Neoplazia endocrina multipla tip 1 - NEM 1 - Sindromul Wermer

Introducere

Neoplazia endocrina multipla tip 1 (NEM 1) sau sindromul Wermer reprezinta asocierea transformarii neoplazice a paratiroidei, hipofizei si a celulelor insulare pancreatice .

Sindromul este mostenit ca o trasatura autosomal dominanta; fiecare copil nascut dintr-un parinte afectat are sanse de 50% de a mosteni gena respectiva.

Mai multe trasaturi ale acestui sindrom au un impact asupra conduitei terapeutice.

Prima este natura multicentrica a procesului maladiv in interiorul unui singur organ. Fiecare tumora este derivata dintr-o singura celula si orice celula endocrina in interiorul organelor afectate poate deveni transformata .

In al doilea rand, hiperplazia este leziunea initiatoare, urmata mai tarziu de modificari adenomatoase sau carcinomatoase.

In al treilea rand, un proces neoplazic intr-un organ poate afecta evolutia unui proces maladiv in alt organ. De exemplu, productia hormonala printr-o tumora pancreatica poate stimula cresterea unei tumori hipofizare.

In al patrulea rand, acest sindrom evolueaza in general o perioada de peste 30 spre 40 de ani si manifestarile vor depinde in mare parte de momentul cand tulburarea este identificata prima data.

Genetica si fiziopatologie

Gena responsabila pentru NEM I se crede ca ar apartine categoriei de oncogene cunoscute ca gene supresoare tumorale. Genele din aceasta categorie joaca un rol important in reglarea cresterii celulare. Afectiunea este transmisa intr-o maniera autosomal dominanta si gena responsabila de pe cromozomul Ilql3 codifica o proteina numita menina.

Un al doilea mecanism posibil pentru dezvoltarea tumorilor NEM 1 este acela ca nilurile crescute de factor de crestere fibroblastic pot stimula cresterea epiteliala in glandele paratiroidiene.