Femeile cu mutaţii în genele BRCA1 şi BRCA2 au un risc de circa 70% de a dezvolta cancer mamar (studiu)

Oamenii de ştiinţă au descoperit noi informaţii privind riscul de cancer mamar şi ovarian pentru femeile care sunt purtătoare ale celor mai des întâlnite mutaţii genetice - la nivelul genelor BRCA1 şi BRCA2 - care cresc probabilitatea de a dezvolta tumori în aceste zone ale corpului, informează miercuri AFP.

Studiul, efectuat în Marea Britanie cu scopul principal de a îmbunătăţi metoda de diagnosticare a acestor tipuri de tumori, a inclus aproape 10.000 de femei (6.036 cu mutaţii ale genei BRCA1 şi 3.820 cu mutaţii ale genei BRCA2), dintre care 5.046 nu fuseseră diagnosticate cu cancer la începutul proiectului, şi 4.810 care aveau tumori la sân ori la ovare.

Rezultatele au fost publicate marţi în "Journal of the American Medical Association (JAMA)".

Pe parcursul unei perioade medii de cinci ani, 426 de femei au fost diagnosticate cu cancer mamar, 109 cu tumori ovariene şi 245 cu cancer de sân contralateral.

Riscul de cancer de sân survenit de la vârsta atingerii maturităţii până la 80 de ani a fost de 72% pentru femeile cu mutaţii în gena BRCA1 şi de 69% pentru cele cu mutaţii în gena BRCA2.

Potrivit cercetării, s-a observat o creştere rapidă a incidenţei tumorilor mamare la persoanele cu mutaţii în gena BRCA1 cu vârsta de până la 30 - 40 de ani, şi la cele având mutaţii la nivelul genei BRCA2, cu vârsta de până la 40 - 50 de ani.

După vârsta de 40 şi respectiv 50 de ani, incidenţa cancerului la femeile cuprinse în studiu a rămas neschimbată până la 80 de ani.

Riscul de cancer ovarian până la 80 de ani a fost de 44% pentru persoanele cu mutaţii ale genei BRCA1 şi de 17% pentru grupul cu mutaţii ale genei BRCA2.

În ceea ce priveşte cancerul de sân colateral, riscul la 20 de ani după diagnosticul primit iniţial la celălalt sân a fost de 40% pentru femeile cu mutaţii ale genei BRCA1 şi de 26% pentru cele cu mutaţii ale genei BRCA2.

Riscul de apariţie a tumorilor la sân este mai mare în rândul femeilor care sunt purtătoare ale acestor mutaţii genetice şi au rude - de gradul unu şi doi - care au fost diagnosticate cu cancer, notează autorii studiului condus de Antonis Antoniou de Universitatea Cambridge.

"Acest studiu dovedeşte că istoricul familial reprezintă un important factor de risc pentru femeile purtătoare ale acestor mutaţii genetice şi că probabilitatea de face cancer variază şi în funcţie de localizarea acestor mutaţii", notează cercetătorii. Ca urmare, consilierea individuală primită de paciente ar trebui să se bazeze atât pe istoricul familial cât şi pe localizarea mutaţiilor, se precizează în studiu.

Rezultatele cercetării sunt utile pentru estimarea cu mai multă precizie a riscului de cancer mamar şi ovarian şi pentru determinarea vârstei de debut a analizelor de screening de rutină.

Numărul de cazuri de cancer de sân în Statele Unite în 2017 este estimat la 252.710, preconizându-se 40.610 de decese din aceste cauze, potrivit National Cancer Institute (NCI), precizează sursa citată.