Neurofibromatoza

Diagnostic

Testarea genetica:
-secventierea genei neurofibromatozei are o rata mare de detectie pentru indivizii suspectati de boala
-testele moleculare sunt utile in confirmarea diagnosticului.
Diagnostic prenatal:
-pentru un parinte cu neurofibromatoza care este singurul membrul al familiei afectat, secventierea identifica o mutatie genetica specifica
-astfel este fezibila diagnosticul prenatal prin amniocite sau vili corionici.
Detectarea feocromocitomului:
-catecolaminele urinare libere si metabolitii lor masurati in urina de 24 de ore este un test screening bun pentru feocromocitomul suspectat
-catecolaminele din plasma pot fi masurate prin cromatografie lichida.
Radiografia plana poate detecta diferite anomalii osoase asociate. Ectaziile durale sunt ocazional identificate.
Rezonanta magnetica arata obiecte neidentificate stralucitoare in parenchimul cerebral al pacientilor, acestea nu determina efect de masa, nu se intensifica si se rezolva la diferite virste. Se considera ca reprezinta hamartoame benigne. Se mai pot detecta leziuni focale cerebrale care se intensifica sau nu. Se evalueaza dimensiunea ventriculara la hidrocefalie, chiasma si nervul optic, modificarile vizuale, proptoza si pubertatea precoce. Studiul evalueaza masele abdominale, mediastinale, spinale, neuroibroamele plexiforme profunde, ale plexului brahial si sacral.

Examenul cu lampa cu fanta aduce informatii diagnostice esentiale pentru bolnavii cu doar un criteriu de diagnostic. Nodulii Lisch apar in functie de virsta, peste 95% dintre pacientii peste 10 ani virsta ii prezinta. Examenul este util pentru a determina daca parintele unui copil afectat poarta gena mutanta.
EEG se recomanda pentru pacientii care prezinta simptome care sugereaza epilepsie. Convulsiile sunt raportate mai ales la copiii cu neufirbomatoza de tip I.
Mielografia este ocazional necesara pentru a clarifica extinderea unei tumori spinale.
Potentialele evicate vizuale sunt utile in detectarea glioamelor nervului optic sau evaluarii progresiei tumorale la pacientii cu tumori optice.
Examenul digestiv baritat si CT arata numeroase tumori intestinale ale stomacului, intestinelor si rectului. Examenul baritat arata leziuni intraluminale. Poate interveni pseudo-obstructia intestinala, intususceptia, malabsorbtia intestinala.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: ruptura de anevrism aortic, adenom adrenal, astrocitom cerebral, agenezia corpului calos, meningiom spinal, neuroblastom, adenom paratiroidian, angiolipomatoze, sindrom Albright, sindrom Klipple, omul elefant, sindrom Watson.