O mutatie genetica provoaca una dintre cele mai severe forme de cancer mamar

Cercetatorii americani au reusit sa izoleze gena responsabila pentru aparitia uneia dintre cele mai agresive si mai greu de tratat forme de cancer mamar, asa-numitul "basal-like breast cancer", sau cancerul de san mostenit genetic, informeaza publicatia britanica Daily Mail.
    Descoperirea, intampinata cu bucurie de ONG-urile britanice, poate oferi la un moment dat o speranta milioanelor de femei, desi terapiile pentru combaterea acestei forme de cancer sunt inca la mare distanta.
    Oamenii de stiinta stiau de mai mult de 10 ani ca mutatiile survenite intr-o gena cunoscuta sub numele de BRCA1 pot pune femeile sub un risc crescut in privinta contactarii acestei forme de cancer. In forma de cancer mamar mostenita genetic, tumora creste rapid, face metastaze imediat si nu raspunde la tratamentele conventionale. Riscurile sunt atat de mari incat femeile care si-au depistat mutatii ale BRCA1 aleg sa isi amputeze sanii pentru a nu ajunge sa faca cancer.
    Mutatiile genetice responsabile pentru aparitia acestui tip de cancer sunt mostenite de la parinti si apar la o femeie din 800, la care riscul de a face cancer ajunge pana la 85 la suta. Cu toate acestea, motivul pentru care mutatiile genei BRCA1 au fost legate de aparitia cancerului, a fost, pana in acest moment,  necunoscut.
    Un articol publicat insa azi de o echipa de cercetatori americani de la Universitatea Columbia in jurnalul Nature Genetics arata ca mutatiile genei BRCA1 provoaca cancerul prin anihilarea unei alte gene vitale, PTEN, cu rol in stoparea diviziunilor celulare necontrolate. In mod normal, BRCA1 ajuta la repararea problemelor survenite in PTEN.  Daca la nivelul BRCA1 apar insa mutatii, problemele aparute in PTEN nu mai pot fi indreptate, iar lipsa unui "ghidaj" face ca celulele sa prolifereze si sa formeze tumori.
    Cercetatorii americani au facut legatura dintre cele doua gene, dupa ce a cautat ADN modificat in 34 de biopsii de la femei care dezvoltasera aceasta forma de cancer, descoperind ca PTEN-ul fusese afectat sau "reparat" inadecvat in aproximativ doua treimi din cazuri.
    Potrivit Daily Mail, echipa estimeaza ca aproximativ jumatate din numarul formelor de cancer mamar mostenit incep prin afectarea "nereparata" a genei PTEN.