Prolapsul valvei mitrale

Prolapsul de valvă mitrală reprezintă o entitate clinică frecvent întâlnită, a cărei prevalență este de 2-3% în populație. Îndeosebi, sexul feminin este afectat. Acest fenotip clinic râmăne cea mai comună afecțiune valvulară care necesită tratament chirurgical. (3)

Termenul „prolaps de valvă mitrală” a fost introdus în anul 1966. Examenul clinic relevă un clic mezosistolic, iar ulterior un murmur telesistolic. Acesta definește protruzia uneia sau ambelor cuspide ale valvei mitrale la nivelul atriului stâng în sistolă. (1), (3) Substratul fiziopatologic cunoscut este reprezentat de modificări tipice fibromixomatoase ale țesutului valvular mitral. Cazurile întâlnite pot fi de natură familială sau sporadică. (3)

Lipsa unei comorbidități cardiace asociate sugerează benignitatea acestei patologii valvulare. Din punct de vedere clinic, se remarcă prezența palpitațiilor, durerilor precordiale, episoadelor dispneice scurte însoțite uneori de anxietate. (1), (2)

Cauze și factori de risc

În etiopatogenia prolapsului valvei mitrale de tip non-sindrom a fost identificată o componentă ereditară. Transmiterea este autozomal-dominantă, cu o penetranță variabilă, influențată de vârstă, sex. Clinic, heterogenitatea clinică în rândul acelorași membri ai familiei este remarcabilă. Responsabili de apariția acestei afecțiuni sunt trei loci identificați la nivelul cromozomilor 16, 11, 13 (MMVP 1, MMVP 2 și respectiv, MMVP 3). (3)

Se remarcă asocierea prolapsului de valvă mitrală de tip sindrom cu boli ale țesutului conjunctiv: sindroamele Marfan (mutații ale genei FBN-1), Loeys-Dietz (mutații ale genelor TGFBR1 sau TGFBR2 care codifică subunități ale receptorului TGF-β), Ehlers-Danlos, osteogeneza imperfecta, psedudoxantoma elasticum și sindromul anevrism-osteoartrită (manifestări cranio-faciale asemănătoare sindromului Loeys-Dietz și debut precoce al osteoartritei). (5)

Alte afecțiuni care prezintă un risc al manifestării prolapsului de valvă mitrală sunt: boala Graves, scolioza, distrofia musculară (anumite tipuri). (2)

Cardiomiopatia hipertrofică, afecțiune genetică caracterizată de hipertrofia exagerată, anormală a pereților ventriculari stângi și de obstrucția tractului de ejecție a ventricului stâng, poate asocia elongarea non-mixomatoasă și hipertrofia patologică a valvei mitrale, cauzând o formă particulară de prolaps mitral. Efectul Venturi explică mișcarea sistolică anterioară a valvei mitrale în prezența unei funcții sistolice crescute și a obstrucției suboartice generate de hipertrofia septului interventricular. Astfel, elongarea cuspidei valvulare mitrale anterioare, porțiunea bazală și mijlocie cauzează mișcare sistolică anterioară cu prolaps, iar porțiunea terminală a cuspidei prin elongare determină apariția mobilității exagerate a acesteia („mobile flap”). (3)

Anatomie și fiziopatogenie

Valva mitrală deține controlul asupra fluxului sanguin dintre atriul stâng și ventriculul stâng. Din punct de vedere fiziologic, este descrisă diastola, moment în care ventriculul stâng se relaxează și primește sânge de la nivelul atriului stâng. Astfel, cuspidele valvei mitrale se deschid pentru a permite trecerea fluxului sanguin. În cadrul sistolei, ventriculii se contractă, iar valvele mitrală și tricuspidiană se închid pentru a împiedica refluarea sângelui în atrii.

Din punct de vedere fiziopatologic, prolapsul de valvă mitrală permite, uneori, apariția regurgitării mitrale prin închiderea necorespunzătoare a cuspidelor valvulare. Prolapsul cuspidei mitrale la nivelul atriului stâng împiedică, astfel, închiderea fiziologică a valvei. Simptomatologia poate fi absentă, iar complicațiile rare (endocardită infecțioasă, regurgitare mitrală și consecințele acesteia). (2)

Patogenia valvei mitrale este recunoscută în cadrul următoarelor situații:

• dimensiunile cuspidelor depășesc valorile normale;
• cuspele prezintă flexibilitate sau elasticitate anormală;
• deschiderea valvulară este mai largă decât în mod obișnuit, aspect care destinde cuspidele și cauzează închidere valvulară alterată. (2)

Din punct de vedere histologic, cuspidele din prolapsul de valvă mitrală sunt caracterizate de prezența degenerării mixomatoase. Degenerarea mixomatoasă este procesul în care factorii contribuitori principali sunt reprezentați de: acumularea proteoglicanilor la nivelul stratului tisular mijlociu, alterarea structurală a colagenului la nivelul tuturor componentelor cuspidei și cordaje anormale. (3)

Fenotipurile histologice ale procesului degenerativ cunoscute în literatura ramurii chirugicale sunt:

• degenerarea mixomatoasă difuză sau boala Barlow reprezintă o formă severă de degenerare mixomatoasă. Populația afectată este reprezentată, în principal, de tineri. Istoricul unei regurgitrări mitrale și prezența murmurului decelat ascultatoric este adesea prezent.
• deficit fibroelastic caracterizat de țesut conjunctiv în cantitate redusă, deficit al elastinei, colagenului și proteoglicanilor. Pacienții devin simptomatici, de obicei, la o vârstă mai înaintată (ruptura de cordaje poate fi o formă de prezentare clinică).

