Relația dintre mutațiile genetice și riscul real de apariție a bolii

Odată cu acumularea de cunoștințe într-un domeniu, șansele de predicție ale unui eveniment sunt mult mai bune. Acest fapt este valabil și în cazul cercetării medicale, iar analiza materialului genetic reprezintă modalitatea prin care se poate ridica suspiciunea unei malformații fetale sau a riscului de apariție a unei boli la o persoană. Din păcate, până la ora actuală, tehnicile de predicție utilizate nu au o acuratețe suficient de bună.

Interesul pentru acestă arie este cu atât mai mare cu cât oamenii de știință sunt intrigați de faptul că anumite persoane, deși au mutații genetice compatibile cu generarea anumitor boli sau defecte, sunt perfect sănătoase.

Astfel, în ideea îmbunătățirii metodelor de predicție, cercetătorii de la Universitatea Calgary, Canada, au identificat un factor important menit să schimbe înțelegerea relației dintre mutația genetică (genotip) și modul în care aceasta se prezintă la anumiți indivizi (fenotip).

Pentru a pune în evidență această realitate, cercetătorii au lucrat pe embrioni de cobai și au încercat crearea unor mutații caracterizate prin scăderea progresivă a expresiei unei gene. S-au concentrat pe gena Fgf8, ce joacă un rol covârșitor în dezvoltarea feței. Au început de la exprimarea ei în proporție de 100%, coborând progresiv spre 20%. Astfel, au putut observa că și la o manifestare a genei de 50%, cobaii nu aveau nicio anomalie, probleme începând să apară după o diminuare a expresiei genice sub 50%. Totuși, sub acest prag rezultatele sunt variabile: de la perfect normal până la absența feței.

Experimentul susținut a demonstrat că relația dintre expimarea genotipică și cea fenotipică nu este una proporțională (liniară). Ipoteza conform căreia fenotipul poate fi determinat din genotip nu este în totalitate validă. Din această perspectivă, pentru a crește predicția unei analize genetice este necesară o rafinare a algoritmilor, luând în calcul și relațiile de non-liniaritate.

În plus, studiul are implicații și asupra teoriei evoluționiste. Fiecare organism deține variații geneice în proporții diferite. Armonizarea lor pentru o dezvoltare normală și pentru păstrarea capacității de reproducere este esențială. Unul dintre mecanismele care să susțină această idee este tocmai non-liniaritatea expresiei genice.

Sursa: Science Daily