Fibroelastoza endomiocardică

Cardiomiopatiile restrictive sunt afecțiuni cardiace care presupun fibrozarea muşchiului cardiac şi reducerea complianței ventriculare, cu scăderea secundară a umplerii diastolice ventriculare. În cazurile mai severe, în cadrul procesului de fibrozare poate fi cuprins şi endocardul.

Fibroelastoza endomiocardică este o formă particulară de cardiomiopatie restrictivă, întâlnită la sugari şi copiii mici. Boala se caracterizează prin îngroşarea fibroelastică a endocardului şi a miocardului. [1], [2]

Epidemiologie

În urma unui studiu efectuat în anul 1978 în rândul copiilor diagnosticați cu diferite anomalii cardiace, s-a ajuns la concluzia că fibroelastoza endomiocardică reprezintă aproximativ 2% din totalitatea malformațiilor cardiace congenitale înregistrate pe secțiile de pediatrie.

Fibroelastoza endomiocardică afectează în mod egal atât băieții, cât şi fetele.

Majoritatea cazurilor de fibroelastoză endomiocardică (aproximativ 80% din cazuri) sunt diagnosticate între vârsta de trei şi şase luni.

Incidența maximă a bolii a fost înregistrată în rândul sugarilor cu vârsta cuprinsă între 2 şi 12 luni. [3], [4]

Cauze şi factori de risc

Factorul etiologic care determină apariția fibroelastozei endomiocardice nu este cunoscut.

Mecanismele patogenice suspicionate în apariția şi dezvoltarea se desfăşoară în timpul vieții intrauterine şi sunt reprezentate de urmatoarele aspecte:

• Infecția virală miocardică intrauterină
• Hipoxia intrauterină
• Anomalia congenitală a a arterei coronariene stângi
• Inflamații intrauterine, etc. [1], [3], [4]

Morfopatologie

La examinarea macroscopică (cu ochiul liber) a cordului cu fibroelastoză endomiocardică poate fi identificată îngroşarea fibroelastică a endocardului, a miocardului, a valvelor atrio-ventriculare şi a cordajelor tendinoase. De asemenea, poate fi observată afectarea atriului şi a ventriculului stâng.

La examinarea microscopică a cordului cu fibroelastoză endomiocardică poate fi identificată apariția leziunilor endocardice şi miocardice. În componența leziunilor endiocardice poate fi observată prezența fibrelor elastice, aşezate sub formă de linii sinuoase şi a benzilor de țesut fibros. În componența leziunilor miocardice pot fi identificate zone de necroză, scleroză şi edem interstițial. [1], [2]

Semne şi simptome clinic

Fibroelastoza endomiocardică debutează insidios, în primele luni de viață, prin apariția unor manifestări clinice specifice insuficienței cardiace stângi. Aceste manifestări sunt repezentate de:

• Fatigabilitate
• Dispnee
• Tahipnee
• Tuse
• Hemoptizie
• Cianoză localizată la nivelul patului unghial şi perioronazal sau cianoză generalizată
• Transpirații profunde dificultăți de alimentație.

De asemenea, copilul bolnav mai oate prezenta febră, rash cutanat, paloare tegumentară şi cianoza extremităților.

La efectuarea examenului clinic, medicul poate decela următoarele elemente patologice:

• Bombarea sau proeminența regiunii precordiale
• Apariția ritmului de galop la auscultația cordului
• Apariția ralurilor de stază la auscultația ariei pulmonare
• Deplasarea şocului apexian în spațiul V sau VI intercostal stâng
• Apariția suflurilor sistolice cu caracter regurgitațional, semn clinic care atestă afectarea valvulară. [1], [2], [3], [4]

Diagnostic

Diagnosticul de fibroelastoză endomiocardică se pune coroborând datele obținute în urma efectuării anamnezei (decelarea diferitelor patologii cu care a fost diagnosticată mama în timpul sarcinii, antecedente familiale de anomalii sau malformații cardiace, complicații în timpul sarcinii sau a naşterii, modul în care a decurs naşterea, etc.) şi a examenului obiectiv (prezența semnelor clinice amintite anterior), cu informațiile obținute în urma efectuării unor investigații imagistice (radiografie cardio-pulmonară, ecocardiografie, electrocardiogramă, angiocardiografie, cateterism cardiac).

