Fibroza chistica de pancreas

am un baiat de 5 ani bolnav de fibroza chistica, are ca tratament kreon, pulmozyme, tobramicina, klacid si vitamine. fibroza chistica este o boala genetica, pana in momentul de fata este fara vindecare.corpul produce secretii ce pot duce la inflamarea, chiar infectia mai multor organe.nu are enzime pancreatice ceea ceinseamna ca nu poate digera fara medicamente mancarea.medicamente pe care ministerul sanatatii le-au scos de pe listele de compensari si gratuitati.sunt cheltuieli lunare mari la care nu facem fata.pt.plamani, pt.sanatatea lor are nevoie de pulmozyme care este mult mai scump, dar acum nu mai sunt fonduri pe program national. in toata romania sunt 130 de cazuri. o idee cum se poate remedia situatia//////////astept orice sugestie care imi este de folos. multumesc.

Din nefericire sa stiti ca suntem mai multe familii in aceeasi situatie, stiu ca asta nu va ajuta...Am citit despre voi si ma gandeam ca as avea atatea sa va spun...dar realizez ca-mi este foarte greu(si eu credeam ca m-am obisnuit)Am o fetita in varsta de 2ani7luni in aceeasi situatie ca baiatul dumneavoastra...Din pacate statul roman nu face mare lucru pentru aceste boli...si se mai zice ca am intrat in Uniunea Europeana si beneficiem de acelasi tratament ca-n tarile vest-europene!Realitatea cu care ne confruntam lasa de dorit, insa!Oare ce putem face sa le asiguram cele necesare?O cutie de Kreon costa 24lei, dar ei au nevoie de6, 7, 8 depinde de fiecare copil sau mai bine zis de fiecare organism caci boala e aceeasi...O cutie de Nutren ce le asigura un minim de necesar celor cu deficiente de crestere costa 50lei pe saptamana, vitamine, a venit sezonul rece medicamente de imunitate, raceala, si cate si mai cate...dar credeti ca ne intelege cineva?Cei de la Comisia de Evaluare din orasul nostru au zis ca acest copil arata foarte bine, ca analizele sunt foarte bune si ca urmare nu mai beneficiam de gradul grav in care dupa cum stiti se incadreaza fibroza chistica...Sa nu mai zic si de medicul pediatru...Noroc cu doamna doctor de la Bucuresti, caci acole ne tratam, caci dansa m-a indrumat ori de cate ori fetita a avut o problema, si chiar nu au fost putine ori, si dansa a raspuns la tel indiferent de ora la care sunam.

multumesc pt. raspuns. am inteles ca pe data de 1 noiembrie se schimba listele la medicamente. eu am fost in audienta la ministrul sanatatii astept sa primesc raspuns. noi mergem la spitalul grigore alexandrescu si sintem multumiti de evolutia copilului. o cutie de kreon de 10000 costa 24 lei, dar o cutie de kreon 25000 costa 42lei, si are nevoie de 6 capsule pe zi.

Coincidenta?!Tot la sp Grigore Alexandrescu ne tratam si noi...Chiar credeti ca veti primi un raspuns de la acest ministru...imi pare rau dar ma indoiesc...imi doresc sa primiti un raspuns pozitiv, dar...exista un dar.In luna noiem va avea loc un congres sau o intrunire (cum s-o numi ea, a medicilor care se ocupa cu aceasta boala necrutatoare...sper sa se discute si problema noastra.Stiti ca pe 21noiem este ziua internationala a fibrozei chistice?de parca am avea ceva de sarbatorit!Ma gandeam de ce in Anglia se tot discuta si de ce se tot aproba tot felul de legi sau tratamente...stiti ca premierul Angliei are un fiu cu F.C?Cel putin asa am gasit pe aici pe undeva!Baiatul dvs s-a plans de dureri de burtica?Nu-mi dau seama ce poate fi...scaune f.grase(si nu a mancat mai gras )si dureri de burtica.va sarut si va urez sa aveti grija de voi sa auzim de bine

