Primul test genetic destinat direct consumatorului pentru detectarea a 3 mutații BRCA autorizat de FDA
Cele trei mutaÈ›ii genetice BRCA1/2 acoperite de test sunt cele mai comune în rândul evreilor Ashkenazi (Europa Centrlă È™i de Est), dar nu È™i la nivelul populaÈ›iei generale. Astfel, în timp ce rezultatul pozitiv al studiului ar putea alerta consumatorul cu privire la riscul major pentru cancer, rezultatul negativ nu exclude posibilitatea ca individul să fie purtător al unei mutaÈ›iei BRCA1/2, dar care nu este spcifică pentru acest test È™i prin urmare utilizatorul să aibă un risc de cancer substanÈ›ial mai mare de cancer ovarian, mamar sau de prostată, comparativ cu populaÈ›ia generală.
Testul analizează probe de salivă recoltate direct de către consumator È™i este dezvoltat de compania 23andMe specializată în genomică. Katie Watson, putător de cuvânt al 23andMe întăreÈ™te ideea că acest test genetic nu include cele mai comune mutaÈ›ii generice BRCA1/2 la persoanele care nu sunt descendente din evreii Ashkenazi. Prin urmare testul are o valoare informativă limitată în rândul populaÈ›iei generale.
Circa 1 din 40 de persoane descendente din evreii Ashkenazi prezintă mutaÈ›ii aberante BRCA comparativ cu frecvenÈ›a în populaÈ›ia generală, 1 la 400 de persoane. Iar cele 3 mutaÈ›ii selectate pentru testul destinat direct consumatorilor constituie 90% dintre variantele aberante BRCA1 È™i BRCA2 prezente la populaÈ›ia de evrei Ashkenazi.
Chiar È™i în cazul acestei populaÈ›ii restrânse rezultatul negativ al testului („nicio variantă nu a fost detectată”) nu reduce riscul individual de a face cancer. Cancerul este o afecÈ›iune multicauzală, iar numeroÈ™i factori genetici È™i nongenetici care nu pot fi testaÈ›i prin intermediul acestei metode pot juca un rol crucial în ceea ce priveÈ™te riscul general de cancer.
Numărul de femei care au solicitat testarea genetică specifică pentru mutaÈ›iile genei BRCA a crescut simÈ›itor în ultimul deceniul. Concret, un studiu recent publicat în American Journal of Cancer Prevention sugerează o majorare a testării mutaÈ›iilor BRCA de la 24.3% la 61.5% în rândul femeilor din America în preioada 2004-2014. 80% dintre femeile testate cu vârsta între 20-40 de ani nu prezentau în istoricul medical personal sau familial cancer mamar sau ovarian.
Este dificil de stabilit la această oră cine este cel mai potrivit È™i cine nu ar putea beneficia cu adevărat de pe urma acestui test, iar agenÈ›ia atrage atenÈ›ia asupra limitărilor lui, care nu poate înlocui un consult medical în vederea screening-ului conform recomandărilor aprobate la nivel naÈ›ional.
DeÈ™i prezenÈ›a mutaÈ›iilor BRCA1/2 nu înseamnă obligatoriu că persoana în cauză va dezvolta boala, se estimează că prevalenÈ›a mutaÈ›iilor aberante BRCA este de 6% în rândul femeilor diagnosticate cu cancer înainte de a împlini 40 de ani, de 2.1% la femeile descendente din evreii Ashkenazi È™i de 0.2%-0.3% la nivelul populaÈ›iei generale.
Sursa: Geneyouin
Este binecunoscut faptul că majoritatea cancerelor mamare nu sunt ereditare È™i îÈ™i au originea în mutaÈ›ii sporadice favorizate de stilul de viață – fumat, obezitate, abuz de alcool, factorii ambientali precum expunerea la substanÈ›e toxice, status hormonal etc.
Prin urmare efectuarea cu regularitate a controalelor medicale, participarea la campaniile de screening activ al cancerul conform recomandărilor oficiale, obligatoriu asociate optimizării stilului de viață, sunt esenÈ›iale pentru prevenÈ›ia cancerului È™i identificare în stadii incipiente care răspund bine la tratamentele oncologice tot mai performante È™i beneficiază de un prognostic de boală favorabil.
Sursa: Medscape Medical News
Data actualizare: 13-03-2018 | creare: 13-03-2018 | Vizite: 1086
Bibliografie
(1) BRCA Testing Has Skyrocketed, but Misses High-Risk Women, link: https://www.medscape.com/viewarticle/877826 (2) BRCA mutation testing can classify type and severity of cancer, link: https://www.geneyouin.ca/brca-mutation-testing-can-classify-type-and-severity-of-cancer/
©
Copyright ROmedic: Articolul se află sub protecția drepturilor de autor. Reproducerea, chiar și parțială, este interzisă!
Alte articole din aceeași secțiune:
- Combinația a două terapii nonchirurgicale poate reduce grăsimea abdominală și crește masa musculară
- Amigdalele, folosite în teste de laborator pentru analiza efectului medicamentelor asupra celulelor imune
- Evaluarea intoleranței chimice la părinți prezice riscul de autism și ADHD la copii
- Procedurile chirurgicale mai puțin invazive asupra meniscului protejează funcția genunchiului pe termen lung
Din Biblioteca medicală vă mai recomandăm:
Din Ghidul de sănătate v-ar putea interesa și:
Forumul ROmedic - întrebări și răspunsuri medicale:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.- Genele murdare - cartea dr Ben Lynch legatura cu bolile psihice gena MTHFR si metilarea
- Mastectomie și reconstrucție cu implant
- Boala genetic transmisibila si sarcina
- Test genetic - risc de cancer
- Mutatie gena BRCA1 - Mastectomie mamara bilaterala PROFILACTICA cu reconstructie