Diagnosticul diferențial al fibroelastozei endomiocardice trebuie efectuat cu urmatoarele afecțiuni:

• Pericardita cronică constrictivă
• Endomiocardofibroza
• Endocardita Loffler
• Miocardita virală pericardică
• Cardiomiopatia dilatativă pediatrică
• Cardiomiopatia restrictivă pediatrică
• Mucopolizaharidoza de tip II (Sindromul Hunter)
• Mucopolizaharidoza de tip III (Sindromul Sanfilippo)
• Mucopolizaharidoza de tip IV (Sindromul Morquio)
• Mucopolizaharidoza de tip VI (Sindromul Maroteaux-Lamy)
• Deficitul de carnitină
• Lupus eritematos neonatal sau pediatric
• Boala Pompe.

Investigații imagistice

Hemoleucograma poate indica prezența anemiei (scaderea valorilor hemoglobinei şi a numărului de globule roşii) şi a leucocitozei (creşterea numărului de leucocite).

Radiografia cardio-pulmonară poate indica prezența cardiomegaliei, cu mărirea predominantă a siluetei cordului stâng şi apariția semnelor radiologice de supraîncărcare a circulației pulmonare.

Ecocardiografia poate indica reducerea mobilității peretelui posterior al ventriculului stâng şi a septului interventricular, îngroşarea pereților cordului stâng şi mobilitatea anormală valvulară.

Electrocardiograma (ECG) poate indica apariția unor tulburări de ritm cardiac si de conducere, apariția hipertrofiei atriale şi ventriculare stângi.

Angiocardiografia şi cateterismul cardiac sunt două investigații utile pentru aprecierea funcției sistolice şi diastolice, pentru măsurarea presiunilor sangvine de la nivelul circulației pulmonare şi a cavităților cardiace şi pentru calcularea debituli cardiac. [1], [2], [3], [4]

Tratament

Tratamentul în cadrul fibroelastozei endomiocardice presupune respectarea unui regim igieno-dietetic, tratament chirurgical de îndepărtare a leziunilor miocardice şi tratament medicamentos de prevenire a tromboembolismului, a aritmiilor şi a insuficienței cardiace.

• Regimul igieno-dietetic presupune respectarea unui regim alimentar hiposodat sau desodat, scăderea aportului lichidian, iar la sugari se recomandă administrarea preparatelor de lapte cu conținut redus de sodiu.
• Tratamentul chirurgical presupune efectuarea unei endocardectomii (îndepărtarea chirurgicală a porțiunii de endocard afectată), urmată de protezare valvulară.
• Transplantul cardiac este recomandat în cazurile de fibroelastoză endomiocardică însoțită de complicații, în special în cazurile cu instalare a insuficienței cardiace, în care intervenția chirurgicală nu poate fi realizată.
• Tratamentul de prevenire a tromboemboliilor presupune administrarea de anticoagulante, precum Heparină (Trombostop), Warfarină, etc.
• Tratamentul insuficienței cardiace presupune administrarea de diuretice (Furantril, Furosemid, Spironolactonă), inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei (precum Captopril) şi vasodilatatoare (precum Hidralazină, Nitroprusiat de sodiu).
• Tratamentul de prevenire a aritmiilor presupune administrarea de tonicardiace (Digoxin). [1], [3], [4]

Evoluție. Prognostic. Complicații

Fibroelastoza endomiocardică prezintă prognostic nefavorabil, cu evoluție progresivă spre exitus (deces) în lipsa administrării tratamentului corespunzător şi la timp.

Pe parcursul evoluției fibroelastozei endomiocardice, pot apărea următoarele complicații:

• Hipotrofie staturo-ponderală
• Tromboembolism
• Tulburări de ritm cardiac şi de conducere
• Insuficiență cardiacă dreaptă
• Infecții respiratorii frecvente
• Şoc cardiogen
• Moarte subită. [1], [2], [3]