Boala mitocondriala

Buna ziua! Fetita mea in varsta de 4 luni a fost diagnosticata cu acest boala dupa un set amplu de analize facute la bucuresti. dupa toate analizele i s-a confirmat acidoza lactica congenitala, cardiomiopatie hipertrofica neobstructiva si in observatie atrofie optica in conditiile in care nervii optici sunt in dimensiuni normale.I-au fost facute CT, eco abdominal, orl, oftamologie, ecocardiograma, analize de sange inclusiv Screening Metabolic Extins.Rezultatul a fost Arginina, Citrulina, Ornitina, Fenilalanina peste limita intervalului normal de amnioacizi si acidoza lactica in concentratii mari, cu valori pana la 9mmol/l, coagulopatia-aPTT 67 secunde, CK-MB usor crescut, restul iesind bune.Dupa inceperea tratamenului cu Tiamina acidoza lactica a scazut la 4.88 mmol/l dupa 48 de ore.Simtomele care m-au determinat sa ajung la Buc.cu ea sunt:asimilare inceata de a lua in greutate(1, 5 kg in 4 luni)reactioneaza doar la lumina cu vederea, usoara hipertonie a membrelor, usoara hipotonie axiala, nu tine capul si mananca jumatate din cat ar trebuii sa manace la 4 luni.La oftamologie au spus:papile plane cu contur net, decolorate, vase cu aspect normal, macula fara reflexe si CT-ul a spus:sistem ventricular cu dimensiuni discret crescute iar restul ce trebuia sa se vada la CT sunt normale inclusiv, repet, nervii optici.Doctorii spun ca aceasta boala este rara si fara vindecare, doar tinuta sub observatie de aceea rog pe oricine stie sau s-a confruntat cu aceasta boala sa imi spuna ce as putea sa fac mai departe ca sa fie bine si sa nu apara repercusiuni ale bolii.Astept sugestii si pareri.Precizez ca a fost tratata de unii dintre cei mai buni doctori din Buc.Fizic si psihic ea este un copil absolut normal, doar ca ii ies in analize aceste probleme si este un pic in urma cu evolutia psihomotorie.Multumesc!