Osteopetroza

Diagnostic

Studii de laborator:
-calciul seric reflecta aportul oral, hipocalcemia poate apare si determina rahitism la copii
-hormonul paratiroid este crescut secundar hiperparatiroidismului
-fosfataza acida este crescuta prin eliberarea din osteoclaste
-creatinin kinaza-BB este crescuta prin eliberare din osteoclastele defective.

Studii imagistice:
Radiografia este diagnostica. Deoarece boala prezinta diferite forme elementele radiografice sunt variate. Pacientii prezinta de obicei osteoscleroza generalizata, oasele sunt uniform sclerotice, cu alternanta benzilor radiolucente cu cele sclerotice la capetele oaselor lungi si aripile iliace. Oasele pot fi in butoi sau os in os. Creniul este gros si dens, mai ales la baza. Sinusurile sunt mici si nepneumatizate. Vertebrele sunt radiodense. Radiografia poate detecta fracturile sau osteomielita.
In functie de elementele radiografice se poate clasifica boala in doua tipuri:
-tipul I de osteopetroza a adultului prezinta scleroza a craniului care afecteaza bolta cu ingrosare marcata, coloana nu prezinta scleroza semnificativa
-tipul II in care scleroza este in principal prezenta la baza craniului, coloana are aspect vargat.
Examen histologic. Lipsa resorbtiei osului prin osteoclastele defective este patognomonica pentru osteopetroza. Se observa resturi de os spongios mineralizat ca insule sau cartilaj calcificat in oasele mature. Osul in butoi este frecvent descris. Osteoclastele pot fi crescute, normale sau scazute.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: hipoparatiroidismul, boli mieloproliferative, boala Paget, pseudohiperparatiroidismul, saturnismul, metastaze osteoblastice, toxicitatea la fluor, beriliu, leucemia, siclemia.