Boli si afectiuni

Porfiria variegata

Diagnostic

Studii de laborator:
-in timpul fazei active a bolii nivelurile urinare de porfirine sunt anormal de ridicate, cu fractia coproporfinogenului mai crescuta decit a uroporfirinei
-acidul aminolevulinic urinar si nivelul de porfobilinogen sunt ridicate in timpul atacurilor dar se normalizeaza intre atacuri
-excretia fecala totala de porfirine este ridicata, cu excretia de protoporfirina mai mare decit cea de coproporfirina
-nivelul de porfirina eritrocitara este normal la pacientii heterozigoti
-zinc protoporfirina este ridicata la homozigoti
-nivelul plasmatic de porfirine este intotdeauna ridicat la pacientii simptomatici, fluorescenta detectata prin spectrofluorometrie este unica si diagnostica pentru acest tip de porfirie
-anomaliile porfirinelor din urina, fecale si plasma se normalizeaza intre atacuri sau ramin ridicate la nivele variabile
-cresterea nivelului de porfirina biliara este cel mai sensibil test biochimic intre atacuri
-evaluarea oxidazei protoporfinogenului este dificila
-analiza mutatiilor genei este importanta pentru a identifica purtatorii.

Examen histologic: bulele sunt subepidermice cu infiltrat inflamator limfocitic slab. Vasele de singe sunt groase, hialinizate. Imunoglobulinele si depozitele de complement perivasculare si din jonctiunile dermoepidermice sunt prezente.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: fotosensibilitatea indusa de medicamente, epidermoliza buloasa, porfiria eritropoietica, coproporfiria ereditara, porfiria acuta intermitenta, lupus eritematos bulos, porfiria cutanata tarda, pseudoporfiria.
BIBLIOGRAFIE / RESURSE:
AUTOR: Dr. Simona Stiuriuc, 09-12-2009, Vizualizari 3563
COPYRIGHT ROMEDIC: Articolul se afla sub protectia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar si partiala, este interzisa!
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV): Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
  mai multe discutii din Alte boli (imunologice, de tesut conjunctiv)

SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala

VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE: Peste 13000 de oferte de produse, echipamente si aparatura medicala, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege! cauta produse si aparatura medicala promoveaza produse medicale
Cele mai citite:
BOLI RARE, SISTEMICE, GENETICE, AUTOIMUNE
PARTENERI: Ministerul Sanatatii | Medici stomatologi | La psiholog | SANA - revista ta de sanatate | Pentru copii | Farmacie online | Cosmetice minerale - magazin online | Ghid turism