Sindromul Bourneville

Introducere

Sinonime
- Sindromul Bourneville- Pringle
- Epiloia ( de la triada simptomatica : „epilepsy, low intelligence, adenoma sebaceum”)
- Complexul sclerozei tuberoase
- Scleroza tuberoasa

Scleroza tuberoasa reprezinta o boala sistemica grava caracterizata de modificari tumorale la nivelul tuturor organelor. Denumirea de scleroza tuberoasa a fost introdusa de neurologul francez Bourneville. Numele provine de la aspectul specific al tumorilor cerebrale in forma de tuberculi de cartof, care angreneaza scleroza nervilor si a tesutului de sustinere.  Acest sindrom face parte din grupul sindroamelor neurocutanate. Afecteaza in mod principal sistemul nervos central, dar si rinichii, inima, ochii, plamanii si pielea.

Etiologie

Scleroza tuberoasa este o boala ereditara cu transmitere autozomal dominanta, dar afectiunea se poate declansa si datorita unei noi mutatii, fara a exista antecedente heredocolaterale. Genele raspunzatoare pentru scleroza tuberoasa sunt TSC1 si TSC2.

Traducere engleza
- Bourneville Syndrome
- Tuberous Sclerosis

Traducere germana
- Tuberöse Sklerose
-  Tuberöse Hirnsklerose
- Tuberöse Sklerose Complex
- Epiloia