Dupa cum v-am zis si data trecuta (pe 21oct)as avea atatea de intrebat, despre aceasta boala nu cred ca se epuizeaza vorbele, intrebarile unei mame, si mai tarziu si a copilului...Tot la spital am cunoscut o fetita care acum are 5ani, o dulceata care la una din desele internari ma intreba:nu-i asa...ca aici este ca si casa noastra?Fetita mea e inca mica, la cei 2ani 7luni, dar totusi la ultima internare am realizat ca pricepe mult mai mult decat am crezut eu...deocamcata la aerosol o mai pacalesc, dar am vazut ca cei mari nu prea mai vor, baiatul dvs cum se descurca?dupa cum v-am zis as auzim de bine si sa primiti vesti bune

tavi baietelul meu se descurca f. bine cu aerosolii. singur sta si nu se misca pina nu termina. face aerosoli de la 4 luni de cind a fost descoperita boala. da se vaita de dureri de burtica si de dureri de articulatii (coate, genunchi). durerile de burtica sunt din cauza la kreon, scrie in prospect. noi mergem la spital pe etajul 4 pneumologie. la ce virsta a fost descoperita fetita?teste genetice ati facut? noi sintem din slobozia jud. ialomita. un nou tratament in fc. va aparea 2010 se numeste ptc 124 pt. modificarea genei. sa vedem . mi-e frica si de ziua de maine dar asta e.toate bune si multa sanatate. pupici.

Am fost diag la 5luni si jum de dr Mosescu, noi suntem la etj3, oare de ce unii la 3 altii la4?de ce il dor artic?Am gasit intelegere la aceasta dr cu toate ca am citit recent ca o mamica o acuza ca a bagat bebelusul in acelasi salon cu altcineva care avea diaree si bronsita...Am vazut de multe ori ca dr nu dorea ca "fibrozele"sa fie cu diaree dar cateodata sunt asa aglomerati!Da la prima internare i s-a vacut si test genetic, si cu ce crezi ca i ajuta ?ooo in legatura cu ceea ce ai citit de aceasta pudra miraculoasa...diferenta mare este inca intre noi si cei de afara...Nu cred ca cei de acolo isi cumpara kreon, sau nu le da ca la noi pulmozyne, caci braila(de unde suntem noi)buzaul avem probl.cu acest medicament...Cand vine vremea de reteta e calvar...si stam cu orele la coada la cabinet...nu stiu daca durerile sunt de la kreon caci am citit ca se poate sa fie si ptr ca intestinele intra in cutele formate in timpul miscarii (caci fac urat zgomot cateodata)mai cunosc de la buzau o fetita de11-12ani, si un baiat de10ani e ok.sa nu ne gandim decat la bine.stii ce mi a zis mamica din Buzau?Ca era mai bine cand nu stia mai nimic despre boala...Si ele mai au cate un copil care sunt f bine nu au f.c.Sa ne auzim cu bine

acelasi tratament se face si afara. pulmozyme este f. bun, eu nu am nici o problema cu reteta. am un medic de familie bun si o farmacie dare imi elibereaza reteta de 5 ani. stiam ca in buzau sint probleme cu retetele. da o cunosc si eu pe fetita de 12 ani .-* o cunosc pe dr. mosescu, dar noi vine in vizita dr. leseanu cind sintem internati.este greu sa traiesti cu gindul ca poti sa iti pierzi ingerasul, stiu ce inseamna boala, stiu la ce sa ma astept dar daca nu stiam stau si ma gindesc nu cred ca era mai bine. atentia si grija nu ar fi fost pe aceiasi linie cu boala. sanatate multa.


