Sindrom eozinofilie-mialgie

Sindromul eozinofilie mialgie a fost recunoscut pentru prima data in 1989 la pacienti cu un tablou clinic unic, incluzind epzinofilie sanguina periferica si mialgii severe. Toti pacientii au ingerat suplimente pentru inducerea somnului continind L-triptofan.

Boala este cronica si caracterizata prin prurit, leziuni cutanate, edem, modificari sclerodermice si artralgii, alaturi de mialgia dramatica si eozinofilie. In faza precoce a bolii toti pacientii prezinta crampe musculare, tuse, dispnee si scadere in greutate. Aceasta faza se mentine citeva saptamini si este urmata de una cronica, caracterizata de modificari sclerodermice, neuropatie, deficite neurocognitive, mialgii si spasme musculare. Cauza exacta a bolii este necunoscuta inca. Caracteristica histopatologica este reactia inflamatorie extinsa.

Cei mai multi pacienti cu sindrom de eozinofilie-mialgie continua sa prezinte simptome la 4 ani de la debutul acut. Acestea se datoreaza distructiei permamente a tesuturilor din faza acuta a bolii. Doar 10% dintre pacienti au raportat remisiune completa. Durerea musculara, oboseala si spasmele musculare sunt cele mai frecvente acuze reziduale. Pierderea de memorie subiectiva si dificultatile de gasire a cuvitelor sunt raportate de asemenea. Aceste simptome nu raspund la nici un tratament. Pacientii care au avut boala severa la debut cu afectare a organelor interne, neuropatie si ingrosarea pielii tind sa prezinte un prognostic negativ.

Patogenie

Patogeneza sindromului eozinofilie-mialgie este necunoscuta. Cele trei patologii majore descoperite la pacienti includ:
- hiperplazia celulelor endoteliale capilare cu tumefiere si necroza
- infiltrat inflamator cu monocite, histiocite, limfocite si macrofage in nervi, muschi si tesutul conjunctiv adiacent
- fibroza crescuta a fasciilor si pielii.
Se considera factori de risc ingestia nenecesara de triptofan, inhibind degradarea histaminei si crescind formarea de metaboliti indolici, care vor bloca degradarea histaminei din nou, potentindu-i efectele. Cresterea activitatii histaminei este cunoscuta a induce eozinofilie in singele periferic si mialgie. Pacientii cu tulburari ale reglarii axei hipotalamo-pituitaro-adrenale care nu prezinta acest sindrom manifesta sensibilitate ridicata la ingestia de triptofan si histamina. Dezechilibrul histaminic pare a fi o patogeneza comuna pentru sindroamele caracterizate de eozinofilie si mialgie.

Ipoteza metabolitilor toxici:
L-triptofanul este metabolizat prin doua cai diferite. In prima este clivat in serotonina, iar in cea de-a doua este degradat la kinurenina. Kirunenina poate fi metabolizata la acid quinolinic, care este o neurotoxina endogena implicata in patogeneza citorva boli neurologice si emtabolice. Metabolitii ambelor cai sunt asociati cu boli ale tesutului conjunctiv. Supraproducerea de serotonina prin tumorile carcinoide este asociata cu mialgii si artralgii, alaturi de modificari scleroderma-like.
Teoria contaminarii:
Datorita naturii epidemice a sindromului, sensibilitatea mostenita alterata pentru triptofan nu poate fi singura patogeneza a sindromului. S-a suspectat un contaminant drept cauza. De fapt L-triptofanul produs de diferite branduri prezinta diferite impuritati care ar declansa sindromul.

Semne si simptome

Manifestarile clinice ale sindromului variza larg. Tipic exista un debut abrupt cu mialgie incapacitanta, crampe musculare, dispnee, edem periferic, febra moderata, oboseala si eruptii ale pielii. Aceste simptome inflamatorii acute se remit in 3-6 luni si se instaleaza grade variate de neuropatie, miopatie si ingrosare a pielii. La 4 zile dupa faza acuta, pacientii raporteaza oboseala persistenta cronica, mialgii intermitente, crampe musculare, dar fara noi episoade dupa aceasta perioada.

Manifestarile clinice timpurii observate in primele 4 luni de boala cuprind:

Mialgiile:
Pacientii acuza durere musculara incapacitanta, generalizata, severa care tinde sa se agraveze in citeva saptamini. Slabiciunea musculara nu este observata in acest stadiu. Umerii, spatele si picioarele sunt afectate cel mai frecvent. Recaderile dupa o rezolutie completa sunt comune. Crampele musculare care implica piciorul si muschii abdominali apar la citeva saptamini si persista pentru citiva ani. Miscarile, exercitiile sau modificarea pozitiei declanseaza spasme musculare.

Edemul:

Edemul periferic afectind extremitatile, edemul facial si cel periorbital apar la peste jumatate dintre pacienti, tipic la 4 saptamini dupa debutul bolii.

Artralgiile: durerea in articulatiile mari este comuna, dar artrita este rara.

Alopecia: caderea parului de pe scalp, fara cicatrici este observata frecvent in timpul bolii acute si se remite gradual.

Eruptiile pielii:
Manifestarile cutanate se dezvolta la trei saptamini dupa debutul mialgiei si se mentin pentru trei luni. Tipul de eruptie observat la pacienti cuprinde macule variind de la mici si purpurii pina la mari si maro, urticarie, placi galbene mucinoase, dermatografism, leziuni serpiginoase si placi eritematoase. Pruritul sever este proeminent la unii pacienti.

