Editarea genomului ar putea reduce riscul cardiovascular

Un studiu recent prezintă posibilitatea aplicării unei tehnici de inginerie genetică pentru reducerea riscului cardiovascular.
Bolile cardiovasculare sunt printre principalele cauze de deces la nivel global. Riscul personal al unui individ de a dezvolta boli cardiovasculare depinde de anumiți factori. Unii sunt asociați stilului de viață, astfel că pot fi modificați, în timp de alții sunt nemodificabili, ca vârsta, istoricul de cancer personal sau familial sau factorii genetici. Pentru acest din urmă factor, se pare că ar putea fi o soluție, și anume editarea genomului.

Iată în acest filmuleț cum se produc bătăile inimii:


Sursa: Futurism

Unele persoane prezintă o mutație genetică înnăscută a genei numite ANGPTL3 – angiopoietina 3, care joacă un rol în reglarea grăsimilor din sânge, numite trigliceride. Un nivel ridicat al trigliceridelor sangvine crește riscul de boli cardiovasculare, astfel că medicii recomandă modificarea stilului alimentar și administrarea medicamentelor specifice pentru a reduce aceste valori.

Această mutație genetică ar putea reduce riscul cardiovascular fără să producă efecte adverse. Cercetătorii din cadrul Universității din Pennsylvania au testat tehnica de editare a genomului pentru a verifica teoria.

Rezultatele cercetării au fost publicate în jurnalul Circulation.

Prima etapă a fost realizată cu ajutorul tehnicii CRISPR, numită editare genetică de bază. Cobaii sănătoși au fost injectaț cu tratament pentru editarea de bază, pentru a modifica gena ANGPTL3, iar ulterior au comparat nivelul lipidelor din sânge al acestora cu al cobailor netratați. În cazul celor tratați, nivelul a fost cu 30% mai redus.

În a doua etapă s-a verificat dacă tratamentul ar putea ajuta pacienții cu o boală rară înnăscută numită hipercolesterolemie familială formă homozigotă. Aceștia au puține opțiuni de tratament și boala duce la un risc cardiovascular crescut. Pentru a testa dacă reducerea trigliceridelor ar putea opri activitatea genei, s-a creat un model de cobai cu această afecțiune, iar după 2 săptămâni s-a aplicat tratamentul de editare de bază, care a prezentat rezultate benefice în reducerea trigliceridelor la 56%, ceea ce poate favoriza tratarea afecțiunii rare.

Cercetătorii menționează că urmează studii clinice aprofundate pentru a testa teoria, studii ce implică injectarea de celule umane cobailor, pentru a analiza eficiența tratamentului și siguranța asupra genelor ANGPTL3 umane.


Sursa: Futurism