Complexul Carney

Semne si simptome

Afectarea fertilitatii a fost observata la barbatii cu complex Carney. Pacientii pot prezenta hiperactivitate endocrina, incluzind sindrom Cushing secundar hiperplaziei adrenocorticale nodulare pigmentate. Disfunctii ale functiei tiroidiene si pituitare sunt observate de asemeni.
Semne si simptome.

Mixoamele spontane apar cu frecventa mai mare la femeile de virsta medie. Mixoamele care apar ca parte a complexului Carney afecteaza ambele sexe la o frecventa egala. Pacientii pot avea un istoric familial de mixoame cardiace si/sau pigmentatie punctata. Pot prezenta simptome ale insuficientei cardiace congestive, atac cerebral ischemic tranzitor sau total. In plus pacientii pot experimenta semnele clinice ale sindromului Cushing.

Simptomele sindromului Cushing se dezvolta la pacientii tineri:
-pielea este fragila si subtire
-pacientul se raneste usor iar echimozele se vidndeca greu
-oasele sunt slabite iar activitatile de rutina cum sunt ridicarea din pat, intinderea sau ridicarea de pe scaun pot conduce la fracturi ale coastelor si coloanei si durere lombara
-oboseala severa, slabiciune musculara, hipertensiune arteriala, glicemie crescuta
-iritabilitate, anxietate, depresie
-femeile pot prezenta neregularitatea sau lipsa menstruatiei
-barbatii prezinta fertilitate scazuta cu libido scazut sau absent.

Simptomele de tumora secretoare de prolactina includ hipogonadism (amenoree si impotenta) asociate cu simptome ale nivelului crescut de prolactina (galactoree) la pacientele femei. Simptomele de acromegalie includ cefalee si anomalii vizuale. Simptomele de hiperparatiroidism includ oboseala, anemie, slabiciune musculara, artralgii, constipatie cu greata, urinare frecventa, modificare a comportamentului cu confuzie, durere abdominala datorita ulcerelor, durere de spate sau flancuri datorita litiazei, durere osoasa datorita fracturilor si eroziunilor si hipertensiune.

Mixoamele atriale pot determina obstructii valvulare care sa cauzeze atacuri sincopale, insuficienta cardiaca si deces subit la pacienti aparent sanatosi. Mixoamele cardiace drepte cu hematopoieza extramedulara si osificare au fost descrise la un pacient cu mixom al pleoapei, adenoame tiroidiene multiple foliculare hipoechogene si tumori testiculare multiple.

Examenul fizic.
Examenul pielii:
-pigmentatie, incluzind nevi albastrii ai fetei, buzelor, sclerei, trunchiului sau genitali
-mixoame cutanate
-hiperpigmentare generalizata, obezitate, vergeturi sau aspect cusingoid.

Neurologic: deficit neurologic secundar embolismului tumoral.
Endocrin: mixoame ale tiroidei, sinului sau testiculului.

Examenul cardiac:
-accentuarea zgomotului cardiac Z1
-murmur diastolic apical care mimeaza stenoza mitrala
-murmur holosistolic care se ausculta cel mai bine la apex si iradiaza in axila-regurgitatie mitrala.

Examenul sistemic:
-febra, semne clinice ale anemiei
-scadere in greutate, artralgie.

Mixoamele atriale:
-apar la 12-22% in cazurile familiale si 1-2% in cele sporadice
-accentuarea zgomotului cardiac Z1, pot apare in oricare din cele patru camere ale inimii, totusi 90% sunt localizate in atrii, cu o ratie stinga-dreapta de 4:1
-sunt unice intro camera si rar multiple, pot avea un diametru de la 1-10 cm
-pot fi sesile sau pedunculate, cele pedunculate sunt suficient de mobile pentru a se misca in valvele atrioventriculare in diastola.

Nevii multipli, lentigo facial difuz si pigmentatia mucoasa labiala:
-prezentarea clasica este o pigmentare punctata a fetei, pieptului si umerilor si a liniei buzelor si conjunctievei
-pigmentarea poate fi maro inchis pina la negru
-aceste leziuni pot fi neregulate sau delineate drept, cu un diamtru pina la citiva milimetri.

Neurofibroamele mixoide subcutanate si fibroadenoza mamara:
-mixoamele cutanate au o predilectie pentru pleoape si canalul auditiv extern, desi pot afecta orice parte a pielii
-fibroadenoamele mamare mixoide sunt multiple si bilaterale, aceste fibroadenoame sunt anormale la un sin sanatos.

Semne de acromegalie:
-poate fi prezenta macroglosia, proeminenta fruntii
-pacientul poate avea miini supradimensionate, hiperhidroza.

Semne ale sindromul Cushing:
-pielea este fragila si subtire, pacientii de ranesc usor iar echimozele se vindeca greu
-pe abdomen apar vergeturi ros, pe sini, brate, coapse, solduri
-obezitate in jumatatea superioara a corpului, grasime excesiva in jurul gitului, brate si picioare subtiri
-copii tind sa fie obezi, cu fata rotunda si rata de crestere diminuata
- femeile prezinta hipertricoza pe fata, git, piept, abdomen si coapse.

Implicarea endocrina include 3 tipuri de tumori testiculare:
-tumora celulara Sertoli cu celule mari calcifiate
-tumora adrenocorticala
-tumora de celule Leyding.
-aceste tumori apar ca mase testiculare, o treime dintre barbatii afectati le prezinta
-pot secreta estrogen cu pubertate precoce, ginecomastie sau ambele.
-75% dintre pacienti au noduli tiroidieni multipli, cu semne de hipo- sau hipertiroidism
- schwanomul melanotic psamomatos apare cel mai frecvent in tractul gastrointestinal (esofag si stomac) si lantul parasimpatic spinal.

Complicatiile complexului Carney cuprind:
-atacul cerebral, mixoamele recurente, disritmia atriala
-obstructia valvulara cu atacuri sincopale, insuficienta cardiaca, moarte subita
-atac cerebral tranzitoriu ischemic, embolizarea creierului, rinichilor, pulmonara.