Siclemie (Drepanocitoza)

Diagnostic

Studii de laborator:
-hemoleucograma completa, numararea reticulocitelor, depistarea anemiei, determinarea raspunsului maduvei osoase
-examinarea singelui periferic si documentarea prezentei eritrocitelor in secera
-electroforeza hemoglobinei stabileste diagnosticul siclemiei prin demonstrarea unei singure benzi de HbS in forma homozigota sau o banda HbS si o alta hemoglobina mutanta la heterozigoti
-functiile hepatice vor fi evaluate, creatinina, electrolitii serici, biblirubina indirecta poate fi normala datorita hemolizei cronice
-fosfolipazele secretorii PLA2 sunt enzime care cliveaza acizii grasi din trigliceride, reprezinta un marker precis pentru identificarea sindromului acut al pieptului dureros
-prezenta corpilor Jolly la examenul singelui periferic arata absenta splinei
-leucocitoza este comuna tuturor pacientilor cu siclemie, peste 20. 000pe/mm3 cu deviere la stinga ridica suspiciunea de infectie, leucopenia este sugestiva pentru parvoinfectie
-deficitul de folat daca exista
-hemoglobina fetala
-urinoanaliza-pacientii cu siclemie prezinta frecvent izostenurie si infectie urinara, hematurie, proteinurie, se indica cultura urinara si coloratia Gram
-gazele arteriale sanguine sunt importante la pacientii in detresa respiratorie pentru a evalua saturatia oxigenului, severitatea crizei pulmonare
-LDH si haptoglobina, LDH crescut si haptoglobina scazuta sugereaza hemoliza.

Studii imagistice.
Echografia Doppler transcraniana cu sau fara angiografie si studiile neuropsihometrice evalueaza copii pentru siclemie. O viteza de curgere a singelui anormala in carotida interna sau artera cerebrala mijlocie este asociata cu risc crescut de atac cerebral. Noile tehnici pentru evaluare neinvaziva a creierului identifica copii cu boala cerebrala asimptomatica. Spectroscopia transcraniana cu infrarosii sau oximetria cerebrala detecteaza nivele scazute ale oxigenului venos la copii cu siclemie.

Echocardiografia este utila pentru a identifica pacientii cu hipertensiune pulmonara bazata pe regurgitarea tricuspidiana. Acesti pacienti pot prezenta anomalii ale functiei sistolice sau diastolice.
Radiografia toracica este indicata la pacientii cu simptome respiratorii.

Radiografia osoasa arata o varietate de defecte de crestere datorate maturatiei anormale osoase. Sunt observate scurtarea oaselor prin fuziune epifizeala prematura, deformarea epifizara cu metafize cupate, defectul cui in gaura la femurul distal, scaderea inaltimii vertebrelor cu statura mica si cifoscolioza.
Zonele de osteonecroza devin vizibile radiografic ca scleroza osului secundara remodelarii. Infarctul osului si a maduvei osoase conduce la osteoliza, osteonecroza, dezintegrare articulara, mieloscleroza, reactie periostala, vertebre in H (vertebre de peste sau semnul Reynold), calcificari medulare distrofice.
Durata de viata scurta a eritrocitelor conduce la hiperplazie secundara compensatorie a maduvei osoase cu slabirea scheletului, marirea cavitatilor medulare si inlocuirea osului trabecular si subtierea corticalelor. Dezosificarea prin hiperplazia medulara determina modificari in os precum scaderea densitatii craniului, scaderea grosimii tabliei craniene, osteoporoza cu vertebre biconcave, fracturi patologice.

Ultrasonografia abdominala este indicata la pacientii cu semne si simtpome de colecistica, colelitiaza, sarcina ectopica, pentru a masura dimensiunea splinei si a ficatului.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: sindrom coronarian acut, anemie acuta si cronica, apendicita acuta, colecistita, hepatita, meningita, osteomielita, penumonie, priaprism, embolism pulmonar, atac cerebral, pancreatita, hemoragie subarahnoidiana, infectie urinara.