Sindroamele poliglandulare autoimune

Sindroamele poliglandulare autoimune sunt un grup de sindroame ce au în comun faptul că asociază un spectru larg de boli autoimune, pentru diagnostic fiind necesară coexistența a cel puțin două boli endocrine autoimune. Pe lângă bolile endocrine autoimune, pacienții pot asocia de asemenea și boli autoimune ale altor organe și sisteme, candidoză și distrofie epidermală.

Există două categorii principale de sindroame poliglandulare autoimune: sindromul poliglandular autoimun de tip I, care este rar și apare de obicei încă din copilărie și sindromul poliglandular autoimun de tip II, care este mai frecvent și apare mai degrabă la vârsta adultă. Unii autori consideră ca entități separate sindromul poliglandular autoimun de tip III (caracterizat prin absența insuficienței adrenale primare autoimune) și sindromul poliglandular autoimun de tip IV (caracterizat prin absența bolii tiroidiene autoimune), pe când alți autori preferă împărțirea doar în sindroame poliglandulare autoimune de tip I și II, considerând că subîmpărțirea suplimentară în tipurile II, III și IV nu este justificată de caracteristicile epidemiologice, genetice și fiziopatologice.

Din punct de vedere endocrinologic, diagnosticul implică pe de o parte căutarea anticorpilor specifici, iar pe de altă parte diagnosticarea disfuncțiilor glandelor endocrine. Testarea genetică poate identifica pacienții cu sindrom poliglandular autoimun de tip I, dar nu și pe ceilalți. Tratamentul se referă mai ales la corectarea disfuncțiilor endocrine. [1; 2; 3]

Tipuri de sindroame poliglandulare autoimune

Sindromul poliglandular autoimun de tip I

Este un sindrom rar întâlnit, afectând predominat sexul feminin, cu apariție de obicei în copilărie. Din punct de vedere genetic, sindromul poliglandular autoimun de tip I este o boală monogenică, autozomal recesivă, fiind cauzată de mutații în gena AIRE (autoimmune regulator) aflată pe cromozomul 21. De asemenea, au fost raportate și asocieri cu alele HLA de clasă II, studiile arătând de exemplu că alela HLA-DRB1*03 s-a asociat în mod semnificativ cu boala Addison, acest lucru însemnând că pacienții care au prezentat alela HLA-DRB1*03 au făcut mult mai frecvent boala Addison decât ceilalți.

Bolile autoimune prezente în cadrul acestui sindrom includ: boală Addison, hipoparatiroidism, boală tiroidiană autoimună, hipogonadism primar, diabet zaharat de tipul I, hepatită cronică autoimună, anemie pernicioasă, lupus eritematos sistemic, artrită reumatoidă.

În engleză poartă și numele de sindrom APECED (Autoimmune Polyendocrinopathy – Candidiasis - Ectodermal Dystrophy) deoarece pe lângă bolile autoimune asociază și candidoză muco-cutanată cronică și distrofie ectodermală. [1; 2; 3; 4]

Sindromul poliglandular autoimun de tip II

Este mai frecvent decât sindromul poliglandular autoimun de tip I, afectează predominant femeile și apare de obicei la adulții între 20 și 60 de ani, deși poate apărea și în copilărie. Genetica sindromului poliglandular autoimun de tip II este mai complexă decât genetica sindromului poliglandular autoimun de tip I. Gene de pe cromozomul 6, legate de complexul major de histocompatibilitate, par să joace un rol predominant.

Bolile autoimune prezente în cadrul lui includ: boală Addison, boală tiroidiană autoimună, diabet zaharat de tipul I, hipoparatiroidism, hipogonadism primar, vitiligo, gastrită cronică atrofică, anemie pernicioasă, alopecie, miastenie gravis, artrită reumatoidă. Atunci când lipsește boala Addison, unii autori consideră că este vorba de sindrom poliglandular autoimun de tip III, iar când lipsește boala tiroidiană autoimună, unii autori consideră că este vorba de sindrom poliglandular autoimun de tip IV. Totuși, ținând cont de faptul că bolile autoimune apar progresiv și doar pentru că la momentul prezent nu este prezentă boala Addison de exemplu, nu înseamnă că aceasta nu va apărea, alți autori consideră mai corectă includerea tuturor acestor cazuri în sindrom poliglandular autoimun de tip II.

Ceea ce este important de știut este că 2. 4% dintre pacienții cu o boală endocrină autoimună vor dezvolta în timp sindrom poliglandular autoimun de tip II. [1; 2; 3; 5]

Diagnostic

Diagnosticul se referă la identificarea anticorpilor specifici, la testarea funcțională pentru identificarea disfuncțiilor endocrine și eventual la diagnosticul genetic.

Anticorpii specifici includ: anticorpi anti-tiroperoxidază, anticorpi anti-tiroglobulină și anticorpi anti-receptor de TSH pentru boala tiroidiană autoimună, anticorpi anti-celulă insulară, anticorpi anti-glutamat decarboxilază pentru diabetul zaharat de tipul I, anticorpi anti-enzimele citocromului P450 pentru boala Addison și pentru hipogonadismul primar, anticorpi anti-senzor de calciu pentru hipoparatiroidism, anticorpi anti-transglutaminază și anti-gliadină pentru boala celiacă.

Testarea funcțională se face în funcție de bolile suspectate clinic, dar și ca screening la 1-2 ani până la vârsta de 40 de ani în sindromul poliglandular autoimun de tipul I (50 de ani în sindromul poliglandular autoimun de tipul II), iar apoi la 3 ani. Investigațiile includ: glicemie, ionogramă, calciu, hemogramă, hormon tireotrop (TSH), tiroxină liberă (FT4), hormon foliculostimulant (FSH), hormon luteinizant (LH), estradiol/testosteron, cortizol, hormon adrenocorticotrop (ACTH), test de stimulare la ACTH.

Diagnosticul genetic e relevant doar în sindromul poliglandular autoimun de tipul I și presupune analiza moleculară a genei AIRE. [1; 2; 3; 4; 5; 6]

Tratament

Deoarece bolile endocrine autoimune se soldează în cele mai multe cazuri cu insuficiențe endocrine, tratamenul presupune de obicei substituție hormonală. Există și excepții, precum hipoparatiroidismul, în care tratamenul se face cu preparate de vitamina D și calciu și boala Basedow-Graves, în care avem o hiperfuncție tiroidiană și atunci scopul tratamentului va fi scăderea hormonilor tiroidieni, administrându-se de obicei antitiroidiene de sinteză în acest scop.

În funcție de bolile endocrine autoimune prezente, precum și de asocierea altor boli autoimune, variate alte tratamente pot fi necesare – de exemplu, în boala Basedow-Graves poate fi necesară corticoterapia, administrarea de iod radioactiv sau chiar tiroidectomia.

De asemenea, în sindromul poliglandular autoimun de tipul I, candidoza muco-cutanată cronică poate necesita uneori tratament antifungic permanent. [1; 2; 3; 6]

Concluzii

Sindroamele poliglandulare autoimune sunt sindroame ce asociază cel puțin două boli endocrine autoimune. Ținând cont că ele evoluează progresiv, screening-ul periodic pentru noi disfuncții endocrine este extrem de important.


Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK