naştere).

Pacienţii care s-au prezentat târziu la medic, din cauza faptului că simptomatologia a fost moderată pe o perioada mai lungă de timp şi chiar pacienţii care au suferit intervenţii chirurgicale de corectare a defectului aortic vor fi instruiţi să urmeze un tratament şi să realizeze o serie de activităţi care să prevină apariţia complicaţiilor, precum: reapariţia coarctaţiei (în cazul pacienţilor care au suferit intervenţii chirurgicale pentru permeabilizarea aortei), anevrismul aortic (îngroşarea peretelui aortic cu posibilitatea ruperii acestuia, situaţie care pune în pericol viaţa pacientului), hipertensiune, anevrism cerebral (asemănător celui aortic, doar că este interesată circulaţia de la nivelul creierului), cardiomiopatii, stenoze valvulare.

Metodele de prevenţie pentru coarctația de aortă ţin de:

• urmarea tratamentului preoperator, respectiv postoperator;
  
• efectuarea de controale regulate;
  
• urmarea unei diete sărace în grăsimi şi sare (profilaxia hipertensiunii arteriale);
  
• evitarea fumatului şi a consumului de alcool;
  
• măsurarea periodică a colesterolului;
  
• măsurarea periodică a tensiunii arteriale;
  
• efectuarea de exerciţii fizice regulate (adaptate în funcţie de severitatea coarctaţiei şi de comorbidităţile asociate). [21], [22]