Sindroame datorate excesului de androgeni suprarenalieni

Diagnostic

Diagnosticul de hiperplazie suprarenaliana congenitala trebuie suspectat la sugarii care au episoade de insuficienta suprarenaliana acuta, deficit de sare sau hipertensiune arteriala.De asemenea este sugerat de hipertrofia clitorisului, fuzionarea labiilor sau sinusul urogenital la fete si precocitatea izosexuala la baieti. In aceasta forma a afectiunii exista o crestere a nivelului sanguin al 17-hidroxiprogesteronului si excretia urinara a metabolitului sau, pregnantriolul. Evidentierea unui nivel crescut al 17-hidroxiprogesteronului in lichidul amniotic la 14-16 saptamani de la gestatie permite detectarea prenatala a fetitelor afectate.

Diagnosticul de hiperplazie suprarenaliana congenitala cu pierdere de sare este sugerat de episoadele de insuficienta suprarenaliana acuta cu hiponatremie (concentratie scazuta a sodiului in sange), hipopotasemie, deshidratare si varsaturi.

In forma hipertensiva a hiperplaziei suprarenaliene congenitale, diagnosticul de laborator este sustinut prin prezenta unor niveluri ridicate de 11-deoxicortizol in sange sau cantitati crescute de tetrahidro-11-deoxicortozol in urina.

La adultii cu hiperplazie suprarenaliana cu debut tardiv apar concentratii normale sau usor crescute de 17-cetosteroizi in urina si ale DHEA plasmatic, iar eliberarea androgenilor din suprarenale este usor inhibata prin utilizarea unui test standard cu doze scazute de dexametazona.

Cauzele de hirsutism trebuie diferentiate si pot fi impartite in patru categorii: familiale, idiopatice, medicamentoase si datorate excesului de androgeni.

La femei , diagnosticul diferential al hirsutismului si virilizarii se face intre cele suprarenaliene si cele ovariene.Cauzele ovariene ale aparitiei hirsutismului si virilizarii sunt:
-ovar polichistic(cea mai frecventa cauza de productie excesiva de hormoni androgeni);
-hiperplazie de celule hilare;
-tumori :arenoblastom (cea mai frecventa tumora ovariana virilizanta), celule hilare, resturi de suprarenala.

Cauzele suprarenaliene de aparitie a hirsutismmului si virilizarii sunt:
-hiperplazia congenitala suprarenaliana;
-hiperplazia suprarenaliana dobandita (Cushing);
-tumori: carcinom sau adenom virilizant;
Debutul brusc al hirsutismului si virilizarii progresive sugereaza prezenta unui neoplasm ovarian sau suprarenalian.