Boli si afectiuni

Sindromul Cornelia de Lange

Sinonime: Sindromul Brachmann- de Lange

Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific, deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal, dificultati de hranire, intarziere psihomotorie, probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Sindromul a fost descris pentru prima data de pe W. Brachmann in 1916, urmat de medicul pediatru Cornelia de Lange.


Etiologie


Sindromul Cornelia de Lange apare fie datorita unor mutatii spontane ( in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant. Gena responsabila- NIPBL, situata pe cromozomul 5- a fost descoperita in 2004 de cercetatorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X ( descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei SMC3 de pe cromozomul 10, descoperita in 2007 de echipa din Philadelphia.

 

 

Traducere engleza: Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)
Traducere germana: Cornelia de Lange Syndrom

11-12-2008, Vizualizari 3721
FORUMUL ROMEDIC - INTREBARI SI RASPUNSURI DESPRE ALTE BOLI (IMUNOLOGICE, DE TESUT CONJUNCTIV): Pe forum gasiti peste 60.000 de intrebari si raspunsuri despre boli sau alte subiecte medicale. Puteti posta gratuit si dvs intrebari pe forum.
  mai multe discutii din Alte boli (imunologice, de tesut conjunctiv)
SUFERITI DE O AFECTIUNE GENETICA? ROmedic va prezinta cabinete si clinici particulare ce ofera servicii de medicina genetica (tratarea bolilor genetice). Cabinete medicale Genetica Medicala adauga un cabinet de genetica medicala
Detalii
Clinica de ortodontie Timisoara. Sunt tratate cazuri complexe inclusiv cazuri de chirurgie ortognata-chirurgie de maxilar. Aparate dentare fixe Damon si Ceramica.
STOMATOLOGIE -ORTODONTIE TIMISOARA
Inapoi Inainte
07300-76453(SMILE)
VANZARI PRODUSE SI ECHIPAMENTE MEDICALE: Peste 13000 de oferte de produse, echipamente si aparatura medicala, oferite de cele peste 1700 de firme medicale partenere, sunt actualizate zilnic pe cea mai mare piata medicala online din Romania. Acum ai de unde alege! cauta produse si aparatura medicala promoveaza produse medicale
Detalii
Poti alege unul dintre seturile de make-up mineral Get the Look Bellapierre. Platesti mai putin cu 25 RON, ai transport gratuit si primesti in plus 20 RON pentru comanda viitoare!
Economisiti peste 176 RON
GLAMY - COSMETICE MINERALE ONLINE
Inapoi Inainte
Citeste mai multe
PARTENERI: Ministerul Sanatatii | Produse Naturiste | SANA - revista ta de sanatate | Pentru copii | Farmacie online | Cosmetice minerale - magazin online | Ghid turism