Epilepsia la copii

În cadrul epilepsiei sunt cuprinse o serie de afecțiuni cerebrale ce au ca manifestare clinică majoră criza epileptică. Cauza acestui eveniment clinic tranzitoriu este reprezentată de o activitate neuronală excesivă la nivel cerebral.

Apariția acestei descărcări excitatorii este explicată prin modificări ce apar la nivelul structurii neuronilor din zonele cerebrale afectate, și anume alterarea morfologiei dendritelor, afectând predominant neuronii inhibitori GABA-ergici, în timp ce neuronii excitatori supraviețuiesc.

Epilepsia este luată în considerare atunci când există mai mult de două crize la un interval mai mare de 24 de ore, dar și atunci când există o singură criză însoțită de modificări paraclinice specifice epilepsiei (traseu electroencefalografic specific).

Incidența acestui grup de afecțiuni este de 3% în toate grupele de vârstă, iar aproximativ jumătate din aceste cazuri debutează în copilărie, fiind a doua afecțiune neurologică, din punct de vedere al frecvenței, după cefalee. De asemenea, se estimează că aproximativ 4-10 % dintre copii experimentează cel puțin o criză epileptică până la vârsta de 16 ani. (1, 2, 3)

Cauze

Cauzele epilepsiei la copii sunt multiple, principalele incriminate fiind anomaliile cerebrale structurale și predispoziția genetică. Alte cauze posibile sunt reprezentate de sechele ale anoxiei la naștere (privarea fătului de oxigen), traumatisme, tumori cerebrale. (2, 3)

Clasificare

Clasificarea internațională a crizelor epileptice

Comisia pentru Clasificare și Terminologie a Ligii Internaționale împotriva Epilepsiei împarte epilepsia în mai multe grupuri, în funție de aspectele clinice și electroencefalografice:

1. Crize parțiale sau focale, în care descărcarea excitatorie apare într-o zonă izolată a creierului, care la rândul lor se clasifică în mai multe tipuri, în funție de afectarea sau nu a conștienței:

• simple: fără pierderea cunoștinței, care în funcție de zona cerebrală afectată pot avea semne motorii, somato-senzitive sau senzoriale, vegetative sau simptome de natură psihică;
• complexe: cu pierderea cunoștinței, care sunt fie simple ce evoluează înspre complexe, fie complexe de la început.

2. Crize generalizate, în care descărcarea excitatorie apare bilateral la nivelul creierului și pot fi convulsive sau neconvulsive, împărțite în:

• absențe tipice sau atipice;
• mioclonice;
• tonice;
• clonice;
• tonico-clonice;
• atone;
• crizele epileptice focale se pot transforma ulterior în crize generalizate.

 

3. Crize neclasificabile (3)

Semne și simptome clinice

În cadrul crizelor focale, semnele și simptomele pot fi:

• de natură motorie: cu mișcări ale diferitelor segmente ale corpului în funcție de zona cerebrală afectată;
• de natură somato-senzitivă sau senzorială: parestezii, atunci când excitația apare în aria parietală, afectări vizuale - cercuri colorate, fosfene (senzații luminoase sub formă de scântei), dispariția vederii, distorsionări ale imaginii vizuale, atunci când excitația apare în zona occipitală, simptome auditive, atunci când excitația apare în zona temporală, mirosuri neplăcute în stimulări de origine rinecefalică;
• de natură vegetativă: paloarea sau înroșirea bruscă a tegumentelor, transpirații, midriază, senzația de cald, greață, vărsături;
• de natură psihică: déjà vu (sentimentul de retrăire a unui episod), jamais vu (lipsa sentimentului de cunoaștere a mediului familial), déjà connu, jamais connu, senzația de cădere în gol cel mai adesea atunci când excitația apare în zona temporală.

În cadrul crizelor generalizate, fenomenele prezente se descriu astfel:

• absențele: oprirea bruscă din activitate; pot fi cu pierderea totală sau parțială a cunoștinței, iar din punct de vedere semiologic pot fi simple - doar oprirea activității sau complexe ce se însoțesc de fenomene motorii - automatisme gestuale, de clipit, de rolat buzele, vocalizări;
• crizele mioclonice: tresăriri bruște, aritmice, de scurtă durată ale mușchilor, fiind preponderent bilaterale, simetrice, însă putând fi și unilaterale; pot afecta grupe musculare de mici dimensiuni, ceea ce poate duce la o mică deplasare a membrului, dar și grupe musculare mari, ceea ce poate duce la scăparea obiectelor din mână sau la căderea pacientului în genunchi sau pe spate;
• crizele tonice: contracții musculare prelungite ale unor grupe de mușchi sau ale întregului corp;
• crizele clonice: contracții scurte și ritmice, care se repetă, aparținând de obicei aceleiași grupe musculare;
• crizele tonico-clonice: contracții ce sunt tonice la început, pe parcursul cărora apar relaxări repetate, ceea ce duce la un aspect clonic; sunt cele mai severe tipuri de crize și uneori pot pune viața pacientului în pericol, iar după finalizarea lor bolnavii acuză cefalee și dureri musculare;
• crizele atone: relaxări musculare bruște prin pierderea tonusului muscular la nivelul unei părți a corpului sau la nivelul întregului corp. (2, 3)

