Boli si afectiuni

Distrofia musculara

Distrofia musculara Emery-Dreifuss

Distrofia musculara Emery-Dreifuss este o boala cu transmitere autosomal dominanta, recesiva (rareori) sau X-linkata. Incidenta nu este cunoscuta. Femeile pot fi purtatoare, dar doar barbatii pot fi afectati clinic in formele cu transmitere X-linkata. Gena implicata in distrofia Emery-Dreifuss codifica o proteina a membranelor nucleare numita emerina.

Amiotrofia (atrofia musculara) si slabiciunea pot debuta inaintea varstei de 20 ani, afectand in general musculatura bratului (biceps, triceps) si mai rar, musculatura membrelor inferioare. Distrofia Emery-Dreifuss poate afecta si inima, antrenand paralizie atriala, anomalii de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie (afectarea miocardului) si un risc crescut de moarte subita.

Diagnosticul se bazeaza pe datele clinice, varsta de debut, antecedentele familiale si sunt sustinute de cresterea usoara a nivelului de creatinfosfokinaza serica, de electromiografie si de biopsia musculara. Testele ADN confirma diagnosticul.

Tratamentul are drept obiectiv prevenirea contracturilor. Utilizarea unui stimulator cardiac (pacemaker) este indicata la pacientii cu tulburari de conducere (bloc atrioventricular).
24-09-2007, Vizualizari 82894
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE BOLI ALE OASELOR, MUSCHILOR SI ARTICULATIILOR: Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
  mai multe discutii din Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor

SUFERITI DE O AFECTIUNE a OASELOR , MUSCHILOR SAU ARTICULATIILOR? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii reumatologie, ortopedie, traumatologie si recuperare (tratarea bolilor de oase, muschi si articulatii ) Cabinete medicale Reumatologie Cabinete Ortopedie si Traumatologie Cabinete recuperare medicala si balneologie adauga un cabinet de ortopedie, reumatologie sau recuperare medicala
VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE: Peste 13000 de oferte de produse, echipamente si aparatura medicala, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege! cauta produse si aparatura medicala promoveaza produse medicale
CITESTE PE FORUM:
Cele mai citite:
BOLI ALE OASELOR, MUSCHILOR SI ARTICULATIILOR
PARTENERI: Ministerul Sanatatii | Medici stomatologi | La psiholog | SANA - revista ta de sanatate | Pentru copii | Farmacie online | Cosmetice minerale - magazin online | Ghid turism