Miopatia congenitala multicore.

Despre aceasta boala am gasit foarte putina documentatie pe net (si-n principal in enleza, ceea ce mi-au ingreunat lamuririle); postez pe scurt o mica descriere a acestei boli apoi revin cu intrebari; asadar:
Miopatiile congenitale sunt maladii musculare date de anomalii in dezvoltarea fibrei musculare. Aceasta dezvoltare anormala culmineaza cu o dezorganizare a arhitecturii interne a fibrei musculare. Nu trebuie confundate cu distrofiile musculare congenitale (in care fibra musculara s-a dezvoltat normal inainte de a degenera). Miopatiile congenitale debuteaza precoce (de la nastere la 6 luni/1 an). Ele sunt mai mult sau mai putin grave, lent sau deloc evolutive. Sunt maladii genetice in care modul de transmitere este variabil.
-
Dupa aceasta mica introducere, si dupa ce NETU-mi spuse ca miopatia congenitala multicore este o boala f. rara as dori:
1) sa stiu/cunosc un doctor capabil sa ma lamureasca/consulte
2) in cazul meu n-am simtit o evolutie (scadere in puteri) a bolii insa de-a lungul timpului (datorita muschilor) coloana, oasele au suferit ceva modificari care nu-mi mai permit mersul (dinamica mersului)... desi pina la 22-23 de ani am mers independent (in limita oboseli). Mersul a fost/este pe virfuri.
3) Aici gasiti citeva poze cu persoana mea (f. slaba = pt ca muschii sunt mai mult idee decit certitudine):
http://www.youtube.com/watch?v=0IdL8mxNorc

4) Pe scurt as vrea sa stiu mai multe detalii despre aceasta boala si cum imi pot re-imbunatatii mersul. Clinici/Universitati din strainatate ? NU; nu ca as crede ca ma pot face bine (ca mi-e cert ca NU; dar asa...pt. interesul meu/si al altora stintific).
Va multumesc.

buna! ma numesc claudia... am o verisoara in varsta de 15 ani... a fost diagnisticata cu MIOPATIE CONGENITALA... a suferit mai multe operatii la ambele membre inferioare cu mult timp in urma, insa... fara rezultat... nu se poate deplasa! musculatura este foarte slab dezvoltata... ar dori sa stie daca mai sunt persoane in aceesi situatie.. si.. daca exista vreo cale de vindecare..:| Va multumesc!!!

BalaurulPBC... as vrea sa iau legatura cu tine in vreun fel.. un nr de tel dak imi poti lasa... sau un id de mess...-. Verisoara mea este in aceeasi situatie ca si tine si vreau sa o ajut...cum pot. nu stiu cu cine sa iau legatura... MULTUMESC!