(*modificat de administrator)

Buna,
am o prietena care are 41 ani este internata la Szeged de 5 saptamani.Aacuzat dureri abdominale la inceput, balonari, si in urma ainvestigatiilor facute la clinica de ginecologie si interne au observat ca are f. mult lichid in burta crezand ca totul este o problema ginecologica i-au facut histerectomie totala(extirparea uterului si a ovarelor) dar acum se simte si mai rau tot i se aduna lichidul si azi a primit diagnosticul Budd-Chiari.
A auzit cineva de aceasta boala si care ar fi cauza si cum se poate trata?

Astept raspuns f.urgent,
Mersi!

Pt mamele care au copii bolnavi de fibroza chistica, as vrea sa va intreb daca ati facut testul genetic si sunteti sigure, pt ca si fetitei mele i s-a pus acest diagnostic la Iasi, dar testul genetic a rezultat negativ.Acum ce trebuie sa cred, are sau nu are?

ajutor am o fetita de 9 ani cu probleme digestive de la 9 luni respectiv diaree pina la 4 ani suspecta de celiachie apoi de la 5 ani cu probleme de infectii respiratorii cu stafilococ aureu patogen cu secretii viscoase lipicioase in caile respiratorii si in scaun care este cand de malabsortie cand de constipatie cu teste ale sudorii val 68 nacl apoi 58 na cl si teste genetice ptr mucoviscidoza pe 29 de mutatii neg operata de polipi arata ca un copil racit aproape tot anul cu pielea sarata prima data la timisoara au spus ca e mucoviscidoza apoi c a nu ar fi ptr ca e genetic neg dar problemele pe respirator abia deatunci au inceput sa apara fetita oboseste la efort i-si schimba culoarea fetei parca nu ar respira suficient apoi dupa un timp relativ 10 20 minute i-si revine daR PRODUCE SECRETII VISCOASE PERMANENT IN NAS SI PLAMINI ATIT DE LIPICIOASE SIADERENTE CA ABIA SE AUD LA STETOSCOP DACA AI DAU ACETILCISTEINA EXPECTOREAZA VA ROG DACA STIE CINEVA CARE SUNT VALORILE EXACTE LA TESTUL SUDORII PTR CA MIE MI-AU SPUS CA 58 NACL SAU 48 SAU 60 AR FI NORMALE VA ROG SA-MI SCRIETI CE AM DE FACUT CE SA CRED / PENTRU CLAUDIA MAI 12

Claudia,

Faptul ca testul genetic a iesit negativ nu inseamna nimic in cazul in care ai facut doar 29 de mutatii. Noi am facut analiza completa a genei si abia atunci am avut confirmarea clara. Din cate spui tu, e foarte clar ca are multe din simptomele fibrozei chistice.

Valorile testului sudorii nu sunt nici ele 100% relevante, am intalnit cazuri cu valori borderline care aveau totusi boala. Cel mai bine ar fi sa contactezi un medic - incearca in Timisoara, la centrul national.

Multa sanatate!

pentru happysmile

Multumesc pentru bunavointa de a-mi raspunde.Va rog sa-mi spuneti unde ati facut analiza COMPLETA a mutatiilor genetice. Am fost la Timisoara unde am facut testul genetic pe 29 de mutatii (maximul care se face la Timisoara) la fel si in Debrecen in Ungaria tot 29 mutaii ( aceleasi).
Va rog sa-mi indicati o clinica in Romania sau alta tara unde se fac teste genetice mai multe.
Astept un raspuns. Va multumesc

Buna Claudia,

Noi am facut la Genetic Lab in Romania -*. De fapt, ei iti recolteaza analiza si o trimit la un laborator din Belgia (parca) - Gendia. Analiza este destul de scumpa, cam 1300 euro si dureaza 3-6 luni. De fapt eu am mai sunat dupa 2 luni de la recoltare sa vad ce se mai intampla (sa nu ma uite) si, coincidenta sau nu, tocmai imi venise rezultatul. Nu ma pricep foarte bine la genetica, dar este o analiza care iti face secventierea intregii gene si determina "locul defect", apoi aplica o baterie de teste care determina exact mutatia pt "locul defect" respectiv. Noi am fost multumiti de ei (mutatia noastra este foarte rara - o au aproximativ 20 de pacienti din lume... din cei peste 70.000 de bolnavi).

