Sfatul genetic

Sfatul genetic reprezintă un proces al comunicării elaborat de specialişti în domeniu, proces ce are ca fundament problemele umane şi psihologice apărute secundar prezenţei unor boli genetice sau riscului de apariţie a unei astfel de afecţiuni într-o familie. Sfatul genetic reprezintă un act medical specializat şi complex. De obicei, sfatul genetic este acordat de una ori mai multe persoane specializate, având ca obiectiv principal încercarea de a ajuta individul sau familia.

Prin sfatul genetic acordat, medicul specialist încearcă în primul rând să îl facă pe pacient să înţeleagă natura bolii cu care acesta se confruntă sau eventual se va confrunta, care este evoluţia cea mai probabilă a acesteia (la ora actuală evoluţia multor boli se poate preciza cu o mare acurateţe) şi nu în ultimul rând care sunt posibilităţile de îngrijire existente pentru afecţiunea în cauză. Un alt obiectiv major al sfatului genetic este acela de a-l face pe pacient să înţeleagă (în limitele posibilităţilor) care sunt factorii genetici care au condus la apariţia bolii, care sunt mecanismele prin care se transmite afecţiunea şi de asemenea, lucru foarte important, care este riscul de apariţie al prezentei afecţiuni şi la alţi membri ai familiei. Unul dintre scopurile finale ale acestui act medical este de a face o cât mai bună corecţie a bolii la persoana afectată ori luarea măsurilor necesare pentru a diminua cât mai mult posibil riscul de recurenţă/apariţie a afecţiunii şi la alţi memebri ai familiei.

Sfatul genetic este precedat bineînţeles de consultul genetic. În urma acestuia, medicul stabileşte secundar efectuării examenelor clinice şi paraclinice diagnosticul corect al bolii, evoluţia şi prognosticul acesteia, precum şi posibilităţile de îngrijire sau ameliorare pentru o cât mai bună calitate a vieţii. În urma unui consult genetic, medicul este obligat de a furniza toate aceste informaţii într-un mod cât mai obiectiv şi corect posibil pacientului ce solicită un astfel de act medical, informaţii ce vor sta ulterior la baza luării unor decizii informate. În consecinţă, nu putem afirma decât faptul că sfatul genetic reprezintă totodată un act medical complex şi specializat, Harper, în 1998 definindu-l astfel: „pacienţii şi/sau rudele lor cu risc pentru o boală ce poate fi ereditară sunt sfătuiţi asupra consecinţelor bolii, probabilităţii apariţiei sau transmiterii ei în familie şi căilor prin care aceasta poate fi prevenită sau ameliorată”.

După cum am afirmat anterior, sfatul genetic nu poate fi acordat unui pacient decât în cazul în care în prealabil s-a efectuat un consult genetic. De obicei, acesta este solicitat de un pacient/persoană/cuplu ce la un moment dat sunt aflate în faţa unei probleme genetice. Sunt mai multe situatii în care un pacient reclamă un astfel de consult/sfat genetic. Printre acestea, enumerăm:

• în cazul în care pacientul este bolnav, prezentând o afecţiune posibil genetică sau cu o anomalie congenitală;
• în cazul în care pacientul este sănătos, dar prezintă un risc genetic crescut ca urmare a faptului că un membru apropiat sau chiar mai îndepărtat al familiei prezintă o afecţiune genetică cu risc de recurenţă crescut;
• sfatul genetic poate fi solicitat şi premarital în cazul în care unul dintre membrii cuplului suferă de o afecţiune cu transmitere genetică sau chiar are un memebru al familiei aflat în această ipostază;
• o altă situaţie este reprezentată de solicitarea acestui sfat genetic preconcepţional, situaţie ce se aplică cazurilor de mai sus sau în cazul în care la nivelul cuplului este prezentă o tulburare de reproducere; o altă situaţie este reprezentată de o vârstă maternă de peste 35 de ani;
• sfatul genetic poate fi solicitat şi prenatal atunci când mamei i s-au descoperit unele semne de alarmă la o ecografie de rutină sau chiar în cazul în care mama reclamă faptul că pe parcursul sarcinii fătul a fost expus la anumiţi agenţi teratogeni (chimici-medicamente, fizici – radiaţii etc.);
• nu în ultimul rând sfatul genetic poate fi solicitat şi postnatal, în momentul în care la naştere sau imediat după, medicul ginecolog/neonatolog/pediatru remarcă existenţa unor semne caracteristice afecţiunilor genetice.