Diagnostic clinic și paraclinic

Etapele diagnosticului în crizele epileptice sunt:

• anamneza, care joacă un rol major, din care medicul poate stabili dacă fenomenele sunt de natură epileptică sau nu, și de asemenea, poate încadra semiologic crizele respective;
• explorări paraclinice, care împreună cu anamneza ajută la încadrarea crizelor într-un sindrom epileptic și stabilirea etiologiei crizelor.

Explorări paraclinice:

• electroencefalograma (EEG), reprezintă înregistrarea curenților cerebrali cu ajutorul unor electrozi plasați la nivelul scalpului, oferind informații despre activitatea electrică cerebrală anormală;
• video-electroencefalogramă, investigație ce presupune înregistrarea video a pacientului concomitent cu înregistarea EEG, pentru a putea corela modificările apărute pe EEG cu manifestările clinice ale pacientului;
• tomografie computerizată (CT), pentru a putea vizualiza modificări cerebrale ce pot reprezenta etiologia crizelor epileptice (malformații cerebrale, tumori etc. );
• rezonanță magnetică (RMN) pentru a vizualiza modificările ce nu pot fi vizualizate cu ajutorul CT-ului.

În funcție de etiologia suspectată se mai pot face și:

• investigații toxicologice;
• puncție lombară;
• investigații biochimice și metabolice.
  

Diagnostic diferențial

Crizele acute trebuie diferențiate de:

• convulsii febrile;
• convulsii hipocalcemice;
• convulsii hipoglicemice;
• convulsii din sindromul de deshidratare acută;
• convulsii din intoxicațiile acute;
• infecții cerebrale acute;
• traumatisme cerebrale;
• accidente vasculare.

Afecțiuni paroxistice neepileptice ce pot mima crize epileptice:

• tulburări de somn;
• atacuri de panică;
• migrenă;
• sincopă;
• tulburări de mișcare;
• atac ischemic tranzitoriu. (3)

Tratament

Tratamentul medicamentos

Este de natură simptomatică și are ca scop împiedicarea apariției crizelor epileptice. Se decide începerea tratamentului în momentul în care există un diagnostic cert și nu se administrează pacientului care se află la prima criză epileptică deoarece aceasta poate fi unică.

Dozele se administrează progresiv până la atingerea dozei terapeutice, iar monitorizarea periodică a pacientului este necesară pentru a stabili eficacitatea tratamentului și ajustarea dozelor.

Medicația antiepileptică de elecție:

• Acidul valproic - antiepileptic cu spectru larg de acțiune, fiind eficient atât în crizele generalizate, cât și în cele focale;
• Fenitoina - indicat în crizele tonico-clonice și în anumite crize focale; nu are acțiune în absențe;
• Fenobarbitalul - acțiune în crizele generalizate și în cele focale, dar nu și în absențe;
• Carbamazepina - în crizele generalizate și în cele focale, dar nu se administrează în crizele mioclonice deoarece le poate agrava;
• Benzodiazepine (Diazepam, Clomazepam) - în sistarea crizelor convulsive, deoarece are un puternic efect anticonvulsivant și acțiune rapidă;
• Vigabratin - utilizat în formele refractare de convulsii și de elecție în sindromul West;
• Gabapentin - utilizat în tratamentul crizelor focale;
• Lamotrigin - are indicație majoră în crizele focale, însă mai poate fi eficient și în crizele tonico-clonice, absențe, sindromul West;
• Felbamat - util în crizele parțiale rezistente la tratamentul convențional și în sindromul Lennox-Gastaut;
• Ethosuccimid - are spectru îngust de acțiune fiind util în tratamentul absențelor. (2)

Dieta cetogenică

Reprezintă o alternativă la tratamentul medicamentos antiepileptic, însă utilitatea ei este relativ limitată, fiind utilizată în cadrul unor sindroame epileptice ce nu răspund la tratament, de exemplu în sindromul Lennox-Gastaut.

Dieta cetogenică este bazată pe un aport ridicat de lipide, iar consumul de glucide și de proteine este redus, asigurându-se doar cantitatea necesară creșterii.

Din punct de vedere al eficienței, 20-30% din pacienți prezintă remisiunea completă a crizelor iar 40 % prezintă scăderea numărului de crize.

