Craniosinostoza

Semne si simptome

Craniosinostoza consta din fuziunea prematura a uneia sau a mai multor suturi craniene determinind o forma anormala a capului. Poate rezulta printrun defect primar de osificare-craniosinostoza primara sau mai frecvent prin esecul dezvoltarii creierului-craniosinostoza secundara. Craniosinostoza simpla este termenul folosit cind doar o sutura fuzioneaza prematur. Craniosinostoza complexa sau compusa se refera la fuziunea prematura a mai multor suturi. Cind copiii cu craniosinostoza prezinta si alte deformari ale corpului acestea se denumesc craniosinostoza sindromica.

Craniosinostoza primara:
Cind doua sau mai multe suturi fuzioneaza prematur, cresterea craniului este restrictionata perpendicular pe sutura. Daca suturi multiple fuzioneaza in timp ce creierul inca se dezvolta si creste in dimensiuni apare presiunea intracraniana crescuta.
Craniosinostoza poate fi evidenta la nastere sau in copilarie prin anomaliile craniene. Poate deveni evidenta tardiv cind copilul manifesta intirzieri in neurodezvoltare.
Scafocefalia:
Fuziunea prematura a suturii sagitale este cea mai comuna craniosinostoza, constituind peste jumatate dintre cazuri. Apare frecvent la copii prematuri. Capul este alungit in diametrul anterior-posterior si scurtat in diametrul biparietal. Sutura sagitala este proeminenta si palpabila.

Plagiocefalia anterioara seprezinta fuziunea prematura a unei suturi coronare.

Brahicefalia:
Fuziunea prematura a ambelor suturi coronare determina cresterea diametrului biparietal. Aceasta anomalie este frecvent sindromica. Craniul este scurt in diametrul anterior-posterior. Deoarece sutura coronara se dezvolta in conjunctie cu sutura bazei craniului, apare hipoplazia fetei mijlocii si inferioare. Orbitele pot fi eliptice iar creasta supraorbitala poate sa nu fie formata normal.

Plagicefalia posterioara:
Cele doua cauze principale ale plagicefaliei posterioare sunt craniosinostoza suturii lambdoide sau sindromul capului aplatizat. Torticolisul este frecvent asociat. Pozitia urechii este mai anterioara pe partea aplatizarii. Se observa boselarea frontala ipsilateral in aplatizarea capului si contralateral in sinostoza lambdoidiana.

Trigonocefalia:
Fuziunea prematura a suturii metopice determina frecvent frunte proeminenta de forma triunghiulara. Anomalia este de obicei usoara si nu necesita interventie chirurgicala. Chirurgia se efectueaza cind anomalia este persistenta si severa.
Craniosinostoza este frecvent asociata cu sindroame craniofaciale sporadice cum este Crouzon, Apert, Carpenter. In aceste cazuri caracteristicele faciale, suturile palpabile si inchiderea tipurie a fontanelelor sugereaza diagnosticul.

Sindromul Crouzon:
Este un sindrom mostenit prin model autosomal dominant la 75% dintre pacienti. Restul de 25% dintre cazuri sunt sporadice. Forma craniului variaza in functie de ordinea fuziunii, dar brahicefalia este cea mai comuna prin inchiderea suturilor coronara si bazala. Elementele asociate cuprind proptoza oculara, hipoplazia maxilara, nasul in cioc de papagal si hipertensiune oculara. Hidrocefalusul este mai frecvent in sindromul Crouzon decit in alte sindroame, iar herinerea amigdalelor este comuna la acesti pacienti.

Sindromul Apert:
Reprezinta o boala autosomal dominanta caracterizata prin sinostoza craniana alaturi de o baza malformata si scurta craniana. Este asociata cu sindactilia asociata a degetelor doi, trei si patru, degete late cu deviere radiala, sindactilia halucelui si afectare vizuala. Pacientii cu sindrom Apert au un risc ridicat de retard mental. 50% dintre bolnavi au IQ sub 70. Fuziunea vertebrelor cervicale apare la 68% dintre pacienti.

Craniosinostoza secundara:
Mult mai intilnita decit forma primara, craniosinostoza secundara poate rezulta prin fuziunea precoce a suturilor prin esecul primar al dezvoltarii creierului. O data ce cresterea creierului progreseaza platourile osoase se distanteaza de suturi, astfel o lipsa a cresterii creierului permite fuziunea tuturor suturilor.
Presiunea intracraniana este de obicei normala iar chirurgia este rar indicata. Tipic lipsa cresterii creierului determina microcefalie. Inchiderea prematura a suturilor nu compromite cresterea creierului si nu necesita interventie chirurgicala pentru a deschide suturile.
Spatiul intrauterin redus poate juca un rol in fuziunea prematura a suturilor la craniul fetal. Acest fenomen a fost demonstrat in craniosinostoza coronara. Alte cauze secundare ale craniosinostozei cuprind afectiunile sistemice care afecteaza metabolismul oaselor cum este rahitismul si hipercalcemia.

In afara de deformarea clinica evidenta care afecteaza fata si capul, copii au probleme respiratorii mai ales cei cu forma sidnromica a craniosinostozei. Datorita hipoplaziei maxilarului acesti copii prezinta dificultate la respiratie pe nas si gura. Noaptea prezinta apnee in somn. Aceste fenomene afecteaza cresterea, comportamentul si limbajul vorbit. Copii cu presiune intracraniana crescuta pot prezenta cefalee cronica, diminuarea performantelor scolare si tulburari ale vederii. Pe masura ce copilul creste aspectl anormal al fetei are un efect negativ asupra integrarii sociale si asupra dezvoltarii personalitatii.
O minoritate dintre pacientii prezinta un debut tardiv. Acestia au o deformare usoara a fetei care nu este recunoscuta in primii ani de viata si prezinta in perioada 4-8 ani virsta hipertensiune intracraniana.

Evolutia bolii:
Pentru majoritatea pacientilor cu craniosinostoza care implica o singura sutura principala problema este cosmetica. Diagnosticul timpuriu si terapia chirurgicala sunt esentiale pentru a preveni deformarea craniofaciala ireversibila. Pacientii cu craniosinostoza difuza sunt la risc de a dezvolta presiune intracraniana crescuta. Acestia pot prezenta probleme respiratorii datorita unui maxilar hipoplazic sau probleme oftalmologice asociate deformarilor orbitale. Pacientii cu sindrom Apert, Pfeiffer sau Crapenter prezinta probleme chirurgicale datorate anomaliilor degetelor.