Omfalocelul

Diagnostic

Studii de laborator.

Alfa-fetoproteine este o proteina produsa de tesuturile fetale, eliberata in serul fatului si al mamei. Concentratia maxima este atinsa in saptamina 14 de sarcina. Se mai gaseste si in lichidul amniotic, urina si lichid cerebrospinal. Are rolul de a transporta hormoni necesari dezvoltarii normale a fatului in sarcina si a altor substante necesare unei evolutii fiziologice a acesteia. Este utilizata ca marker tumoral in timpul sarcinii si in viata de adult. In sarcina valorile ei crescute se asociaza cu diferite anomalii congenitale, printre care si omfalocelul.

Acetilcolinesteraza este o enzima care poate fi de asemeni crescuta in prezenta de omfalocel. Aceasta se poate detecta prin cromatografie.
Testele cromozomiale sunt indicate pentru copii care asociaza si alte malformatii ale sistemului digestiv sau altor organe si sisteme.

Teste imagistice.

Echografia diagnosticheaza un omfalocel cind se demonstreaza prezenta unei mase abdominale care depaseste linia mediana anterioara abdominala. Masa este constituita din organe interne herniate printrun defect situat la baza inelului ombilical. Diametrul acestuia este de 2. 5-5 cm. Masa este neteda si contine viscere abdominale, ficatul, splina, inetstinele si stomacul. Peritoneul care le acopera se poate rupe. Acesta nu este vizibil intotdeauna. Gelatina Wharton poate fi detectata tapetind straturile peritonelului.

Cordonul ombilical este atasat de virful masei herniate, unde poate fi observata vena ombilicala. Cordonul ombilical poate fi largit la locul de jonctiune cu masa exteriorizata. Ascita fetala este frecventa si se observa in sacul herniar. Polihidraminosul si rar oligohidraminosul pot fi prezente. Cind la masuratorile diametrului omfalocelului, diametrul acestuia este mai mare cu 60% fata de diametrul transversal al abdomenului, acesta contine si ficatul.

Echografia este o metoda de diagnosticare sensibila a omfalocelului, cu avantajul ca poate fi efectuata rapid si repetat fara riscuri pentru mama si fat. Diagnosticul definitiv al omfalocelului este posibil dupa 12 saptamini de sarcina, cind nu se mai face comfuzia cu hernierea fiziologica a intestinului.

Rezonanta magnetica nucleara permite evaluarea anatomica fetala si poate seconda echografia inainte de interventia chirurgicala pentru anumite conditii. Poate detecta si alte anormalitati congeitale ale organelor si sistemelor fetale asociate cu omfalocelul, cum ar fi cele cardiovasculare si ale tubului neural.

Acuratetea diagnosticului este superioara echografiei in anumite cazuri de malformatii cerebrale datorita rezolutiei inalte pentru tesuturile moi si pentru vizualizarea globala a defectelor fetale complexe. Rezonanta magnetica este considerata nepericuloasa pentru dezvoltarea fetala. Nici un test efectuat pina in prezent nu a demonstrat efecte teratogene sau alte efecte edverse in timpul sarcinii.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: gastroschizis, hernia ombilicala, extrofia vezicii urinare, pentalogia toracoabdominala a lui Cantrell, extrofia cloacala, hemangioame multiple complexe, pseudo-omfalocelul.