În ceea ce privește tratamentul chirurgical, acestea sunt abordate prin tehnici chirurgicale diferite. (1, 3)

Semne și simptome

Simptomatologia prolapsului de valvă mitrală prezintă o variabilitate remarcabilă, în majoritatea cazurilor pacienții fiind asimptomatici.

Simptomele primordiale care conturează tabloul clinic al prolapsului de valvă mitrală sunt reprezentate de durere precordială atipică, dispnee de efort, palpitații și intoleranță la efort. Anxietatea, hipotensiunea și sincopa pot fi, de asemenea, prezente, fiind consecința disfuncției sistemului nervos autonom. Uneori, pot apărea aritmii supraventriculare. Alte simptome asociate sunt următoarele: fatigabilitate, tuse, cefalee, amețeli.

Inițial, simptomatologia poate fi minimă, evoluând în timp odată cu apariția complicațiilor. (1), (2), (5)

Examenul obiectiv decelează ascultatoric un clic mezosistolic urmat de apariția unui murmur sistolic, care variază cu poziția subiectului examinat.

În otostatism și la executarea manevrei Valsava murmurul este accentuat prin prelungirea acestuia, iar clicul mezosistolic apare precoce. Diminuarea zgomotelor specifice este realizată la executarea subiectului examinat în poziția de ghemuire a corpului (murmurul scade în intensitate, iar clicul mid-sistolic apare tardiv). Cel mai frecvent aceste modificări ascultatorice sunt decelate la nivelul apexului.

Manevra „handgrip” (pumnului strâns) este utilă în cadrul examenului ascultatoric, fiind observată diminuarea duratei murmurului și apariția întârziată a clicului mid-sistolic.

În ceea ce privește examenul obiectiv, diagnosticul diferențial poate fi realizat cu cardiomiopatia hipertrofică în cadrul căreia murmurul sistolic este, de asemenea, decelat. Specific pentru prolapsul de valvă mitrală este clicul mezosistolic. (5)

Diagnostic

Prolapsul de valvă mitrală este definit prin decelarea, prin intermediul investigațiilor imagistice, a pătrunderii cuspidei valvulare mitrale la nivelul atriului stâng, depășind cu mai mult de 2 milimetri planul inelului valvur, în prezența sau absența hipertrofiei cuspido-valvulare. (3), (4)

Frecvent, prolapsul de valvă mitrală este diagnosticat în cadrul unei evaluări de rutină. (1) Examenul obiectiv, alături de ecocardiografie care reprezintă standardul de aur, sunt utile în diagnosticul prolapsului de valvă mitrală. Decelarea ecocardiografică a prolapsului asociat cu hipertrofia cuspidelor mai mare de 5 mm definește forma clasică de prolaps valvular mitral, iar gradul redus de hipertrofie este atribuit formei non-clasice. (3)

Electrocardiografia se efectuează de rutină, aritmiile fiind adesea asociate. Tahicardia ventriculară prezintă o incidență mai mică de 2%, apariție influențată de gradul de regurgitrare mitrală, moderată sau severă. (1)

Alte investigații imagistice uzitate pentru diagnostic sunt: rezonanța magnetică nucleară (evidențiază fibroza miocardică care poate curpinde mușchii papilari determinând disfuncție valvulară sau poate fi efectuată pentru evaluarea insuficienței mitrale pre-operator), tomografie computerizată multislice (de folos în rândul pacienților cu regurgitrare mitrală, care necesită tratament chirurgical). (1), (5)

Diagnosticul diferențial necesită a fi realizat cu alte afecțiuni care determină apariția insuficienței mitrale. (5)

Complicații și prognostic

Deși apariția complicațiilor în cadrul prolapsului de valvă mitrală este rară, aceasta este considerată cea mai frecventă cauză non-ischemică de regurgitrare mitrală. (1), (4)

Alte complicații posibile sunt: insuficiența cardiacă, aritmii (fibrilație atrială), accidente ischemice tranzitorii și endocardita infecțioasă. Riscul de apariție al endocarditei infecțioase este semnificativ mai crescut în prezența prolapsului de valvă mitrală. (1), (3), (5)

Prognosticul bolii este puternic influențat de factori contribuitori precum, fumatul, dieta, indicele de masă corporală și hipertensiunea, dar și de factori genetici sau care țin de rasă și sex. (3)

Factorul predictor principal în evoluția și prognoticul bolii este gradul de regurgitrare mitrală și implicit, fracția de ejecție. (5)

Tratament

Pacienții asimptomatici cel mai frecvent nu necesită tratament.

În rândul pacienților simptomatici (palpitații, durere precordială) conduita terapeutică implementată este reprezentată de beta-blocante precum, propanolol.

În situațiile în care regurgitrarea mitrală este severă tratamentul chirurgical se impune. American Heart Association (AHA) /American College of Cardiology (ACC) recomandă înlocuirea valvei mitrale înainte de apariția simptomelor sugestive pentru insuficiența cardiacă congestivă.

Asocierea dintre accidentele vasculare cerebrale și prolapsul de valvă mitrală este puțin semnificativă. În situațiile în care accidentele ischemice tranzitorii apar în prezența ritmului sinusal și în absența trombilor atriali ghidurile AHA/ACC recomandă administrarea de aspirină. Terapia antiplachetară poate reprezenta o alegere terapeutică în rândul pacienților cu ritm sinusal și risc crescut al prolapsului de valvă mitrală evidențiat ecocardiografic.

Asocierea terapiei anticoagulante se recomandă episoadelor embolice sistemice și atacurilor ischemice tranzitorii recurente (AIT). În absența fibrilației atriale, accidentului vascular sau a epidoadelor embolice și ischemice tranzitorii (AIT) administrarea anticoagulantelor nu este recomandată. (5)