Sindroame de malabsorbtie

Fibroza chistica

Fibroza chistica este o maldigestie secundara. Reprezinta cea mai frecventa boala genetica cu transmitere autosomal recesiva. Fibroza chistica are o frecventa foarte crescuta la rasa alba si aproape inexistenta la rasa neagra, motiv pentru care este foarte util, in acest caz, sfatul genetic. Heterozigotii normali clinic au o frecventa foarte mare.
Gena pentru aceasta boala se afla pe bratul lung al cromososmului 7, pozitia 31q. Aceasta gena codifica o proteina transmembranara, in toate membranele celulare a fibrozei chistice, ce controleaza un canal de clor. Numarul de mutatii depaseste 1000, mai frecventa este delta508 in cadrul careia apare lipsa de control eficient a canalului de clor cu afectarea glandelor mucoase. Astfel se produce un mucus bogat in proteine si sarac in apa, cu o vascozitate foarte crescuta, care la nivelul arborelui bronsic e imposibil de eliminat si se instaleaza paralizia aparatului ciliar cu distrugerea epiteliului bronsic, bronsiectazie si infectii concomitente cu stafilococ la varste mici si piocianic si cu receptori specifici pentru aderarea la epiteliul bronsic la varste mai mari
Mucusul vascos determina blocarea canalelor pancreasului exocrin cu dopuri mucoide, eliminarea secretiei in duoden fiind imposibila. Lipaza nu ajunge in duoden si apare steatoreea cronica cu pierderi foarte crescute de lipide.
La nivel hepatic apare ciroza hepatica primitiva sau blocarea canalelor biliare cu icter obstructiv neonatal.
In organele genitale masculine spermatozoizii sunt blocati prin vascozitatea crescuta, acesta fiind mecanismul de producere a sterilitatii.
La nivelul glandelor seroase sudoripare apar o serie de tulburari: transportul clorului si sodiului este inversat si se elimina o cantitate foarte crescuta de sare in transpiratie.

In functie de mutatiile genetice, pot fi: forme complexe si forme paucisimptomatice.

Clinic, debutul bolii este in primele zile de viata. Se instaleaza ileusul meconial, iar dupa 48 de ore apare perforatia si peritonita meconiala, care are la origine mucoviscidoza in procent de 90%.
Simptomatologia cuprinde sindromul insuficientei pancreatice ce se manifesta prin: diaree cronica cu steatoree ce duce la sindrom sever carential cu afectarea vitaminelor liposolubile, simptome determinate de deficitul vitaminic.

Alte manifestari apar la nivel digestiv si se manifesta prin: prolaps rectal (30%) datorat meteorismului abdominal, tusei, eliminarii dificile a meconiului; diabet zaharat, tardiv dupa varsta de 20 ani; sindrom de obstructie intestinala joasa, dupa perioada de nou-nascut datorat unui dop meconial numit fecalom ce produce obstructie completa cu perforatie si abdomen acut (este complicatia insuficientei pancreatice cauzate de enzimele insuficiente) .

La nivelul aparatului respirator apar bronsite si pneumonii recurente, wheezing recurent, tuse cronica, bronsiectazie si supuratii pulmonare, cord pulmonar cronic si deces.

Datorita masurilor terapeutice media de viata depaseste 32 de ani. In lipsa afectarii digestive, media de viata se prelungeste la 52 de ani.

Diagnosticul pozitiv se pune pe baza testului transpiratiei, acesta fiind patognomonic; se dozeaza clorul si sodiul, care au valori patologice cand depasesc60mEq/l, iar la valori intre 40-60mEq/l se repeta testul.

Tratament este substitutiv si se face cu enzime pancreatice. Se administreaza CREON in doza de 5. 000/10. 000/20. 000 UI lipaza pe capsula. Capsula are invelis rezistent la aciditatea gastrica. Capsula e formata din numeroase microcapsule ce contin enzima; acestea sunt eliberate in duoden si elimina lipaza pe parcursul intregii digestii timp de 30 minute.
Cantitatea de 500-100UI/kgc/zi, se administreaza la toate pranzurile. Este foarte important de stiut ca NU se mesteca, iar la sugar se dizolva in lapte.
Se mai administreaza vitamine liposolubile injectabile pentru sindroamele carentiale.
Se face si un adaos caloric, imbogatit cu 30-40% sau dieta normala cu 30-40% lipide, 10-15% proteine si 60% glucide;
Se apeleaza la administrarea parenterala a unor nutrimente sau alimentarea nocturna pe pompa, daca bolnavul nu suporta tratamentul.

In cazul afectarii pulmonare se face fizioterapie; se invata in mod obligatoriu expectoratia masiva. De asemenea se face drenajul adoptandu-se pozitia in somn sau diurna pentru drenarea diverselor teritorii. Se apeleaza si la fluidifierea secretiilor prin administrarea de solutii hipertone de clorura de sodiu (NaCl) sau cu fluidifiant (N acetil cisteina in aerosoli sau tripsina preparata genetic – PULMOZYME efectuandu-se tratament timp de 3-6 luni. Se face terapie medicamentoasa cu bronhodilatatoare si preventia infectiei cu aerosoli cu antibiotic pentru stafilococ si piocianic; TOBRAMICINA este excelenta, avand in plus si rol antiinflamator si mucolitic. In mod profilactic se are in vedere ferirea de colectivitati a copiilor, se fac imunizari, se dau antivirale. Bronsiectazia si suprainfectia sunt tratate sistemic si local. Terapia genica pe pulmon se efectueaza cu un vector viral cu reverstranscriptaza introdusa in pulmon sub forma de aerosoli, insa NU e eficienta. Transplantul de pulmon si cord in bloc, da rezultate bune cu supravietuire peste 15 ani.