Sindromul Goldenhar

Sindromul Goldenhar este o afecțiune congenitală (prezentă la naștere) care este caracterizată prin dezvoltarea incompletă a urechii, ochiului, nasului, palatului dur și moale, buzei și mandibulei. Aceste modificări variază în intensitate.

O altă denumire pentru sindromul Goldenhar este sindromul oculoauriculo-vertebral. Această denumire descrie problemele structurale observabile la nivel ocular, la nivelul urechilor sau vertebral.

Sindromul Goldenhar apare o dată la 3.000 până la 5.000 de nașteri. Prezintă o preferință pentru sexul masculin față de cel feminin. Este prezent la toate grupurile etnice și la toate rasele, fără preferință specifică.

Etiologie

Etiologia pentru sindromul Goldenhar este încă necunoscută, dar pare să includă modificări în dezvoltarea arcurilor faringiene prim și secund, în timpul primelor șase săptămâni de sarcină. Se presupune că se datorează unui hematom la nivelul arterei celui de-al doilea arc și care rezultă în necroză facială. Ultimele studii efectuate au demonstrat și o corelație cu sarcinile multiple, precum și factori de risc materni.

Acești factori de risc sunt:

• folosirea medicației cu efect vasoactiv,
• fumatul în cel de-al 2-lea trimestru de sarcină,
• diabetul
• folosirea metodelor de reproducere asistată.

S-a descris un mod de transmitere autosomal dominant și recesiv pentru sindromul Goldenhar. Modul de transmitere este heterogen și sporadic, dar totuși mai puține familii au prezentat transmitere autosomal recesivă comparativ cu transmiterea dominantă. Fiind totuși atât de heterogen în transmitere, riscul este minim ca o familie cu un copil deja afectat să mai dea naștere la încă un copil cu sindromul Goldenhar.

Simptome

Clinic modificările fizice sunt limitate doar la oasele craniului și la nivelul coloanei vertebrale. Deseori modificările sunt unilaterale, dar există instanțe în care s-au observat și bilateral. Există o preferință pentru afectarea părții drepte a feței. La nivel facial se observă un deficit de creștere la nivelul maxilarului mandibulei sau oaselor zigomatice (pomeți) de partea afectată. Această prezentare clinică se numește microsomie hemifacială și poate apărea de sine stătătoare sau în cadrul acestui sindrom. Despicături labiale sau palatinale pot apărea din cauza dezvoltării deficitare a hemifeței respective. Totuși clinic pacienții cu sindromul Goldenhar prezintă macrostomie, adică au orificiul bucal mărit de volum.

La nivel coloanei vertebrale se poate observa dezvoltarea incompletă a vertebrelor. Ele pot fi incomplet absente (sub formă de hemivertebre), absente complet sau fuzionate între ele. Anomalii mai pot apărea la nivelul coastelor. Aproximativ 50% dintre indivizii cu acest sindrom au scolioză.

La nivel ocular pacienții prezintă chisturi la globul ocular numite chisturi dermoide epibulbare. Se observă și microftalmia (ochii mici). Unii pacienți prezintă țesut lipsă de la nivelul pleoapelor, coloboma la nivelul irisului sau strabism. Sensibilitatea la lumină este un alt semn clinic (fotofobia) și scăderea acuității vizuale.

La nivelul urechii se observă deseori o pierdere a auzului din cauza dezvoltării anormale a aparatului auditiv. Urechile pot fi mai mici (microtia) sau inexistente (anotia). Bucăți de piele în exces pot fi observate la nivelul obrazului, lângă ureche sau la nivelul comisurilor bucale (colțurile buzelor). Dacă urechea este prezentă, atunci forma ei poate fi anormală. La nivelul urechii medii se observă o osificare, ducând la pierderea auzului prin scăderea capacității de transmitere a sunetului. Conductul auditiv extern poate lipsi sau poate fi subdimensionat, fiind foarte îngust (stenoza conductului). Dacă se observă stenoza conductului auditiv extern, atunci există riscul dezvoltării infecțiilor otice recurente. În adiție, din cauza faptului că nu se poate produce curățirea naturală a canalului, mai pot apărea și chisturi benigne numite colesteatoame.

Din punct de vedere al dezvoltării intelectuale, aproximativ 15% dintre pacienții suferind de sindromul Goldenhar prezintă o dizabilitate. Șansele apariției acestor dizabilități cognitive cresc dacă pacientul prezintă microftalmie.
La nivelul celorlalte organe se pot întâlni deseori malformații, cele mai afectate fiind, rinichii, cordul, plămânii.

Tratament

Tratamentul pentru sindromul Goldenhar trebuie temporizat în funcție de vârsta copilului și capacitatea de a suporta o intervenție chirurgicală. În primele 12 luni este recomandat să se evalueze funcția auditivă, respiratorie și renală (ecografie renală). Copilului îi trebuie asigurată o nutriție normală pentru o dezvoltare ulterioară armonioasă. În acest interval se pot exciza hiperplaziile tegumentare de la nivelul urechii sau obrajilor, operația despicăturii palatine, plastia conductului auditiv extern și a timpanului și proceduri la nivelul căilor respiratorii superioare. Tot acum se recomandă o evaluare genetică pentru a pune diagnosticul final corect.

Între 12 și 36 de luni se poate încerca plastia conductului auditiv extern, operația pleoapelor (coloboma) sau a despicăturii labio-maxilo-palatine și intervenții la nivelul căilor respiratorii superioare.

Între 3 și 5 ani se evaluează din nou funcția auditivă și se încep radiografiile la nivelul coloanei vertebrale. Procedurile chirurgicale rămân aceleași ca în perioada 12 – 36 de luni.

Între 6 și 8 ani se începe tratamentul ortodontic și se recomandă efectuarea unei computer-tomografii pentru evaluarea totală și depistarea eventualelor anomalii. Din punct de vedere chirurgical acum se poate face reconstrucția urechii sau aplicarea unei proteze. Se poate lua în considerare și operația la nivelul mandibulei.

Între 9 și 12 ani se poate corecta asimetria părților moi prin grefe de țesut gras. Se mai recomandă intervenții la nivelul căilor respiratorii superioare, deoarece pacienții cu acest sindrom sunt predispuși la apnee de somn. Se recomandă continuarea tratamentului ortodontic.

Între 13 și 16 ani se recomandă chirurgia ortognată pentru rezolvarea deficiențelor la nivelul mandibulei sau maxilarului. Acum este momentul propice pentru rinoplastie. Între 17 și 21 de ani se recomandă ultimele operații pentru corectarea defectului estetic precum: microchirugia, grefe de țesut gras, augmentarea țesutului moale. Acum se finalizează și tratamentul ortodontic.