Multa sanatate!


(*modificat de administrator)

pentru Happysmile !Va multumesc din suflet pentru raspuns, eu am fost lamurita ca acest lucru este imposibil de realizat dar se pare ca totusi se poate prin aceasta secventiere, din pacate la noi in tara parintii si copii sunt tratati cu ironie in astfel de situatii din cauza INCOMPETENTEI profesionale a celor care ar trebui sa te ajute suntem declarati parinti cu probleme! Am facut in acest sens un pas inainte cerind ajutor unui laborator din Cluj, astept acum un raspuns iar apoi voi vedea ce este de facut !fetita mea are probleme de mult iar eu nu pot sa o ajut fara un diagnostic desi eu sunt convinsa ca este mucoviscidoza!sper ca ati reusit sa treceti peste aceasta situatie si sa o puteti controla este greu sufleteste, dar ei sunt copii minunati si puternici mai puternici ca noi ! Dumnezeu sa va ajute !cu respect, Claudia ! -*


(*modificat de administrator)

buna seara! sunt noua pe forum, pentru doamna claudia daca puteti -*, in legatura cu problema dvs. nu va luati dupa medici din romania ca nu sunt buni de nimic si dupa parerile altora care se cred doctori pe forumuri, in romania doctori sunt cam incompententi in legatura cu mucoviscidoza si cam in urma cu tratamentele legate de aceasta boala.nu este chiar asa de greu sa cresti un copil cu aceasta boala.si pentru domna happysmile la ora actuala nu sa descoperit toate mutatiile genetice ptr aceasta boala asa ca nu stiu cum de ati facut dvs testul genetic pe toate mutatiile acestei boli.ati putea va rog sa imi spuneti si mie care e mutatia foarte rara care va descoperito.va multumesc.


(*modificat de administrator)

pentru HAPPYSMILE, AM FOST INSELATI DE UN LABORATOR VA ROG SA_MI SPUNETI DACA PE ANALIZELE DVS FACUTE IN BELGIA EXISTA SEMNATURA DR VA ROG SA_MI SPUNETI NUMELE ACESTUIA PTR A PUTEA LUA LEGATURA CU DUMNEALUI SA NU MAI FIM PACALITI ASTA E IN ROMANIA ASTEPT RASPUNS URGENT ! VA MULTUMESC CLAUDIA

Claudia, eu am primit buletinul de analize de la Genetic Lab, cu semnaturi de la ei pentru ca lor le-am cerut/ platit analiza. (informal stiu ca ei colaboreaza si cu alte laboratoare, ceea ce mie mi se pare okl).

iti recomand sa vorbesti cu cei de la Genetic si sa ii intrebi pe ei detalii legate analiza - ce fac, cum fac, ce garantii ai. Poti apoi sa iei o decizie daca merita sau nu analiza.

Pe siteul celor de la GeneticLab scrie ca ei fac testul de fibroza chistica pt 32 mutatii la 750 RON, iar cei de la Medsana pt 43 mutatii la 1560 RON.
Deci cei de la GeneticLab nu fac pt analiza COMPLETA... si posibil nici cei de la Medsana...

Intr-adevar aceasta analiza de secventiere nu se gaseste in lista de analize publicata pe site, dar cei de la Genetic Lab o fac. Daca te intereseaza secventierea intregii gene, cu posibilitatea de a detecta mutatia/mutatiile foarte rare, trebuie sa suni la Genetic si sa soliciti sa vorbesti cu cei de la laborator. Ei te pot lamuri ce inseamna aceasta secventiere.
Din cate am inteles nu exista un kit de teste care sa detecteze toate mutatiile, dar aceasta secventiere analizeaza toata gena si permite identificarea "locului defect" din gena. In functie de "locul defect" aplica un kit de teste cu mutatiile aferente locului respectiv si iti pot spune exact mutatia pe care o ai. Eu va pot spune ca mi-au descoperit o mutatie care nu este in nici in lista celor 32 mutatii de la GeneticLab, si nici in cele 43 de la de la Medsana.

pentru happysmile, multumesc frumos pentru informatii si pentru bunavointa de a-mi raspunde !

