Sindromul Hunter

Introducere

Sinonime: Mucopolizaharidoza tip II

Sindromul Hunter, cunoscut si sub numele de mucopolizaharidoza tip II, este o boala genetica cauzata de absenta sau deficienta enzimei iduronat-2-sulfataza, raspunzatoare de metabolizarea unor mucopolizaharide speciale numite glicozaminoglicani. Datorita faptului ca organismul nu contine enzimele adecvate pentru descompunerea acestor molecule complexe, mucopolizaharidele se acumuleaza in exces la nivel celular si tisular, ducand la afectare organica, cerebrala si locomotorie. Acest sindrom a fost descris pentru prima data  in 1917 de medicul Charles A. Hunter.

Etiologie

Sindromul Hunter este ereditar (cu transmitere recesiva prin cromozomul X) si afecteaza in principal persoanele de sex masculin.

Cauza sindromului Hunter este lipsa unei enzime specifice pentru descompunerea glicozaminoglicanilor- molecule formate din lanturi lungi de carbohidrati complexi. Organismul sanatos stocheaza aceste enzime in niste componente celulare numite lizozomi. Lizozomii au rolul de a descompune carbohidratii complexi in nutrienti simpli (proteine-peptide-aminoacizi) care pot fi folositi la nivel celular. Tulburarile de depozitare a mucopolizaharidelor sunt cunoscute si sub denumirea de tulburari lizozomale.

Traducere engleza
- Hunter Syndrome
- Mucopolysaccharidosis Type II
Traducere germana
- Hunter Syndrom