Paraplegia spastica ereditara

Diagnostic

Se practica testele genetice pentru a descoperi mutatiile si localizarile lor stabilind astfel tipul de boala.
Imagistica RM poate demonstra atrofia cordoanelor spinale si ocazional a cortexului cerebral.

Studiile electrofiziologice sunt utile pentru a evalua nervii periferici, muscii, coloana dorsal si implicarea tractelor corticospinale la pacientii bolnavi. Se practica biopsia pentru a afla extinderea bolii.

Diagnosticul prenatal pentru unele forme de boala este posibil prin analiza AND extras din celulele fetale obtinute prin amniocenteza efectuata de obicei la aproximativ 15-18 saptamini de gestatie sau biopsie de vilozitati choriale la aproximativ 12 saptamini gestatie. Alelele care determina boala trebuie identificate inainte de testarea prenatala.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele boli: siringomielie, sifilis, leucodistrofia metacromatica, boala Krabbe, hidrocefalus, SIDA, distonia la domanina, spondiloza, malformatii arteriovenoase care comprima maduva, stenoza canalului atlanto-axial, ataxia spinocerebelara, deficit de vitamina B12 si E, tulburari mitocondriale, sindromul membrului intepenit.