Buna ziua! Vi-l recomand pe dl. dr. Lungu Gabriel care va poate ajuta garantat, am o cunostinta care a reusit sa se vindece cu ajutorul dansului. Daca reusiti sa ajungeti la dansul cu siguranta se va remedia.

Pentru domnul /doamna "mardan2008"...sunteti sigura ca a-ti inteles ce inseamna boala numita fibroza chistica, de il recomandati pe acest doctor?Fara sa vreau zambesc si ma duc cu gandul la acea vorba -romanii se pricep in tot si-n toate!Caci asa rezulta din ceea ce ziceti dumneavoastra-ce n-a reusit o multime de cercetatori, iata s-a reusit la noi!Sanatate multa!

Efectele fibrozei chistice la pancreas, se pot observa la RMN ? Varsta e peste 20 de ani.

@abc2009ro: cred ca un medic iti poate confirma ce e bine pentru cazul vostru. Ce stiu sigur este ca afectarea plamanilor de fibroza chistica se vede cel mai bine la CT (computer tomograf). Se lucreaza pentru folosirea RMN in evaluarea plamanilor - dar se estimeaza ca mai dureaza 3-4 ani cercetarea in domeniu. Noi nu avem pancreasul afectat inca si acest lucru s-a confirmat printr-o analiza: elastaza pancreatica (se face din materii fecale si e cam scumpicica). Se poate face si proba de digestie (tot din materii fecale), dar elastaza pancreatica e mai buna pentru ca rezultatul se exprima cantitativ (prin cifre) si nu doar calitativ (descriere mai subiectiva).

Pentru urmarirea bolii pe termen lung, ni s-a recomandat:
- elastaza pancreatica (o data pe an sau mai repede in caz ca apare ceva suspect in evolutia pancreatica) pt a vedea daca s-a declansat insuficienta pancreatica
- ecografie abdominala - odata pe an
- computer tomograf (odata la aprox 4 ani) pentru plamani. CT echivaleaza ca si radiatii cu aprox 20 radiografii

Buna ziua!
Am un caz asemanator cu copil diagnosticat cu mucoviscidoza, insa a rezistat doar cateva zile dupa nastere. Mi s-a recomandat sa imi fac teste de genetica in Ungaria. Voi ati mai facut intre timp ceva teste mai complexe? Inca o rugaminte...cum postarile sunt mai vechi as dori sa stiu daca ati mai incercat sa faceti copii...

Mai este cineva activ aici?
Am 19 ani si un bebe de doar 3 luni, acum o saptamana a fost diagnostificat cu fibroza chistica.
Simteam ca mor, ca nu mai am pentru ce trai.Cand am citit si pe net, totul, -a naucit.
Dar am trecut repede peste soc si acum ma co centrez asupra micului meu ingeras.
In primul rand vreau sa va incurajez de toti care va confruntati cu aceasta problema:
, , Bucurativa dr prezent, nu privii la viitor pentru ca vei fi tentat sa vezi doar paretea negativa.Nu plangeti, foti veseli si tari.Acordati timp copilului si tratatil ca pe un copil normal cu nevoi speciale.
Daca veti sta plangand azi, cine stie ce se poate intampla maine si atunci vom regreta ca nu ne-am bucurat pe deplin de ce am avut.
Sunt realista, dar doar cand privesc spre viitor, dar no mai fac, ma bucur de ce am acum.
Vreau sa stiu continuarea povestilor voastre.Vreau sperata si vreau sa imi simt din nou inima ca se poate relaxa putin.
Mai gasesc pe cineva cu aceeasi problema azi?

Buna, imi poti spune te rog cum a fost depistata ? Care au fost simtomele?Multumesc frumos.