Revolutie in depistarea cancerului: descoperirea genelor cancerului

Oamenii de stiinta au identificat o noua baza genetica in ceea ce priveste cancerul la san, in cadrul unei descoperiri ce promite sa schimbe radical modul in care se vor face ecografiile femeilor si barbatilor pentru descoperirea mai multor tipuri de cancer, ce pot fi puse pe seama unor gene cu imperfectiuni, noteaza  Steve Connor in ziarul britanic The Independent, editia de luni, 28 mai.

    Cercetatorii au descoperit mutatii in structura ADN-ului a patru gene despre care cred ca joaca un rol minor, dar semnificativ, in declansarea cancerului la san.
    Aceasta descoperire ar putea duce la noi metode de depistare a femeilor tinere care prezinta un risc mediu mai mare  de a se imbolnavi de cancer la san, astfel incat ele vor putea fi supuse mamografiei inainte de a ajunge la varsta de 50 de ani - varsta la care mamografia devine o rutina.
    Spre deosebire de alte variatii genetice asociate cu cancerul la san familial, mutatiile in cazul acestor patru noi gene sunt relativ comune in randul populatiei si se pare ca fac parte dintr-o comunitate de gene mai mare, care joaca un rol important in predispozitia la cancer la san.
    Cu toate acestea, semnificatia mai ampla a acestei descoperiri genetice este aceea ca aduce mai aproape ziua in care genomul fiecarei persoane - harta completa a ADN-ului - poate fi scanat pentru a analiza sutele de gene despre care se crede ca sporesc susceptibilitatea pentru o gama larga de tipuri de cancer.
    Unii oameni de stiinta cred ca ultimele studii, publicate online in revistele Nature si Nature Genetics, se numara printre cele mai importante din domeniul cancerului la san, avand in vedere ca primele gene susceptibile pentru formele mostenite ale acestei boli au fost identificate la mijlocul anilor "90.
    ”Aceasta serie incredibila de studii stiintifice vizeaza intelegerea viitoare a geneticii cancerului”, a declarat profesorul Karol Sikora, un specialist de prima marime in cancer, care nu a fost direct implicat in ultima cercetare.
    ”Teoretic, iti permite sa examinezi mii de oameni pentru a le studia genele si pentru a descoperi asociatii pe care pur si simplu nu le vedeam inainte”, a declarat profesorul Sikora.
    Cateva echipe de specialisti au luat parte la ultimele studii, sub conducerea lui Douglas Easton, profesor de epidemiologie a cancerului din cadrul Universitatii Cambridge, care a studiat ADN-ul a aproxiamtiv 50.000 de femei , jumatate dintre acestea suferind de cancer la san.
    Oamenii de stiinta au folosit fragmente de ADN pentru a scana genomul fiecarei persoane pentru variatii genetice, legat de care s-a descoperit ca sunt puternic corelate cu cancerul la san. Au rezultat variatii mici in randul a patru gene, drept cele mai posibile asociatii.
    ”Am fost foarte stimulati de rezultate deoarece regiunile pe care le-am identificat nu contin gene cancerigene mostenite anterior”, a precizat profesorul Easton.
    ”Acest lucru deschide usile unor noi directii de cercetare. Numai foarte recente progrese ale tehnologiei ne-au permis sa efectuam un astfel de studiu comparativ de amploare”, a precizat Easton.
    Deja, oamenii de stiinta aplica aceeasi abordare in ceea ce priveste alte tipuri de cancer, precum cel de prostata, de plamani si de intestine, in speranta identificarii schimbarilor genetice care pot atrage un risc mai mare de dezvoltare a oricareia dintre aceste boli.
    Cancerul la san este una dintre cele mai intalnite forme de cancer in randul femeilor din Marea Britanie, aproximativ 44.000 de femei fiind diagnosticate anual cu aceasta maladie.
    Formele de cancer la san mostenite, despre care se stie ca vor aparea in unele familii, reprezinta intre 5-10 la suta din totalul cazurilor. Aceste gene - denumite BRCA1 si BRCA2 - au fost primele identificate la mijlocul anilor "90.
    Doua dintre cele noi patru gene sunt relativ comune. De exemplu, se estimeaza ca intre o femeie din sase si una din 16 sunt purtatoare a doua perechi cu imperfectiuni ale acestor gene.
    Celelalte trei gene identificate in studiu sunt de asemenea comune in randul populatiei, dar reprezinta un risc mai scazut de maladie, este de parere Cancer Research din Marea Britanie, care a contribuit la finantarea acestui studiu.
    Profesorul  Bruce Ponder, unul dintre liderii studiului si director al Cancer Research din cadrul Institutului Cambridge, a declarat ca noua tehnologie a accelerat in mare masura rata la care genele cancerigene pot fi depistate.
    ”Am fost capabili sa cercetam doua treimi dintr-un genom dintr-o singura incercare. in loc sa "pescuim" noi gene, pe rand, am folosit "navodul"”, a declarat profesorul Ponder.
    ”Pentru moment, nu cunoastem modul in care interactioneaza aceste gene intre ele sau cu factorii legati de stilul de viata, fiecare dintre acestia putand spori riscul”, a subliniat cercetatorul.
    ”Vom continua sa cautam si mai mult genele, dar ne vom focaliza si asupra clarificarii acestor informatii, astfel incat sa fim capabili sa oferim pe viitor sfaturi femeilor care ar putea fi purtatoare ale unor astfel de gene imperfecte”, a mai adaugat Ponder. ROMPRES