Reacții adverse posibile:

• osteoporoză;
• calculi renali;
• hipoproteinemie;
• hiperlipidemie;
• căderea părului;
• tulburări de comportament;
• anemie hemolitică;
• hiperuricemie;
• scăderea poftei de mâncare.

Tratamentul chirurgical

Există mai multe tipuri de interveții chirurgicale în tratamentrul epilepsiei:

• intervenții curative - în cadrul epilepsiei focale care nu răspunde la tratamentul medicamentos deoarece riscul de deficit neurologic postchirurgical este scăzut;
• intervenții paliative - au ca scop scăderea frecvenței crizelor epileptice, fără a vindeca epilepsia (calosotomii, hemisferectomii).

Stimulare vagală

Se bazează pe stimularea nervului vag stâng prin intermediul unui generator electric asemănător pacemakerelor cardiace. Acestă procedură nu are un mecanism în totalitate cunoscut, dar se presupune că se bazează pe creșterea fluxului sanguin la nivel talamusului sau a nivelurilor crescute de GABA, serotonină și dopamină în lichidul cefalorahidian. (3)

Sindroamele epileptice ale copilului (1, 3):

 

 

SINDROM	Vârsta debutului	Tablou clinic	Tratament	Prognostic
Sindromul West	Sub vârsta de 1 an	Triada: spasme infantile, oprirea dezvoltării psihomotorii, traseu specific EEG - spasme în salve ale capului și membrelor superioare și mai puțin ale membrelor inferioare, de obicei la trezire și la adormire	Corticoterapie (ACTH-hormon adenocorticotrop), vigabratin, benzodiazepine, lamotrigină	Prost pe termen lung - evoluția crizelor și afectarea dezvoltării psihomotorii
Sindromul Lennox-Gastaut	1-8 ani	Cel mai frecvent apar crize tonice, atone și absențe, însă pot apărea și alte tipuri de crize	Rezistent la tratament medicamentos	Prost pe termen lung- evoluția crizelor și afectarea dezvoltării psihomotorii
Epilepsia parțială benignă rolandică (centro-temporală) autolimitată	3-13 ani	Crize focale simple motorii hemifaciale și simptome somato-senzitive, ce apar de obicei în somn	Carbamazepină	Bun - crizele dispar pe măsură ce copilul crește
Epilepsia absentă a copilului	3-10 ani	Absențe tipice	Acid valproic, Ethosuccimid	Bun - crizele dispar până la vârsta de 20 de ani
Epilepsia generalizată idiopatică de adolescență:
Absența juvenilă	La adolescență	Absențe mai lungi și mai rare decât în absențele copilului	Acid valproic	Favorabil
Mioclonică juvenilă	9-18 ani	Mioclonii bilaterale simetrice cel mai frecvent la nivelul membrelor superioare, ce apar dimineața și la trezire; fotosensibilitate	Acid valproic	Bun cu tratament
Mioclonică juvenilă	9-18 ani	Mioclonii bilaterale simetrice cel mai frecvent la nivelul membrelor superioare, ce apar dimineața și la trezire; fotosensibilitate	Acid valproic	Bun cu tratament
Cu crize tonico-clonice generalizate la trezire	La adolescență	Crize tonico-clonice ce apar la trezire; fotosensibilitate	Acid valproic	Bun

 

Întrebări frecvente

Ce este statusul epileptic?

Statusul epileptic este o urgență neurologică ce se manifestă prin crize epileptice cu o durată mai mare de 30 de minute și care are o evoluție nefavorabilă dacă nu este tratat - afectări neurologice grave, până la deces.

Ce condiții speciale de viață trebuie să respecte pacienții cu epilepsie?

• evitarea consumului de alcool sau alte substanțe stupefiante;
• evitarea lipsei de somn;
• evitarea înotului singur;
• folosirea dușul în locul băilor calde;
• majoritatea sporturilor sunt permise;
• utilizarea calculatorului și televizorului este interzisă în unele tipuri de epilepsie fotosensibilă.
  

Ce măsuri de prim ajutor trebuie să cunoască aparținătorii pacientului?

Pacientul în criză epileptică trebuie așezat în decubit lateral pentru a i se facilita respirația și se poate administra diazepam sub formă de micro-clismă, intrarectal în funție de greutatea pacientului. Pacientul NU trebuie pălmuit, mușcat, stropit sau să i se introducă obiecte sau degete în gură; nu există riscul ca pacientul „să își înghită limba”.

Copiii cu epilepsie pot fi școlarizați normal?

Copiii cu epilepsie, aflați sub tratament și fără afectarea dezvoltării psihomotorii pot și trebuie să fie școlarizați normal în școli publice.