Ingrosarea pielii:
Aceasta modificare apare la o treime din pacienti. Este similara cu cea din fasceita eozinofilica, cu induratie subcutanata afectind antebratele, bratele si picioarele. Pete de piele ingrosata similare morfeei sunt ocazional observate. In contrast cu scleroza sistemica, ingrosarea pielii digitale si fenomenul Raynaud sunt rare.

Simptomele pulmonare:
Tusea neproductiva, dispneea sunt observate mai ales la trei saptamini dupa debutul mialgiei. Aceste acuze sunt autolimitante la majoritatea pacientilor si se mentin trei luni.

Simptomele neurologice:
Paresteziile, furnicaturile, senzatie de arsura sunt prezente la o treime din pacienti.

Simptomele gastrointestinale:
Dispepsia, disfagia, diareea sunt probleme descrise la unii pacienti.

Tabloul clinic la un an de la debutul bolii - pacientii prezinta simptome cronice persistente:

- mialgii cu remisiuni si recaderi
- slabiciune musculara
- oboseala descrisa ca profunda
- crampe musculare spontane sau induse de activitate
- durere articulara si redoare
- parestezii si senzatie de arsura
- pierderi ale memoriei, dificultate in concentrare
- dificultate in comunicare, modificari similare sclerodermiei
- dispnee la exercitii.

Diagnostic

Studii de laborator:
- prezenta eozinofiliei in singele periferic este un element esential in diagnosticul bolii
- eozinofilia este prezenta mai ales in stadiile timpurii ale bolii
- eozinofilele numara intre 10.000 si 30.000 celule/microL
- maduva hematogena arata hiperplazia celulelor eozinofilice precursoare
- leucocitoza variaza de la usoara la moderata
- se observa nivele anormale ridicate ale transaminazelor
- creatin kinaza crescuta este neobisnuita
- nivelele serice ale proteinei bazice majore si neurotoxinei derivate din eozinofile sunt ridicate
- rata de sedimentare a eritrocitelor ridicata este observata la o treime dintre pacienti
- anticorpii antinucleari cu titru scazut sunt observati la jumatate din pacienti.

Studii imagistice:
Radiografia toracica
arata infiltrate pulmonare sau este normala. Se pot descoperi pleurezii si infiltrate bibazilare la o treime din pacienti.
Rezonanta magnetica a creierului arata infarcte subcorticale, leziuni focale in profunzimea materiei albe, atrofie corticala, dilatatie ventriculara si anomalii difuze si periventriculare ale materiei albe.
Testarea functiilor pulmonare arata scaderea capacitatii de difuzie la jumatate din pacienti, dar fara boala pulmonara restrictiva.
Electrocardiografia si echocardiografia demonstreaza flutter atrial, hipertrofie ventriculara dreapta, epansament pericardic si ventricul drept marit cu valva mitrala ingrosata.
Studiile electrofiziologice demonstreaza modificari neuropatice si miopatice de grade diferite. Studiile de conducere nervoasa arata demielinizare mixta si degenerare axonala.
Examenul histologic arata infiltrate inflamatorii musculare, frecvent perivasculare, in endomisium si perimisium. Celulele inflamatorii sunt predominant limfocite si histiocite, cu rare eozinofile. Se observa degenerare miofibrilara cu atrofie prin denervare. Dermul este normal dar cu infiltrate perivasculare cu monocite, eozinofile si limfocite, fara necroza fibrinoida. Fasceita nu poate fi diferentiata de cea eozinofilica.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: sindrom Churg-Strauss, sclerodermie, trichinoza, hipotiroidism, polimialgia reumatica, sindrom hipereozinofilic, sindromul uleiului toxic.

Tratament

Se va inceta ingestia de L-triptofan sau alt agent declansator. Datorita multitudinii de simptome pacientii sunt tratati simptomatic. Nu se cunoaste nici un medicament care sa influenteze evolutia bolii. Dozele mari de corticosteroizi sunt de ajutor la pacientii acuti, dar raspunsul nu este atit de dramatic precum la pacientii cu fasceita eozinofilica pura. Simptomele cronice de spasme musculare, durerea musculara, neuropatia si slabiciunea musculara sunt tratate simptomatic cu miorelaxante si analgezice.

Prognostic:
Cei mai multi pacienti cu sindrom de eozinofilie-mialgie continua sa prezinte simptome la 4 ani de la debutul acut. Acestea se datoreaza distructiei permamente a tesuturilor din faza acuta a bolii. Doar 10% dintre pacienti au raportat remisiune completa. Durerea musculara, oboseala si spasmele musculare sunt cele mai frecvente acuze reziduale. Pierderea de memorie subiectiva si dificultatile de gasire a cuvitelor sunt raportate de asemenea. Aceste simptome nu raspund la nici un tratament. Pacientii care au avut boala severa la debut cu afectare a organelor interne, neuropatie si ingrosarea pielii tind sa prezinte un prognostic negativ.

Data actualizare: 29-11-2010 | creare: 27-11-2009 | Vizite: 17354

Forumul Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor:
Pe forum găsiți peste 500.000 de întrebări și răspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Aveți o întrebare? Primiți răspunsuri gratuite de la medici.
  mai multe discuții din Boli ale oaselor, muschilor si articulatiilor
Aplicația Activ (by ROmedic)
Vrei să fii sănătos? Vrei să slăbești? Vrei sa fii în formă și să arăți bine? Vrei să te simți bine în corpul tău? Atunci trebuie să faci eforturi. Aplicația web "Activ" te ajută să fii consecvent în lupta pentru sănătatea ta.

Accesează gratuit Aplicația
Acest site foloseste cookies. Continuand navigarea va exprimati acordul asupra folosirii cookie-urilor. Detalii OK