Un sfat genetic nu poate fi acordat de către oricine, acest act medical necesitând respectarea unor principii, capacităţi de comunicare, empatie, cunoştinţe vaste despre afecţiunea în cauză. Nu trebuie uitat niciun moment faptul că afecţiunea ce va fi prezentată ulterior poate avea un impact psihologic enorm (atât asupra pacientului cât şi asupra celorlalţi membri ai familiei), putând lăsa sechele pe durata întregii vieţi. Toate calităţile necesare acordării unui sfat genetic ridicat la cele mai înalte standarde se capată în timp, pentru acest lucru fiind necesară o cât mai aprofundată şi o cât mai bună înţelegere, cunoaştere a afecţiunii din toate punctele de vedere.

Unul dintre principiile generale de acordare a unui sfat genetic este reprezentat de către acurateţea diagnosticului clinic şi etiologic; impactul emoţional a unui astfel de act medical nu permite ca un diagnostic să fie pus într-un mod superficial sau nesigur. Medicul curant ce oferă acest serviciu medical trebuie să posede o pregătire adecvată în acest domeniu (niciodată un sfat sau consult genetic nu va fi oferit de către un medic ce are la bază altă specialitate), să fie întotdeauna la curent cu noutăţile în ceea ce priveşte diagnosticul, evoluaţia, prognosticul, tratamentul afecţiunilor genetice (având în vedere ritmul rapid de dezvoltare a geneticii medicale). Toate aceste calităţi pe care trebuie să le aibă medicul genetician vor conduce în final la rezolvarea tuturor obiectivelor unui sfat genetic.

Acordarea unui sfat genetic necesită o şedinţă de consiliere care va fi atent pregătită. Aceasta va fi programată numai după efectuarea unui diagnostic sigur. În cazul în care sfatul genetic este acordat unui cuplu ce a trecut printr-un eveniment traumatizant cum ar fi naşterea unui copil cu malformaţii, pierderea unei sarcini dorite din cauza unei astfel de patologii, şedinţa de consiliere se va programa la un interval de timp suficient după acel eveniment. Este imperios necesar ca la o astfel de şedinţă să fie prezenţi ambii părinţi sau ambii membri ai cuplului, pentru că în cele mai multe cazuri capacitatea lor de înţelegere este diferită, iar transmiterea informaţiilor de la un părinte la altul poate fi eronată. De asemenea, toate informaţiile oferite în aceasta şedinţă vor trebui transmise din partea medicului într-un limbaj accesibil părinţilor, adecvat nivelului lor de înţelegere, de cunoştinţe. La sfârşitul unei astfel de şedinţe, ambii părinţi trebuie să înţeleagă cu exactitate natura adevărată a afecţiunii cu care se confruntă, iar medicul curant are obligaţia de a se asigura de acest lucru.

O altă regulă ce trebuie respectată este aceea că un sfat genetic nu se va acorda niciodată pe holul unui spital ori într-un loc public. Locul ales pentru acordarea unei astfel de şedinţe trebuie să nu fie unul stresant, să respecte confidenţialitatea şi intimitatea pacienţilor/părinţilor. Timpul alocat trebuie să fie suficient, să nu existe perturbări, întreruperi din exterior, iar prezenţa unor persoane din exterior trebuie să fie argumentată de către medic şi acceptată de către probanzi.

Sfatul genetic este însoţit întotdeauna inevitabil de problemele psihologice aferente de care medicul trebuie să ţină cont. Un risc genetic pentru o anumită afecţiune are o componentă afectivă atât pentru medic, dar mai ales pentru pacienţi (ori cuplu) care de cele mai multe ori aşteaptă cu nerăbdare verdictul medicului. Acesta din urmă trebuie să înţeleagă cât mai bine natura psihologică a celor ce solicită un astfel de sfat genetic pentru ca prezentarea ulterioară a unui diagnostic să se realizeze într-un mod cât mai puţin traumatizant posibil. Medicul trebuie să aibă întotdeauna în vedere faptul că un cuplu ori un pacient este supus în mod continuu unui stress afectiv, emoţional de o mare amploare ce poate lăsa urme adânci pe viitor. Sunt categorii de pacienţi ce au tăria de caracter de a suporta într-un mod corespunzător un diagnostic nefast şi chiar preferă a primi orice veste prostă decât să rămână neinformaţi. Viceversa, există şi categorii de pacienţi care după aflarea unui diagnostic nefast au nevoie de suport psihoterapic îndelungat. Un medic curant bine pregătit şi antrenat în acest sens trebuie să facă diferenţierea între aceste două categorii de pacienţi pentru a oferi un act medical de cea mai bună calitate.

Sfatul genetic are un caracter non-direcţional ceea ce înseamnă că medicul sfătuieşte cuplul ori părinţii, dar în nici un caz nu ia decizii pentru aceştia. Consultanţii sunt cei care trebuie să ia orice decizie viitoare în urma înţelegerii informaţiilor şi implicaţiilor corespunzătoare afecţiunii în cauză. De asemenea, sfatul genetic nu se termină niciodată cu prezentarea unor date despre afecţiune şi a riscului ce o însoţeşte, ci include o serie de acţiuni ulterioare. În acest sens, la sfârşitul acordării sfatului genetic, medicul genetician are obligaţia de a se asigura că pacienţii au înţeles într-adevăr toate caracteristicile afecţiunii, posibilităţile de tratament, evoluţia şi prognosticul. De cele mai multe ori, pacienţi suferă într-o mare sau mai mică măsură un şoc emoţional ce poate fi răspunzător de uitarea anumitor date sau informaţii (care adesea sunt esenţiale despre boală). În cele mai multe cazuri, doctorul oferă la sfârşitul acestei conversaţii scrisori medicale ori documente medicale la care pacienţii pot reveni oricând pentru aprofundarea anumitor aspecte. Este util bineînţeles şi stabilirea unui sistem de urmărire periodică.

Un aspect foarte important ce va fi dezbătut în acordarea unui sfat genetic este cel al naturii genetice a bolii. Aici, medicul trebuie să explice cât mai bine posibil mecanismul de producere şi apariţie a bolii precum şi modul de trasmitere a acesteia. În ceea ce priveşte modul de trasmitere a bolii, de cele mai multe ori, noţiunea de ereditate este înţeleasă/interpretată greşit, la baza acestei neînţelegeri de cele mai multe ori stând tradiţia. Redăm mai jos câteva din concepţiile greşite despre afecţiunile ereditare:

• orice afecţiune congenitală este şi genetică;
• absenţa altor cazuri de boală în familie înseamnă că boala nu este genetică şi invers, orice boală familială este şi genetică;
• toate bolile genetice sunt ereditare;
• traumele mentale sau psihice din cursul sarcinii produc malformaţii;
• toate bolile genetice sunt netratabile;
• un risc de 1:2 înseamnă că fiecare al doilea copil va fi afectat;
• dacă în familie există doar femei sau bărbaţi afectaţi, boala are ca mecanism de transmitere un cromozom sexual;
• toate bolile genetice pot fi detectate prin analiză cromozomială.

Un alt aspect ce trebuie abordat în cursul unui sfat genetic este reprezentat de riscul afecţiunii. De obicei acesta trebuie prezentat de către medic într-o manieră cât mai optimistă. Se va preciza faptul că riscurile se referă la viitor, acestea însoţind fiecare sarcină. Ca să fie cât mai uşor de asimilat acestă noţiune, este bine de comparat riscul calculat cu riscurile din populaţia generală. Scopul final al prezentării acestei noţiuni de risc este de a discuta ulterior despre opţiunile/alternativele reproductive de care un cuplu poate beneficia în cazul existenţei unui risc mare de recurenţă. Printre acestea se pot enumera:

• metodele de contracepţie;
• reproducerea asistată;
• diagnosticul preimplantator;
• adopţia;
• diagnosticul prenatal;
• terminarea sau continuarea unei sarcini cu un făt afectat.

Un ultim pas al sfatului genetic este acela de a identifica, în urma prezentării tuturor caracteristicilor genetice a bolii şi a analizei datelelor arborelui genealogic, membrii familiei ce pot fi afectaţi de afecţiunea în cauză. În acest sens, pacienţii sunt încurajaţi de a informa aceşti membri şi de a-i direcţiona spre medicul genetician.